Obiettivo
The final goal of the project is to better understand the mechanisms involved in mitochondrial disorders in children caused by the isolated or combined respiratory chain complex I deficiency. Mitochondrial disorders are the most frequent cause of inborn metabolic errors, affecting 1 individual in 5000. Symptoms begin at birth or in early childhood in most cases and generally present as multi-system disorders with a fatal outcome. The majority of the patients die within a few years of the first clinical manifestation. Currently, the genetic origin of the isolated or combined complex I deficiency can be resolved only in the minority of cases suggesting that mutations in yet-unknown factors are a very important cause of disease. At present, the biogenesis of the mitochondrial respiratory chain enzymes is far from understood. Recently, functional complementation and bioinformatic studies carried out in the laboratory of prof. Shoubridge (McGill University, the outgoing host) have led to the identification of two complex I assembly factors and a translational activator for a subunit of complex IV. In this study, in collaboration with prof. Shoubridge, new information on the pathogenesis of mitochondrial disorders is obtained by monitoring the cellular responses at the functional, translational and protein level in different conditions and species. Novel pathogenic mutations will be identified as the underlying genetic cause of the isolated or combined complex I defect in Finnish pediatric patients. In addition, systematic screening of respiratory chain deficient mutants and studies on mice and plants will lead to the discovery of novel factors that control the biogenesis of the mitochondrial respiratory chain. This study will be of significant impact on the medical field by providing new targets for genetic analysis of patients with respiratory chain deficiency. The results of this study can be utilized in the genetic counselling of the patients and their family.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine enzimi
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-2010-IOF
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
90014 Oulu
Finlandia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.