Cel
Mental retardation (MR) and schizophrenia (SCZ) are disorders of the brain that affect 2-3% and 1% of the population, respectively. Both disorders are considered to be highly heritable, but exhibit heterogeneous genetic etiology. Recent genetic studies have led to discoveries that the same variants that can give rise to different neuropsychiatric disorders, including MR and SCZ. In this proposal, sequencing will be used to identify novel genes involved in MR and SCZ, and to explore the potential overlap between these disorders. The specific goals of the research plan include:
1. Genetic characterization of patients from large pedigrees with SCZ and MR.
Five pedigrees have been collected in which multiple individuals are affected by SCZ or MR. The pedigrees vary in size, with the largest spanning 12 generations including 3,400 individuals. Exome and whole genome sequencing will be performed to identify the genetic variants associated with disease. Candidate genes identified will be screened in large independent cohorts of MR and SCZ patients. In addition, RNA sequencing will be performed on cell lines established for patients and controls from two of the pedigrees.
2. Screening of trios to identify novel genes causing MR
Mental retardation (MR) patients are typically referred for array-based analysis. With current genetic screening using microarray, a clinically significant rearrangement is identified in 15-20% of patients. I propose use high throughput sequencing to screen MR patients and their parents with the goal of identifying new MR genes and to investigate to what extent the diagnostic yield can be increased.
By combining sequencing, bioinformatics and carefully selected clinical material, the work presented in this proposal will lead to an increased understanding of disease mechanisms and enable the development of novel targets and strategies for molecular diagnostic screening.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka RNA transkryptomy
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna psychiatria schizofrenia
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka genom
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
ERC-2011-StG_20101109
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Instytucja przyjmująca
751 05 Uppsala
Szwecja
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.