Objetivo
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder with a strong genetic component. For many patients the genetic cause is yet unknown as no protein-damaging mutations can be identified. To accurately predict the risk for ID from a person’s complete DNA sequence, it is essential to know how and when genetic perturbation of a gene regulatory element causes abnormal neurodevelopment. The knowledge and statistical methodology to do so are currently lacking.
Recently, the ENCODE and Roadmap Epigenomics projects identified millions of gene regulatory elements across a wide range of tissues. These regulatory elements are small DNA regions where cooperative binding of specific transcription factors (TFs) strongly influences the level of expression of one or more genes, often in a highly tissue-specific manner. However, since only static characterizations are available, it is very difficult to predict how the transcriptional network defined by the regulatory elements responds to genetic perturbations.
I will therefore perturb gene regulatory elements underlying ID by knocking-down the expression of established ID transcription factors in neurons. Previous efforts relied on partial or noisy measurements of TF binding. Instead, I will use TF-footprinting to obtain a complete view of how the knock-down perturbs TF-binding in gene regulatory elements. Combining this with gene expression and epigenetic profiling, I will model of how perturbation of cooperative binding in regulatory elements causes misregulation of ID and neurodevelopmental genes. To predict how perturbation of the transcriptional network disrupts biological pathways, I will integrate in my Bayesian network model existing data sets of neuronal morphology, structural brain imaging GWAS, and behavioural studies in model organisms.
My research will provide much-needed understanding and methodology to predict the functional consequences of genetic perturbation of gene regulatory elements for ID.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas neurobiología
- ciencias sociales psicología psicología del comportamiento
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ADN
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias naturales ciencias biológicas genética epigenética
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2013-CIG
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MC-CIG - Support for training and career development of researcher (CIG)
Coordinador
6525 XZ Nijmegen
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.