Obiettivo
"Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ranks amongst the most common inherited metabolic diseases. It represents a group of autosomal recessive disorders caused by mutations in genes encoding for steroidogenic enzymes. Steroid 21-hydroxylase (CYP21A2) deficiency (21OHD) caused by mutations in CYP21A2 is the most common form of CAH. The severity of the clinical phenotype correlates with residual CYP21A2 activity. About 500,000 individuals within the EU suffer from CAH leading to a significant health burden on health care provision. No innovative treatment strategies have been developed to avoid overtreatment with glucocorticoids. This is mainly due to a lack of understanding of the pathophysiologic impact of CYP21A2 mutants according to the severity of their functional impairment.
The proposed project will follow an innovative research strategy to dissect the phenotypic impact of different CYP21A2 mutations on systemic homeostasis employing zebrafish. Complete and partially inactivating variants of zebrafish 21-hydroxylase (zCyp21a2) modelling human CYP21A2 mutations and mimicking different human disease severities will be tested for their in vitro enzymatic properties. In addition, complete and partial Cyp21a2 mutant zebrafish will be generated to study the systemic consequences during development and in adults by morphological analysis, expression studies, and steroid profiling by LC/MSMS. Different degrees of impaired steroidogenesis are predicted to result in differential systemic consequences. The obtained data will discover novel pathways important to the pathophysiologic understanding of 21OHD and inborn errors of steroidogenesis in general. In conclusion, this highly innovative project will combine state-of-the-art methodologies to study inborn errors of steroidogenesis in an individualised way. The proposed studies will hopefully pave for novel personalised therapeutic approaches and in addition provide an ideal advanced training platform."
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina di base fisiologia omeostasi
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine enzimi
È necessario effettuare l’accesso o registrarsi per utilizzare questa funzione
Siamo spiacenti… si è verificato un errore inatteso durante l’esecuzione.
È necessario essere autenticati. La sessione potrebbe essere scaduta.
Grazie per il tuo feedback. Riceverai presto un'e-mail di conferma dell'invio. Se hai scelto di ricevere una notifica sullo stato della segnalazione, sarai contattato anche quando lo stato della segnalazione cambierà.
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-2012-IEF
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
B15 2TT Birmingham
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.