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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2024-06-25

Rare genetic skin disease: advancing diagnosis, management and awareness through a European network

Objetivo

Genetic skin diseases comprise almost 300 rare but often severe and even life-threatening diseases and syndromes. Despite recent identification of causative genes in a number of these disorders, the molecular bases of several others are still unknown, and often the function of the identified disease-gene products remains an unsolved mystery. In addition, disease number and rarity impair proper management, and no curative therapy is available. By bringing together clinicians, researchers and patient associations, GENESKIN aims to generate accessible knowledge and improve health care service structures for affected people. The focus is on five major disease categories: epithelial adhesion disorders, keratinization disorders, ectodermal dysplasias, connective tissue diseases, DNA repair disorders. For each group, a clinical and laboratory network will generate and disseminate: 1) a list of reference centers with services offered, 2) diagnostic questionnaires/protocols 3) gene cards, mutation database, diagnostic reagent lists, and ongoing clinical trial list. The research topics to be co-ordinated in GENESKIN deal with: i) improved early post-natal and pre-natal diagnosis by novel immunohistochemical/biochemical and molecular tests, ii) identification of new genes involved in genetic skin diseases by collecting a sizable number of biological samples iii) definition of genotype-phenotype correlation and characterisation of newly identified gene product functions by creation of a sample Databank. Knowledge dissemination and improved management will also be insured through the organisation of involved personnel training. Finally, pan-European communication among patients' organisations, ethic committees, physicians and scientist will be promoted. The information regarding clinical/diagnostic protocols/lists, diagnostic and research tools and communication among different groups will be integrated and disseminated through a dedicated web site.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

FP6-2003-LIFESCIHEALTH-I
Consulte otros proyectos de esta convocatoria

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

NoE - Network of Excellence

Coordinador

PROVINCIA LTALIANA DELLA CONGREGAZIONE DEI FIGLI DELL'LMMACOLATA CONCEZIONE - LSTITUTO DERMOPATICO DELL'LMMACOLATA'
Aportación de la UE
Sin datos
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

Sin datos

Participantes (28)

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