Objetivo
Background: Hereditary cancer is an important cause of morbidity and mortality and over the last 20 years, the majority of highly penetrant risk alleles such as BRCA1, BRCA2 in breast cancer and APC, MLH1, MSH2 in colon cancer have been identified. However, there are many men and women who have a strong family of cancer for whom we cannot provide answers because no mutation is found in known genes.
Objectives: i) To identify new candidate breast cancer susceptibility loci by an innovative combination of exome sequencing technology and genome-wide allele-specific expression analysis of BRCA1/2-negative women with strong family histories of BC. This approach will be complemented by exomic sequencing of carefully selected matched cohorts of women with unilateral and bilateral breast cancer on whom extensive demographic and clinical data is available. ii) To study selected gene candidates in more detail at the DNA, RNA and protein level. iii) To apply the knowledge gained in the genomic study of breast cancer to other cancer predisposition syndromes.
Significance: At present, the new combined approach of EST and ASE has several advantages over the alternative option of whole genome sequencing in the identification of rare functional variants; not only will EST plus ASE be cheaper and faster than a whole genome sequencing approach, but it will also allow us to explore the potentially unappreciated roles of allelic silencing (through regulatory or epigenetic variants) in cancer susceptibility, which would not be captured using genomic sequencing in isolation. We will commence the project with breast cancer families and then apply the same approach to other types of hereditary cancers. This proposal is focused on individuals who face a truly high risk for cancer but for whom predictive information is lacking and therefore this proposal is likely to have a direct translational benefit.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias sociales sociología demografía mortalidad
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología cáncer de mama
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología cáncer colorrectal
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ARN
- ciencias naturales ciencias biológicas genética genoma
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
ERC-2012-StG_20111109
Consulte otros proyectos de esta convocatoria
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Institución de acogida
CB2 1TN Cambridge
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.