Ziel
Understanding how the genetic information of a cell is retrieved but also protected from insults, is a major challenge facing modern molecular biology. Indeed, one of the most important developments in human genetics over the last decade, has been the realization that diseases such as cancer but also ageing stem from some dis-regulation in the expression and preservation of the genetic information. TFIIH is a multiprotein complex that is essential in transcription and DNA repair. Mutations in some of its subunits are responsible of a UV sensitivity phenotype in yeast and drosophila. In human, this results in the rare DNA repair deficient genetic disorder, xeroderma pigmentosum (XP), which is characterized by photosensitivity and an increased risk of skin cancers. Two further disorders involving mutation in TFIIH subunits, Cockayne syndrome (CS) and trichothiodystrophy (TTD) are also defective in repair of UV damage, but present quite different clinical features such as brittle hair, neurological and developmental retardation, middles sun sensitivity and no susceptibility to solar carcinogenesis. The clinical complexity of these syndromes cannot be explained solely by deficiencies in DNA repair and emerging evidences indicate that it may also result from a dys-regulation of the transcriptional program under the control of hormones. The goal of this proposal is to investigate the DNA repair/transcription disorders involving mutations in TFIIH. This research will not only assists afflicted XP, CS, TTD and normal individuals in prevention and ultimately cures of hormonal dependent diseases and cancer (the clinical point of view), but more generally will provide an improved understanding of the mechanisms that regulate the expression of protein coding genes and the maintenance of genome integrity (the fundamental research point of view).
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Onkologie Hautkrebs
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik DNS
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Grundlagenmedizin medizinische Genetik
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Molekularbiologie
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Schlüsselbegriffe
Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
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ERC-2008-AdG
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Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Gastgebende Einrichtung
67404 Illkirch Graffenstaden
Frankreich
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.