Obiettivo
Human primary immunodeficiencies affecting cytotoxic lymphocyte function are associated with high morbidity and mortality. They often present as hyperinflammatory syndromes triggered by viral infections, hematological malignancies, or systemic autoimmunity. Although recent advances have provided molecular diagnoses for some of the most severe cases, only a handful of genes have been identified and disease in a majority of patients cannot be explained by current insights. My work has elucidated fundamental mechanisms of lymphocyte cytotoxicity. Furthermore, my group is leading international efforts in developing sensitive assays of human lymphocyte cytotoxicity. Some of our assays have been implemented for clinical diagnostics world-wide. Recently, we have also identified new, widespread mutations that explain many cases of fatal immunodeficiencies early in life. We now seek support for taking such studies to yet a higher level. The outlined interdisciplinary approach presented here aims at evaluating cytotoxic lymphocyte development and function in large numbers of patients, in addition to healthy individuals in a complementary approach, using state-of-the-art methodology. We will employ next-generation sequencing to identify novel genes associated with disease. The significance of putative mutations for lymphocyte cytotoxicity will be assessed using cutting-edge experimental platforms. Together, such genotype-immunotype studies promise to reveal novel genes associated with disease and further provide understanding of human genetic diversity. Thus, these studies can directly benefit patients through improved diagnosis, aiding targeted treatments, and offer new insights into human cytotoxic lymphocyte development and function with relevance to health. Insights will also pave the way for prospective, population-based molecular epidemiology studies required to more accurately assess the panorama of diseases associated with congenital defects in lymphocyte cytotoxicity.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze sociali sociologia demografia mortalità
- scienze mediche e della salute scienze della salute salute pubblica epidemiologia
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
ERC-2012-StG_20111109
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Istituzione ospitante
171 77 STOCKHOLM
Svezia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.