NEUROBIOLOGY OF EPILEPSY GENES

Informazioni relative al progetto

EPITOR

ID dell’accordo di sovvenzione: 682345

DOI

10.3030/682345

Progetto chiuso

Data della firma CE 27 Settembre 2016

Data di avvio 1 Ottobre 2016

Data di completamento 30 Settembre 2022

Finanziato da

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Costo totale

€ 1 998 760,00

Contributo UE

€ 1 998 760,00

Coordinato da

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
France

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Pubblicazioni

Peer reviewed articles (12)

Mild malformations of cortical development in sleep-related hypermotor epilepsy due to KCNT1 mutations

Autori: Guido Rubboli, Giuseppe Plazzi, Fabienne Picard, Lino Nobili, Edouard Hirsch, Jamel Chelly, Richard A. Prayson, Jean Boutonnat, Manuela Bramerio, Philippe Kahane, Leanne M. Dibbens, Elena Gardella, Stéphanie Baulac, Rikke S. Møller
Pubblicato in: Annals of Clinical and Translational Neurology, Numero 6/2, 2019, Pagina/e 386-391, ISSN 2328-9503
Editore: xx
DOI: 10.1002/acn3.708

Acute knockdown of Depdc5 leads to synaptic defects in mTOR-related epileptogenesis

Autori: Antonio De Fusco, Maria Sabina Cerullo, Antonella Marte, Caterina Michetti, Alessandra Romei, Enrico Castroflorio, Stephanie Baulac, Fabio Benfenati
Pubblicato in: Neurobiology of Disease, Numero 139, 2020, Pagina/e 104822, ISSN 0969-9961
Editore: Academic Press
DOI: 10.1016/j.nbd.2020.104822

Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE)

Autori: Thomas Bonduelle; Till Hartlieb; Sara Baldassari; Nam Suk Sim; Se Hoon Kim; Hoon Chul Kang; Katja Kobow; Roland Coras; Mathilde Chipaux; Georg Dorfmüller; Homa Adle-Biassette; Eleonora Aronica; Jeong Ho Lee; Ingmar Blümcke; Stéphanie Baulac
Pubblicato in: Acta Neuropathologica Communications, Numero 4, 2021, ISSN 2051-5960
Editore: BioMed Central
DOI: 10.1186/s40478-020-01085-3

Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia.

Autori: Wei Shern Lee; Sara Baldassari; Mathilde Chipaux; Homa Adle-Biassette; Sarah E.M. Stephenson; Wirginia J. Maixner; Wirginia J. Maixner; A. Simon Harvey; A. Simon Harvey; Paul J. Lockhart; Stéphanie Baulac; Richard J. Leventer; Richard J. Leventer
Pubblicato in: Annals of Clinical and Translational Neurology, Numero 3, 2021, ISSN 2328-9503
Editore: Wiley online
DOI: 10.1002/acn3.51286

KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.

Autori: Claudia M Bonardi; Henrike O. Heyne; Henrike O. Heyne; Martina Fiannacca; Mark Fitzgerald; Elena Gardella; Boudewijn Gunning; Kern Olofsson; Gaetan Lesca; Nienke E. Verbeek; Hannah Stamberger; Pasquale Striano; Federico Zara; Maria Margherita Mancardi; Caroline Nava; Steffen Syrbe; Salvatore Buono; Stéphanie Baulac; Antonietta Coppola; Sarah Weckhuysen; An-Sofie Schoonjans; Berten Ceulemans; Cath
Pubblicato in: Brain, Numero 1, 2021, ISSN 0006-8950
Editore: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awab219

Toward a better definition of focal cortical dysplasia: An iterative histopathological and genetic agreement trial

Autori: Blümcke I, Coras R, Busch RM, Morita-Sherman M, Lal D, Prayson R, Cendes F, Lopes-Cendes I, Rogerio F, Almeida VS, Rocha CS, Sim NS, Lee JH, Kim SH, Baulac S, Baldassari S, Adle-Biassette H, Walsh CA, Bizzotto S, Doan RN, Morillo KS, Aronica E, Mühlebner A, Becker A, Cienfuegos J, Garbelli R, Giannini C, Honavar M, Jacques TS, Thom M, Mahadevan A, Miyata H, Niehusmann P, Sarnat HB, Söylemezoglu
Pubblicato in: Epilepsia, 2021, ISSN 0006-8950
Editore: Oxford University Press
DOI: 10.1111/epi.16899

Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia–associated epilepsy

Autori: Théo Ribierre, Charlotte Deleuze, Alexandre Bacq, Sara Baldassari, Elise Marsan, Mathilde Chipaux, Giuseppe Muraca, Delphine Roussel, Vincent Navarro, Eric Leguern, Richard Miles, Stéphanie Baulac
Pubblicato in: Journal of Clinical Investigation, Numero 128/6, 2018, Pagina/e 2452-2458, ISSN 0021-9738
Editore: American Society for Clinical Investigation
DOI: 10.1172/JCI99384

The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

Autori: Sara Baldassari, Fabienne Picard, Nienke E. Verbeek, Marjan van Kempen, Eva H. Brilstra, Gaetan Lesca, Valerio Conti, Renzo Guerrini, Francesca Bisulli, Laura Licchetta, Tommaso Pippucci, Paolo Tinuper, Edouard Hirsch, Anne de Saint Martin, Jamel Chelly, Gabrielle Rudolf, Mathilde Chipaux, Sarah Ferrand-Sorbets, Georg Dorfmüller, Sanjay Sisodiya, Simona Balestrini, Natasha Schoeler, Laura Hernand
Pubblicato in: Genetics in Medicine, 2018, Pagina/e 398-408, ISSN 1098-3600
Editore: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-018-0060-2

Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study

Autori: Sara Baldassari, Théo Ribierre, Elise Marsan, Homa Adle-Biassette, Sarah Ferrand-Sorbets, Christine Bulteau, Nathalie Dorison, Martine Fohlen, Marc Polivka, Sarah Weckhuysen, Georg Dorfmüller, Mathilde Chipaux, Stéphanie Baulac
Pubblicato in: Acta Neuropathologica, Numero 138/6, 2019, Pagina/e 885-900, ISSN 0001-6322
Editore: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00401-019-02061-5

Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients

Autori: Seyeon Kim; Sara Baldassari; Nam Suk Sim; Mathilde Chipaux; Georg Dorfmüller; Dong Seok Kim; Won Seok Chang; Valérie Taly; Jeong Ho Lee; Stéphanie Baulac
Pubblicato in: Annals of Neurology, Numero 2, 2021, ISSN 0364-5134
Editore: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/ana.26080

Mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway, focal cortical dysplasia and epilepsy

Autori: Elise Marsan, Stéphanie Baulac
Pubblicato in: Neuropathology and Applied Neurobiology, 2018, ISSN 0305-1846
Editore: Blackwell Publishing Inc.
DOI: 10.1111/nan.12463

Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene

Autori: Carmen Barba, Ingmar Blumcke, Melodie R. Winawer, Till Hartlieb, Hoon-Chul Kang, Laura Grisotto, Mathilde Chipaux, Christian G. Bien, Barbora Heřmanovská, Brenda E. Porter, Hart G.W. Lidov, Valentina Cetica, Friedrich G. Woermann, Javier A. Lopez-Rivera, Peter D. Canoll, Irina Mader, Ludovico D'Incerti, Sara Baldassari, Edward Yang, Ahmed Gaballa, Hannes Vogel, Barbora Straka, Letizia Macconi, T
Pubblicato in: Neurology, 2022, ISSN 0028-3878
Editore: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1212/wnl.0000000000201471