Ziel
Neural crest formation is a critical event in development, giving rise multiple cell types including melanocytes, neurons and glia. This complex process is governed by a network of transcription factors, such as PAX3 and SOX10 and mutations in these genes have been associated with developmental syndromes. Waardenburg syndrome (WS) and Hirshsprung disease are examples of these neurocristopathies and patients suffer symptoms ranging from sensorineural hearing loss and pigmentation defects to intestinal aganglionosis. Over 50 case studies of WS have been reported in Europe and the incidence is estimated to be 1 in 42 000 people. Recent investigations into the molecular basis of WS have failed to identify genotype-phenotype correlations between gene mutations and symptoms, likely due to the in vitro nature of these studies. It has therefore become clear that new tools are needed to better understand the genotype-phenotype relationship in neurocristopathies in an in vivo context. The SOX10mutants project proposes to address this using a novel zebrafish rescue assay to investigate the effects of SOX10 mutations on the development of cell types deriving from the neural crest. Results from this study would impact significantly on genetic counselling and pre-natal screening of WS patients and provide proof-of-concept data for the use of zebrafish as a tool for studying neurocristopathies. This project is the basis of a multi-disciplinary collaboration between Prof. Robert Kelsh (University of Bath, UK) and Dr Nadège Bondurand (INSERM, France), bringing together zebrafish expertise with WS clinical genetics experience. The research fellow, Dr Deeya Ballim, contributes transcription factor knowledge and a diverse skill set. Deeya aims to establish an independent research group and this fellowship will be a key step in her career development, by expanding her research and academic training, supported by Prof. Kelsh and the University of Bath.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Medizin- und Gesundheitswissenschaften Klinische Medizin Chirurgie
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
HAUPTPROGRAMM
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
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Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
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MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
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(öffnet in neuem Fenster) H2020-MSCA-IF-2014
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BA2 7AY BATH
Vereinigtes Königreich
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