Obiettivo
"Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic, disabling, complex autoimmune disease with a strong genetic component. After the well known HLA-DRB1 and PTPN22 genetic loci, the next most strongly associated locus is an intergenic region on 6q23, 180 Kb from the candidate gene TNFAIP3. The causal variants and their functional effects have not been identified yet. The aim of this project is to identify all causal variants in the region and determine how they function to increase RA risk.
The first step will be to understand the complete genetic architecture of the locus. I will use data from in-depth fine mapping and resequencing studies of the region, followed by case-control association studies to identify all associated variants including common and rare SNPs, CNVs and indels. Bioinformatic analysis will help to prioritize variants for subsequent functional characterization and will guide the design of experiments. Complementary to that, cDNA sequencing of the region will be undertaken to explore whether the intergenic region is truly noncoding or whether any hitherto undetected transcriptional activity is present. This will allow me to simultaneously determine the effect of different SNP alleles on the levels of expression by allele differential expression measurement.
Since associated variants map a considerable distance from the candidate gene, I will test whether distant regulatory elements lie at the site of disease variants through chromosome conformation capture. Finally the mechanism by which variants disrupt transcriptional regulation will be elucidated by performing formaldehyde-assisted isolation of regulatory elements and chromatin immunoprecipitation.
The outcome will be the identification of all causal variants in 6q23 and the elucidation of their functional role in the predisposition to RA. This will help to understand the aetiology of RA and autoimmunity and, potentially, to develop new therapeutic targets."
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze mediche e della salute medicina clinica reumatologia
- scienze mediche e della salute medicina di base immunologia malattie autoimmuni
- scienze naturali scienze biologiche genetica cromosomi
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-2010-RG
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
M13 9PL Manchester
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.