Obiettivo
Background: Hereditary cancer is an important cause of morbidity and mortality and over the last 20 years, the majority of highly penetrant risk alleles such as BRCA1, BRCA2 in breast cancer and APC, MLH1, MSH2 in colon cancer have been identified. However, there are many men and women who have a strong family of cancer for whom we cannot provide answers because no mutation is found in known genes.
Objectives: i) To identify new candidate breast cancer susceptibility loci by an innovative combination of exome sequencing technology and genome-wide allele-specific expression analysis of BRCA1/2-negative women with strong family histories of BC. This approach will be complemented by exomic sequencing of carefully selected matched cohorts of women with unilateral and bilateral breast cancer on whom extensive demographic and clinical data is available. ii) To study selected gene candidates in more detail at the DNA, RNA and protein level. iii) To apply the knowledge gained in the genomic study of breast cancer to other cancer predisposition syndromes.
Significance: At present, the new combined approach of EST and ASE has several advantages over the alternative option of whole genome sequencing in the identification of rare functional variants; not only will EST plus ASE be cheaper and faster than a whole genome sequencing approach, but it will also allow us to explore the potentially unappreciated roles of allelic silencing (through regulatory or epigenetic variants) in cancer susceptibility, which would not be captured using genomic sequencing in isolation. We will commence the project with breast cancer families and then apply the same approach to other types of hereditary cancers. This proposal is focused on individuals who face a truly high risk for cancer but for whom predictive information is lacking and therefore this proposal is likely to have a direct translational benefit.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/it/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/it/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
- scienze sociali sociologia demografia mortalità
- scienze mediche e della salute medicina clinica oncologia tumore al seno
- scienze mediche e della salute medicina clinica oncologia tumore del colon-retto
- scienze naturali scienze biologiche genetica RNA
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
ERC-2012-StG_20111109
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Istituzione ospitante
CB2 1TN Cambridge
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.