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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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Inhalt archiviert am 2024-06-25

Rare genetic skin disease: advancing diagnosis, management and awareness through a European network

Ziel

Genetic skin diseases comprise almost 300 rare but often severe and even life-threatening diseases and syndromes. Despite recent identification of causative genes in a number of these disorders, the molecular bases of several others are still unknown, and often the function of the identified disease-gene products remains an unsolved mystery. In addition, disease number and rarity impair proper management, and no curative therapy is available. By bringing together clinicians, researchers and patient associations, GENESKIN aims to generate accessible knowledge and improve health care service structures for affected people. The focus is on five major disease categories: epithelial adhesion disorders, keratinization disorders, ectodermal dysplasias, connective tissue diseases, DNA repair disorders. For each group, a clinical and laboratory network will generate and disseminate: 1) a list of reference centers with services offered, 2) diagnostic questionnaires/protocols 3) gene cards, mutation database, diagnostic reagent lists, and ongoing clinical trial list. The research topics to be co-ordinated in GENESKIN deal with: i) improved early post-natal and pre-natal diagnosis by novel immunohistochemical/biochemical and molecular tests, ii) identification of new genes involved in genetic skin diseases by collecting a sizable number of biological samples iii) definition of genotype-phenotype correlation and characterisation of newly identified gene product functions by creation of a sample Databank. Knowledge dissemination and improved management will also be insured through the organisation of involved personnel training. Finally, pan-European communication among patients' organisations, ethic committees, physicians and scientist will be promoted. The information regarding clinical/diagnostic protocols/lists, diagnostic and research tools and communication among different groups will be integrated and disseminated through a dedicated web site.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

FP6-2003-LIFESCIHEALTH-I
Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigen

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

NoE - Network of Excellence

Koordinator

PROVINCIA LTALIANA DELLA CONGREGAZIONE DEI FIGLI DELL'LMMACOLATA CONCEZIONE - LSTITUTO DERMOPATICO DELL'LMMACOLATA'
EU-Beitrag
Keine Daten
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten

Beteiligte (28)

Mein Booklet 0 0