Objectif
Paget’s disease of bone (PDB) is a common disease characterised by focal areas of increased bone turnover leading to symptoms of bone pain, deformity, osteoarthritis and other complications. Genetic factors play an important role in PDB and mutations in SQSTM1 gene are responsible for ~10% of PDB cases with high penetrance. We have recently identified seven additional susceptibility loci for PDB using genome-wide association studies (Albagha et al, 2011; Nat Genet). These recently identified loci have a combined effect that explained about 13% of familial risk suggesting that other genetic factors remain to be identified. The aims of this project are three fold: 1) to define the functional variants in the recently identified susceptibility loci using targeted DNA sequencing, 2) To identify novel genetic variants for disease susceptibility using exome sequencing in PDB patients without SQSTM1 mutations, 3) To investigate the role of epigenetic factors and their interaction with genetic factors in the pathogenesis of PDB. We will study genome-wide DNA methylation patterns in PDB patients and controls to identify differentially methylated sites associated with PDB. The contribution of epigenetic factors to the focal nature of PDB will be studied using an animal model of PDB to assess if epigenetic changes are specific to bone lesions and to determine if these changes contribute to disease development or occur as a consequence of the disease. Identification of genetic and epigenetic factors that predispose to PDB will increase our understanding of disease mechanisms and could also identify novel molecular pathways that could form targets for new therapeutic treatment not only for Paget’s disease, but also other diseases associated with increased bone turnover. These factors could be used as markers for disease susceptibility to assess people at risk of developing PDB later in life and target those with the highest risk for early treatment.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques génétique ADN
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
ERC-2012-StG_20111109
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Institution d’accueil
EH8 9YL Edinburgh
Royaume-Uni
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.