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Autoimmune polyendocrine syndrome type I - a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity

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Décrypter les mécanismes de l'auto-immunité

Des syndromes auto-immuns rares affectent la qualité de vie de nombreux européens. Les mécanismes de leur développement étant encore mal connus, un réseau européen a été mis sur pied pour nous permettre de mieux les comprendre.

La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 (APS-1) est un trouble héréditaire rare du système immunitaire qui touche les tissus endocrines et non-endocrines. La cause de cette maladie réside dans des mutations du gène régulateur auto-immun dit gène AIRE. Ce gène code pour un facteur putatif de transcription dans les cellules épithéliales médullaires du thymus. Comme la polyendocrinopathie auto-immune de type 1 présente des caractéristiques semblables à celles d'autres maladies auto-immunes comme le diabète de type 1, la thyroïdite lymphocytaire d'Hashimoto, la ménopause précoce d'origine auto-immune ou l'insuffisance surrénalienne primitive, elle s'est révélée un système modèle extrêmement précieux pour comprendre ces maladies. Le projet Euraps («Autoimmune polyendocrine syndrome type I - a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity») financé par l'UE a ainsi réuni des scientifiques renommés de trois continents, l'Asie, l'Australie et l'Europe, dans le domaine des maladies auto-immunes. Le consortium a particulièrement axé ses travaux sur la polyendocrinopathie auto-immune de type 1 comme système modèle des maladies autoimmunes. La collaboration efficace et fructueuse des partenaires du projet Euraps a permis de s'attaquer aux nombreuses questions qui se posent actuellement dans ce domaine. Leurs travaux ont permis de sensibiliser fortement les cliniciens sur le diagnostic précoce et le pronostic en Europe et de planifier de nouvelles stratégies thérapeutiques. Les connaissances acquises au cours des trois ans qu'a duré le projet ont été communiquées au public par le biais de publications d'articles dans de nombreux journaux scientifiques de premier rang. Le réseau Euraps a ainsi atteint tous ses objectifs favorisant l'APS-1 comme modèle efficace pour l'étude approfondie des mécanismes de l'auto-immunité. La compréhension des mécanismes de développement de l'auto-immunité chez l'homme facilitera la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques et à terme la génération de nouvelles stratégies thérapeutiques.

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