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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Inhalt archiviert am 2024-05-30

Next generation sequencing for detection of human primary immunodeficiency syndromes characterized by impaired cytotoxic lymphocyte function

Ziel

Human primary immunodeficiencies affecting cytotoxic lymphocyte function are associated with high morbidity and mortality. They often present as hyperinflammatory syndromes triggered by viral infections, hematological malignancies, or systemic autoimmunity. Although recent advances have provided molecular diagnoses for some of the most severe cases, only a handful of genes have been identified and disease in a majority of patients cannot be explained by current insights. My work has elucidated fundamental mechanisms of lymphocyte cytotoxicity. Furthermore, my group is leading international efforts in developing sensitive assays of human lymphocyte cytotoxicity. Some of our assays have been implemented for clinical diagnostics world-wide. Recently, we have also identified new, widespread mutations that explain many cases of fatal immunodeficiencies early in life. We now seek support for taking such studies to yet a higher level. The outlined interdisciplinary approach presented here aims at evaluating cytotoxic lymphocyte development and function in large numbers of patients, in addition to healthy individuals in a complementary approach, using state-of-the-art methodology. We will employ next-generation sequencing to identify novel genes associated with disease. The significance of putative mutations for lymphocyte cytotoxicity will be assessed using cutting-edge experimental platforms. Together, such genotype-immunotype studies promise to reveal novel genes associated with disease and further provide understanding of human genetic diversity. Thus, these studies can directly benefit patients through improved diagnosis, aiding targeted treatments, and offer new insights into human cytotoxic lymphocyte development and function with relevance to health. Insights will also pave the way for prospective, population-based molecular epidemiology studies required to more accurately assess the panorama of diseases associated with congenital defects in lymphocyte cytotoxicity.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

ERC-2012-StG_20111109
Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigen

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

ERC-SG - ERC Starting Grant

Gastgebende Einrichtung

KAROLINSKA INSTITUTET
EU-Beitrag
€ 1 499 996,00
Adresse
NOBELS VAG 5
171 77 STOCKHOLM
Schweden

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Region
Östra Sverige Stockholm Stockholms län
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

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