Objetivo
Failure to elucidate Type 2 Diabetes (T2D) physiology frustrates efforts to improve therapeutics. Although GWAS has identified 40 T2D genes, mostly expressed in pancreatic beta-cells, this explains no more than 10% of T2D inheritance. Up to 5% of T2D patients have dominantly inherited maturity-onset diabetes of the young (MODY), characterized by beta-cell dysfunction. Elucidating the genetics of familial early-onset T2D, using Whole-Exome Sequencing (WES) can bring breakthroughs in understanding insulin secretion physiology. DNA methylation, particularly in insulin sensitive tissues may also contribute to T2D. Newly-developed genome-wide methylation arrays can be used to identify associations with these epigenetic elements and T2D. In the proposed project, GEPIDIAB, I will take advantage of our MODY family DNA collection and multi-tissue biobank to 1: identify novel genetic causes of familial T2D (WP1) and 2: identify DNA methylation variation associated with T2D (WP2). In WP1, unresolved MODY-X families will be studied using WES to identify novel sequence changes. Then we will elucidate the cellular and metabolic mechanisms leading to beta-cell dysfunction caused by these novel mutations. In WP2, variation in DNA methylation at 450K sites across the genome will be studied in normoglycemic or diabetic bariatric surgery patients. Five separate tissue samples will be studied to identify tissue-specific variation, individual-specific variation and that which varies between cases and controls. We will explore whether there are T2D-specific patterns of methylation that are distinct from those in lean or obese normoglycemic subjects using bisulfite-whole genome sequencing. Overall, we will identify genome-wide methylation patterns that are cell and tissue-specific and disease-specific for five main tissues important in T2D. Together, genetics and epigenetics will complement each other to give a deeper understanding of both insulin deficiency and resistance.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica cirugía
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica endocrinología diabetes
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología
- ciencias médicas y de la salud ciencias de la salud nutrición obesidad
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
ERC-2011-ADG_20110310
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Institución de acogida
SW7 2AZ London
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.