Objetivo
"Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic, disabling, complex autoimmune disease with a strong genetic component. After the well known HLA-DRB1 and PTPN22 genetic loci, the next most strongly associated locus is an intergenic region on 6q23, 180 Kb from the candidate gene TNFAIP3. The causal variants and their functional effects have not been identified yet. The aim of this project is to identify all causal variants in the region and determine how they function to increase RA risk.
The first step will be to understand the complete genetic architecture of the locus. I will use data from in-depth fine mapping and resequencing studies of the region, followed by case-control association studies to identify all associated variants including common and rare SNPs, CNVs and indels. Bioinformatic analysis will help to prioritize variants for subsequent functional characterization and will guide the design of experiments. Complementary to that, cDNA sequencing of the region will be undertaken to explore whether the intergenic region is truly noncoding or whether any hitherto undetected transcriptional activity is present. This will allow me to simultaneously determine the effect of different SNP alleles on the levels of expression by allele differential expression measurement.
Since associated variants map a considerable distance from the candidate gene, I will test whether distant regulatory elements lie at the site of disease variants through chromosome conformation capture. Finally the mechanism by which variants disrupt transcriptional regulation will be elucidated by performing formaldehyde-assisted isolation of regulatory elements and chromatin immunoprecipitation.
The outcome will be the identification of all causal variants in 6q23 and the elucidation of their functional role in the predisposition to RA. This will help to understand the aetiology of RA and autoimmunity and, potentially, to develop new therapeutic targets."
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica reumatología
- ciencias médicas y de la salud medicina básica inmunología enfermedades autoinmunitarias
- ciencias naturales ciencias biológicas genética cromosoma
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2010-RG
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
M13 9PL Manchester
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.