Objetivo
"Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ranks amongst the most common inherited metabolic diseases. It represents a group of autosomal recessive disorders caused by mutations in genes encoding for steroidogenic enzymes. Steroid 21-hydroxylase (CYP21A2) deficiency (21OHD) caused by mutations in CYP21A2 is the most common form of CAH. The severity of the clinical phenotype correlates with residual CYP21A2 activity. About 500,000 individuals within the EU suffer from CAH leading to a significant health burden on health care provision. No innovative treatment strategies have been developed to avoid overtreatment with glucocorticoids. This is mainly due to a lack of understanding of the pathophysiologic impact of CYP21A2 mutants according to the severity of their functional impairment.
The proposed project will follow an innovative research strategy to dissect the phenotypic impact of different CYP21A2 mutations on systemic homeostasis employing zebrafish. Complete and partially inactivating variants of zebrafish 21-hydroxylase (zCyp21a2) modelling human CYP21A2 mutations and mimicking different human disease severities will be tested for their in vitro enzymatic properties. In addition, complete and partial Cyp21a2 mutant zebrafish will be generated to study the systemic consequences during development and in adults by morphological analysis, expression studies, and steroid profiling by LC/MSMS. Different degrees of impaired steroidogenesis are predicted to result in differential systemic consequences. The obtained data will discover novel pathways important to the pathophysiologic understanding of 21OHD and inborn errors of steroidogenesis in general. In conclusion, this highly innovative project will combine state-of-the-art methodologies to study inborn errors of steroidogenesis in an individualised way. The proposed studies will hopefully pave for novel personalised therapeutic approaches and in addition provide an ideal advanced training platform."
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología homeostasis
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas enzima
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2012-IEF
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
B15 2TT Birmingham
Reino Unido
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.