NEUROBIOLOGY OF EPILEPSY GENES

Informations projet

EPITOR

N° de convention de subvention: 682345

DOI

10.3030/682345

Projet clôturé

Date de signature de la CE 27 Septembre 2016

Date de début 1 Octobre 2016

Date de fin 30 Septembre 2022

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total

€ 1 998 760,00

Contribution de l’UE

€ 1 998 760,00

Coordonné par

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
France

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Publications

Peer reviewed articles (12)

Mild malformations of cortical development in sleep-related hypermotor epilepsy due to KCNT1 mutations

Auteurs: Guido Rubboli, Giuseppe Plazzi, Fabienne Picard, Lino Nobili, Edouard Hirsch, Jamel Chelly, Richard A. Prayson, Jean Boutonnat, Manuela Bramerio, Philippe Kahane, Leanne M. Dibbens, Elena Gardella, Stéphanie Baulac, Rikke S. Møller
Publié dans: Annals of Clinical and Translational Neurology, Numéro 6/2, 2019, Page(s) 386-391, ISSN 2328-9503
Éditeur: xx
DOI: 10.1002/acn3.708

Acute knockdown of Depdc5 leads to synaptic defects in mTOR-related epileptogenesis

Auteurs: Antonio De Fusco, Maria Sabina Cerullo, Antonella Marte, Caterina Michetti, Alessandra Romei, Enrico Castroflorio, Stephanie Baulac, Fabio Benfenati
Publié dans: Neurobiology of Disease, Numéro 139, 2020, Page(s) 104822, ISSN 0969-9961
Éditeur: Academic Press
DOI: 10.1016/j.nbd.2020.104822

Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE)

Auteurs: Thomas Bonduelle; Till Hartlieb; Sara Baldassari; Nam Suk Sim; Se Hoon Kim; Hoon Chul Kang; Katja Kobow; Roland Coras; Mathilde Chipaux; Georg Dorfmüller; Homa Adle-Biassette; Eleonora Aronica; Jeong Ho Lee; Ingmar Blümcke; Stéphanie Baulac
Publié dans: Acta Neuropathologica Communications, Numéro 4, 2021, ISSN 2051-5960
Éditeur: BioMed Central
DOI: 10.1186/s40478-020-01085-3

Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia.

Auteurs: Wei Shern Lee; Sara Baldassari; Mathilde Chipaux; Homa Adle-Biassette; Sarah E.M. Stephenson; Wirginia J. Maixner; Wirginia J. Maixner; A. Simon Harvey; A. Simon Harvey; Paul J. Lockhart; Stéphanie Baulac; Richard J. Leventer; Richard J. Leventer
Publié dans: Annals of Clinical and Translational Neurology, Numéro 3, 2021, ISSN 2328-9503
Éditeur: Wiley online
DOI: 10.1002/acn3.51286

KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.

Auteurs: Claudia M Bonardi; Henrike O. Heyne; Henrike O. Heyne; Martina Fiannacca; Mark Fitzgerald; Elena Gardella; Boudewijn Gunning; Kern Olofsson; Gaetan Lesca; Nienke E. Verbeek; Hannah Stamberger; Pasquale Striano; Federico Zara; Maria Margherita Mancardi; Caroline Nava; Steffen Syrbe; Salvatore Buono; Stéphanie Baulac; Antonietta Coppola; Sarah Weckhuysen; An-Sofie Schoonjans; Berten Ceulemans; Cath
Publié dans: Brain, Numéro 1, 2021, ISSN 0006-8950
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awab219

Toward a better definition of focal cortical dysplasia: An iterative histopathological and genetic agreement trial

Auteurs: Blümcke I, Coras R, Busch RM, Morita-Sherman M, Lal D, Prayson R, Cendes F, Lopes-Cendes I, Rogerio F, Almeida VS, Rocha CS, Sim NS, Lee JH, Kim SH, Baulac S, Baldassari S, Adle-Biassette H, Walsh CA, Bizzotto S, Doan RN, Morillo KS, Aronica E, Mühlebner A, Becker A, Cienfuegos J, Garbelli R, Giannini C, Honavar M, Jacques TS, Thom M, Mahadevan A, Miyata H, Niehusmann P, Sarnat HB, Söylemezoglu
Publié dans: Epilepsia, 2021, ISSN 0006-8950
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1111/epi.16899

Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia–associated epilepsy

Auteurs: Théo Ribierre, Charlotte Deleuze, Alexandre Bacq, Sara Baldassari, Elise Marsan, Mathilde Chipaux, Giuseppe Muraca, Delphine Roussel, Vincent Navarro, Eric Leguern, Richard Miles, Stéphanie Baulac
Publié dans: Journal of Clinical Investigation, Numéro 128/6, 2018, Page(s) 2452-2458, ISSN 0021-9738
Éditeur: American Society for Clinical Investigation
DOI: 10.1172/JCI99384

The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

Auteurs: Sara Baldassari, Fabienne Picard, Nienke E. Verbeek, Marjan van Kempen, Eva H. Brilstra, Gaetan Lesca, Valerio Conti, Renzo Guerrini, Francesca Bisulli, Laura Licchetta, Tommaso Pippucci, Paolo Tinuper, Edouard Hirsch, Anne de Saint Martin, Jamel Chelly, Gabrielle Rudolf, Mathilde Chipaux, Sarah Ferrand-Sorbets, Georg Dorfmüller, Sanjay Sisodiya, Simona Balestrini, Natasha Schoeler, Laura Hernand
Publié dans: Genetics in Medicine, 2018, Page(s) 398-408, ISSN 1098-3600
Éditeur: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-018-0060-2

Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study

Auteurs: Sara Baldassari, Théo Ribierre, Elise Marsan, Homa Adle-Biassette, Sarah Ferrand-Sorbets, Christine Bulteau, Nathalie Dorison, Martine Fohlen, Marc Polivka, Sarah Weckhuysen, Georg Dorfmüller, Mathilde Chipaux, Stéphanie Baulac
Publié dans: Acta Neuropathologica, Numéro 138/6, 2019, Page(s) 885-900, ISSN 0001-6322
Éditeur: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00401-019-02061-5

Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients

Auteurs: Seyeon Kim; Sara Baldassari; Nam Suk Sim; Mathilde Chipaux; Georg Dorfmüller; Dong Seok Kim; Won Seok Chang; Valérie Taly; Jeong Ho Lee; Stéphanie Baulac
Publié dans: Annals of Neurology, Numéro 2, 2021, ISSN 0364-5134
Éditeur: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/ana.26080

Mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway, focal cortical dysplasia and epilepsy

Auteurs: Elise Marsan, Stéphanie Baulac
Publié dans: Neuropathology and Applied Neurobiology, 2018, ISSN 0305-1846
Éditeur: Blackwell Publishing Inc.
DOI: 10.1111/nan.12463

Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene

Auteurs: Carmen Barba, Ingmar Blumcke, Melodie R. Winawer, Till Hartlieb, Hoon-Chul Kang, Laura Grisotto, Mathilde Chipaux, Christian G. Bien, Barbora Heřmanovská, Brenda E. Porter, Hart G.W. Lidov, Valentina Cetica, Friedrich G. Woermann, Javier A. Lopez-Rivera, Peter D. Canoll, Irina Mader, Ludovico D'Incerti, Sara Baldassari, Edward Yang, Ahmed Gaballa, Hannes Vogel, Barbora Straka, Letizia Macconi, T
Publié dans: Neurology, 2022, ISSN 0028-3878
Éditeur: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1212/wnl.0000000000201471