Obiettivo
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder with a strong genetic component. For many patients the genetic cause is yet unknown as no protein-damaging mutations can be identified. To accurately predict the risk for ID from a person’s complete DNA sequence, it is essential to know how and when genetic perturbation of a gene regulatory element causes abnormal neurodevelopment. The knowledge and statistical methodology to do so are currently lacking.
Recently, the ENCODE and Roadmap Epigenomics projects identified millions of gene regulatory elements across a wide range of tissues. These regulatory elements are small DNA regions where cooperative binding of specific transcription factors (TFs) strongly influences the level of expression of one or more genes, often in a highly tissue-specific manner. However, since only static characterizations are available, it is very difficult to predict how the transcriptional network defined by the regulatory elements responds to genetic perturbations.
I will therefore perturb gene regulatory elements underlying ID by knocking-down the expression of established ID transcription factors in neurons. Previous efforts relied on partial or noisy measurements of TF binding. Instead, I will use TF-footprinting to obtain a complete view of how the knock-down perturbs TF-binding in gene regulatory elements. Combining this with gene expression and epigenetic profiling, I will model of how perturbation of cooperative binding in regulatory elements causes misregulation of ID and neurodevelopmental genes. To predict how perturbation of the transcriptional network disrupts biological pathways, I will integrate in my Bayesian network model existing data sets of neuronal morphology, structural brain imaging GWAS, and behavioural studies in model organisms.
My research will provide much-needed understanding and methodology to predict the functional consequences of genetic perturbation of gene regulatory elements for ID.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/it/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/it/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
- scienze naturali scienze biologiche neurobiologia
- scienze sociali psicologia psicologia comportamentale
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze naturali scienze biologiche genetica epigenetica
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-2013-CIG
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MC-CIG - Support for training and career development of researcher (CIG)
Coordinatore
6525 XZ Nijmegen
Paesi Bassi
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.