Objectif
The final goal of the project is to better understand the mechanisms involved in mitochondrial disorders in children caused by the isolated or combined respiratory chain complex I deficiency. Mitochondrial disorders are the most frequent cause of inborn metabolic errors, affecting 1 individual in 5000. Symptoms begin at birth or in early childhood in most cases and generally present as multi-system disorders with a fatal outcome. The majority of the patients die within a few years of the first clinical manifestation. Currently, the genetic origin of the isolated or combined complex I deficiency can be resolved only in the minority of cases suggesting that mutations in yet-unknown factors are a very important cause of disease. At present, the biogenesis of the mitochondrial respiratory chain enzymes is far from understood. Recently, functional complementation and bioinformatic studies carried out in the laboratory of prof. Shoubridge (McGill University, the outgoing host) have led to the identification of two complex I assembly factors and a translational activator for a subunit of complex IV. In this study, in collaboration with prof. Shoubridge, new information on the pathogenesis of mitochondrial disorders is obtained by monitoring the cellular responses at the functional, translational and protein level in different conditions and species. Novel pathogenic mutations will be identified as the underlying genetic cause of the isolated or combined complex I defect in Finnish pediatric patients. In addition, systematic screening of respiratory chain deficient mutants and studies on mice and plants will lead to the discovery of novel factors that control the biogenesis of the mitochondrial respiratory chain. This study will be of significant impact on the medical field by providing new targets for genetic analysis of patients with respiratory chain deficiency. The results of this study can be utilized in the genetic counselling of the patients and their family.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines enzyme
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP7-PEOPLE-2010-IOF
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
90014 Oulu
Finlande
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.