Ziel
Mental retardation (MR) and schizophrenia (SCZ) are disorders of the brain that affect 2-3% and 1% of the population, respectively. Both disorders are considered to be highly heritable, but exhibit heterogeneous genetic etiology. Recent genetic studies have led to discoveries that the same variants that can give rise to different neuropsychiatric disorders, including MR and SCZ. In this proposal, sequencing will be used to identify novel genes involved in MR and SCZ, and to explore the potential overlap between these disorders. The specific goals of the research plan include:
1. Genetic characterization of patients from large pedigrees with SCZ and MR.
Five pedigrees have been collected in which multiple individuals are affected by SCZ or MR. The pedigrees vary in size, with the largest spanning 12 generations including 3,400 individuals. Exome and whole genome sequencing will be performed to identify the genetic variants associated with disease. Candidate genes identified will be screened in large independent cohorts of MR and SCZ patients. In addition, RNA sequencing will be performed on cell lines established for patients and controls from two of the pedigrees.
2. Screening of trios to identify novel genes causing MR
Mental retardation (MR) patients are typically referred for array-based analysis. With current genetic screening using microarray, a clinically significant rearrangement is identified in 15-20% of patients. I propose use high throughput sequencing to screen MR patients and their parents with the goal of identifying new MR genes and to investigate to what extent the diagnostic yield can be increased.
By combining sequencing, bioinformatics and carefully selected clinical material, the work presented in this proposal will lead to an increased understanding of disease mechanisms and enable the development of novel targets and strategies for molecular diagnostic screening.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik RNS Transkriptome
- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Psychiatrie Schizophrenie
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Genom
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
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ERC-2011-StG_20101109
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Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Gastgebende Einrichtung
751 05 Uppsala
Schweden
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.