Objectif
Autoimmune polyendocrine syndrome type I (APS I), a rare genetic disorder of childhood, has proven to be an invaluable tool in understanding autoimmune reactions. APS I (OMIM 240300), also known as APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), is a severe autosomal recessive disorder caused by mutations in the Aire gene on chromosome 21. The disorder begins in early childhood and the patients gradually develop symptoms from autoimmune reactions in different endocrine and non-endocrine tissues and, in addition, mucocutaneous candidiasis, one of the hallmarks of the disease phenotype. APS I is characterized by autoantibodies against several defined autoantigens often identical to those found in more common autoimmune disorders such as type 1 diabetes mellitus and Addison's disease. The defective gene, Aire, has been identified and multiple mutations have been characterized. Aire-deficient mice, with the same genetic defect as the human disease, have been produced.
The aim is to capitalize on the collected strengths and expertise of European investigators and establish a pan-European patient database and biobank. A further aim is to use a genome-wide approach to define the signalling pathways affected by the defective Aire molecule. Another aim is to maximize the human-mouse cross talk in our efforts to identify tissue specific autoantigens and immunological peptides of importance in patients and mice, and to determine their role in the disease pathogenesis. Our genomics-based approach will facilitate the identification of genes modulating the intensity and/or the course of autoimmune reactions as well as the cause of Candida albicans infection in APS I patients. This information will not only help patients with this rare disorder but will also increase our understanding of the pathogenesis of autoimmune diseases in general and could potentially lead to novel therapeutic strategies for treating common autoimmune disorders.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule
- sciences médicales et de la santé médecine clinique endocrinologie diabète
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale immunologie maladies auto-immunes
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique chromosome
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP6-2003-LIFESCIHEALTH-I
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
UPPSALA
Suède
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.