Descrizione del progetto
Genomica evolutiva per migliorare la medicina
La comprensione del meccanismo di evoluzione del genoma nel tempo è di fondamentale importanza per comprendere le basi genetiche delle malattie e la complessa interazione tra i geni, nonché per migliorare le terapie geniche. Come riesce il genoma a mitigare gli errori che emergono durante la replicazione del DNA? Esistono siti silenziosi in cui gli errori non hanno alcun impatto? Il progetto EvoGenMed, finanziato dal Consiglio europeo della ricerca, si propone di esplorare come gli errori possano portare a cambiamenti evolutivi e a nuovi tratti, e quanto sia forte questa selezione. Analizzando le mutazioni e le reti geniche, i ricercatori intendono sviluppare strumenti diagnostici migliori, identificare le mutazioni che causano malattie e trovare siti sicuri per l’inserimento di geni terapeutici.
Obiettivo
To make for better diagnostics and safer applications of genomics we need a better understanding of our genome and how it functions. Until recently we thought we knew: intergenic sequence must be largely “junk” and mutations that, for example, affect genes but not the protein (synonymous mutations) must be effectively neutral. This degenerate genome view accords with the nearly-neutral theory’s prediction that selection will be weaker when populations are small. But is this all there is to it? I shall investigate two new interrelated perspectives on genome evolution. First, I suggest that to mitigate errors, owing to our high error rates, our genome can be under stronger, not weaker, selection. Second, that errors might be a source of evolutionary novelty. Error mitigation, my team has shown, often involves selection on seemingly innocuous mutations such as synonymous changes. Remarkably, we discovered that selection to ensure error-proof splicing is possibly more prevalent on synonymous mutations when populations are small, making seemingly innocuous mutations stronger candidates for human diseases. I shall provide the first test of the new error-proofing perspective through comparative genomic analysis on synonymous site evolution. To investigate error as a source of novelty I shall consider whether expression piggy-backing (expression of a gene affecting its neighbors) forces rewiring of gene networks. Importantly, I shall translate our new understanding to enable better diagnostics and improved therapeutics. I shall develop a much-needed computer package to identify candidate disease-causing synonymous changes. In addition, knowing how synonymous sites modulate splicing will allow me to design better intronless transgenes. Transgenes must also be inserted in genomic regions immune to piggy-backing. I will examine transposable element related piggy-backing to characterize “safe” sites for therapeutic gene insertion and mammalian transgenesis more generally.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze mediche e della salute biotecnologia medica ingegneria genetica terapia genica
- scienze naturali scienze biologiche biologia evoluzionistica
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina di base genetica medica
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
ERC-ADG - Advanced Grant
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2014-ADG
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
BA2 7AY Bath
Regno Unito
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.