Paliar los efectos de las enfermedades genéticas de la piel
Las enfermedades genéticas de la piel, más conocidas como genodermatosis, son trastornos hereditarios que afectan a la piel y sus anexos y forman un grupo heterogéneo de trastornos que engloba cerca de trescientas entidades clínicas diferentes y raras. Se trata de un grupo de enfermedades a menudo graves, e incluso mortales, cuyo diagnóstico precoz es en la mayoría de los casos muy difícil debido a la falta de pruebas de detección y conocimientos especializados. Por otra parte, y pese a que se hayan identificado recientemente los genes causantes de algunas de ellas, aún no existen suficientes tratamientos ni normas para el manejo clínico de los pacientes. Por consiguiente, el impacto psicosocial y económico sobre la calidad de vida de los pacientes y de sus familias es considerable. En este contexto, los socios del proyecto Geneskin («Enfermedades genéticas de la piel raras:avanzar en el diagnóstico, gestión y toma de conciencia a través de una red europea») se propusieron fomentar y fortalecer la cooperación entre los grupos europeos especializados en genodermatosis de cara a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Los científicos de Geneskin se centraron principalmente en los cinco tipos más comunes de enfermedad genética de la piel, es decir los trastornos relacionados con la adhesión epitelial, la queratinización y el tejido conectivo, los derivados de la reparación del ADN y las displasias ectodérmicas. El primer paso consistió en establecer una red europea clínica y de diagnóstico dedicada a estas enfermedades capaz de optimizar, probar, validar e integrar las herramientas de diagnóstico e investigación disponibles. Otra línea de investigación del proyecto se orientó a la formación de los expertos clínicos y el personal de salud y de laboratorio del consorcio en los aspectos clínicos, de diagnóstico y de tratamiento de dichas enfermedades. Por último, igualmente importante fue la ampliación de la red y de sus interacciones para dar cabida a organizaciones de pacientes y comités éticos, médicos y científicos. Los socios del proyecto desarrollaron además un documento sobre ética en el asesoramiento genético relacionado con la genodermatosis. El sitio web del proyecto Geneskin sirvió para recopilar toda la información disponible y difundirla tanto entre usuarios profesionales como no profesionales. En él se incluyeron desde descripciones de enfermedades, ensayos clínicos y asociaciones de pacientes hasta una lista de centros clínicos, de diagnóstico y de investigación europeos dedicados a estos trastornos. El sitio web también pone a disposición de los profesionales información de carácter más específico organizada y de fácil acceso, que incluye protocolos de diagnóstico, bases de datos de mutaciones o las listas de reactivos para el diagnóstico. La red europea desarrollada por los socios de Geneskin reunió a médicos, investigadores y asociaciones de pacientes en un esfuerzo común para luchar contra las enfermedades genéticas de la piel. Los resultados de dicho esfuerzo repercutirán de manera visible en la comunidad europea en un futuro próximo.
