Objetivo
The final goal of the project is to better understand the mechanisms involved in mitochondrial disorders in children caused by the isolated or combined respiratory chain complex I deficiency. Mitochondrial disorders are the most frequent cause of inborn metabolic errors, affecting 1 individual in 5000. Symptoms begin at birth or in early childhood in most cases and generally present as multi-system disorders with a fatal outcome. The majority of the patients die within a few years of the first clinical manifestation. Currently, the genetic origin of the isolated or combined complex I deficiency can be resolved only in the minority of cases suggesting that mutations in yet-unknown factors are a very important cause of disease. At present, the biogenesis of the mitochondrial respiratory chain enzymes is far from understood. Recently, functional complementation and bioinformatic studies carried out in the laboratory of prof. Shoubridge (McGill University, the outgoing host) have led to the identification of two complex I assembly factors and a translational activator for a subunit of complex IV. In this study, in collaboration with prof. Shoubridge, new information on the pathogenesis of mitochondrial disorders is obtained by monitoring the cellular responses at the functional, translational and protein level in different conditions and species. Novel pathogenic mutations will be identified as the underlying genetic cause of the isolated or combined complex I defect in Finnish pediatric patients. In addition, systematic screening of respiratory chain deficient mutants and studies on mice and plants will lead to the discovery of novel factors that control the biogenesis of the mitochondrial respiratory chain. This study will be of significant impact on the medical field by providing new targets for genetic analysis of patients with respiratory chain deficiency. The results of this study can be utilized in the genetic counselling of the patients and their family.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas enzima
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2010-IOF
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
90014 Oulu
Finlandia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.