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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Inhalt archiviert am 2024-06-18

Clinical trial of gene therapy for MPS VI - a severe lysosomal storage disorder

Ziel

"Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, or Maroteaux-Lamy syndrome; OMIM #253200) is a rare lysosomal storage disease caused by deficient activity of arylsulfatase B (ARSB). MPS VI is characterized by growth retardation, corneal clouding, cardiac valve disease, organomegaly, skeletal dysplasia, without central nervous system involvement. Thus, systemic therapies targeting peripheral organs have the potential to fully correct the MPS VI phenotype. Enzyme replacement therapy, the current treatment for MPS VI, requires weekly infusions of a costly enzyme and has limited efficacy on bone and corneal disease. Based on the encouraging preclinical results generated by our group, gene therapy based on a single intravascular administration of adeno-associated viral (AAV) vectors targeting liver has the potential to provide a lifelong source of ARSB. The MeuSIX consortium plans to conduct a multicenter phase 1/2 clinical trial to investigate the safety and efficacy of AAV-mediated gene therapy in patients with MPS VI. An orphan drug designation (ODD) has been obtained from both the European Medicinal Agency and the US Food and Drug Administration for the MPS VI therapeutic AAV vector. The results from this clinical trial proposed by the MeuSIX consortium has the potential to have a tremendous impact on the natural history of MPSVI and to significantly improve the quality of life of the affected patients. Moreover, the approach developed may facilitate the development of similar approaches for other inborn errors of metabolism."

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

FP7-HEALTH-2012-INNOVATION-1
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Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

CP-FP - Small or medium-scale focused research project

Koordinator

FONDAZIONE TELETHON ETS
EU-Beitrag
€ 1 790 560,00
Adresse
VIA VARESE 16/B
00185 ROMA
Italien

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Region
Centro (IT) Lazio Roma
Aktivitätstyp
Research Organisations
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten

Beteiligte (8)

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