NEUROBIOLOGY OF EPILEPSY GENES

Información del proyecto

EPITOR

Identificador del acuerdo de subvención: 682345

DOI

10.3030/682345

Proyecto cerrado

Fecha de la firma de la CE 27 Septiembre 2016

Fecha de inicio 1 Octubre 2016

Fecha de finalización 30 Septiembre 2022

Financiado con arreglo a

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coste total

€ 1 998 760,00

Aportación de la UE

€ 1 998 760,00

Coordinado por

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
France

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Publicaciones

Peer reviewed articles (12)

Mild malformations of cortical development in sleep-related hypermotor epilepsy due to KCNT1 mutations

Autores: Guido Rubboli, Giuseppe Plazzi, Fabienne Picard, Lino Nobili, Edouard Hirsch, Jamel Chelly, Richard A. Prayson, Jean Boutonnat, Manuela Bramerio, Philippe Kahane, Leanne M. Dibbens, Elena Gardella, Stéphanie Baulac, Rikke S. Møller
Publicado en: Annals of Clinical and Translational Neurology, Edición 6/2, 2019, Página(s) 386-391, ISSN 2328-9503
Editor: xx
DOI: 10.1002/acn3.708

Acute knockdown of Depdc5 leads to synaptic defects in mTOR-related epileptogenesis

Autores: Antonio De Fusco, Maria Sabina Cerullo, Antonella Marte, Caterina Michetti, Alessandra Romei, Enrico Castroflorio, Stephanie Baulac, Fabio Benfenati
Publicado en: Neurobiology of Disease, Edición 139, 2020, Página(s) 104822, ISSN 0969-9961
Editor: Academic Press
DOI: 10.1016/j.nbd.2020.104822

Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE)

Autores: Thomas Bonduelle; Till Hartlieb; Sara Baldassari; Nam Suk Sim; Se Hoon Kim; Hoon Chul Kang; Katja Kobow; Roland Coras; Mathilde Chipaux; Georg Dorfmüller; Homa Adle-Biassette; Eleonora Aronica; Jeong Ho Lee; Ingmar Blümcke; Stéphanie Baulac
Publicado en: Acta Neuropathologica Communications, Edición 4, 2021, ISSN 2051-5960
Editor: BioMed Central
DOI: 10.1186/s40478-020-01085-3

Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia.

Autores: Wei Shern Lee; Sara Baldassari; Mathilde Chipaux; Homa Adle-Biassette; Sarah E.M. Stephenson; Wirginia J. Maixner; Wirginia J. Maixner; A. Simon Harvey; A. Simon Harvey; Paul J. Lockhart; Stéphanie Baulac; Richard J. Leventer; Richard J. Leventer
Publicado en: Annals of Clinical and Translational Neurology, Edición 3, 2021, ISSN 2328-9503
Editor: Wiley online
DOI: 10.1002/acn3.51286

KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.

Autores: Claudia M Bonardi; Henrike O. Heyne; Henrike O. Heyne; Martina Fiannacca; Mark Fitzgerald; Elena Gardella; Boudewijn Gunning; Kern Olofsson; Gaetan Lesca; Nienke E. Verbeek; Hannah Stamberger; Pasquale Striano; Federico Zara; Maria Margherita Mancardi; Caroline Nava; Steffen Syrbe; Salvatore Buono; Stéphanie Baulac; Antonietta Coppola; Sarah Weckhuysen; An-Sofie Schoonjans; Berten Ceulemans; Cath
Publicado en: Brain, Edición 1, 2021, ISSN 0006-8950
Editor: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awab219

Toward a better definition of focal cortical dysplasia: An iterative histopathological and genetic agreement trial

Autores: Blümcke I, Coras R, Busch RM, Morita-Sherman M, Lal D, Prayson R, Cendes F, Lopes-Cendes I, Rogerio F, Almeida VS, Rocha CS, Sim NS, Lee JH, Kim SH, Baulac S, Baldassari S, Adle-Biassette H, Walsh CA, Bizzotto S, Doan RN, Morillo KS, Aronica E, Mühlebner A, Becker A, Cienfuegos J, Garbelli R, Giannini C, Honavar M, Jacques TS, Thom M, Mahadevan A, Miyata H, Niehusmann P, Sarnat HB, Söylemezoglu
Publicado en: Epilepsia, 2021, ISSN 0006-8950
Editor: Oxford University Press
DOI: 10.1111/epi.16899

Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia–associated epilepsy

Autores: Théo Ribierre, Charlotte Deleuze, Alexandre Bacq, Sara Baldassari, Elise Marsan, Mathilde Chipaux, Giuseppe Muraca, Delphine Roussel, Vincent Navarro, Eric Leguern, Richard Miles, Stéphanie Baulac
Publicado en: Journal of Clinical Investigation, Edición 128/6, 2018, Página(s) 2452-2458, ISSN 0021-9738
Editor: American Society for Clinical Investigation
DOI: 10.1172/JCI99384

The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

Autores: Sara Baldassari, Fabienne Picard, Nienke E. Verbeek, Marjan van Kempen, Eva H. Brilstra, Gaetan Lesca, Valerio Conti, Renzo Guerrini, Francesca Bisulli, Laura Licchetta, Tommaso Pippucci, Paolo Tinuper, Edouard Hirsch, Anne de Saint Martin, Jamel Chelly, Gabrielle Rudolf, Mathilde Chipaux, Sarah Ferrand-Sorbets, Georg Dorfmüller, Sanjay Sisodiya, Simona Balestrini, Natasha Schoeler, Laura Hernand
Publicado en: Genetics in Medicine, 2018, Página(s) 398-408, ISSN 1098-3600
Editor: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-018-0060-2

Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study

Autores: Sara Baldassari, Théo Ribierre, Elise Marsan, Homa Adle-Biassette, Sarah Ferrand-Sorbets, Christine Bulteau, Nathalie Dorison, Martine Fohlen, Marc Polivka, Sarah Weckhuysen, Georg Dorfmüller, Mathilde Chipaux, Stéphanie Baulac
Publicado en: Acta Neuropathologica, Edición 138/6, 2019, Página(s) 885-900, ISSN 0001-6322
Editor: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00401-019-02061-5

Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients

Autores: Seyeon Kim; Sara Baldassari; Nam Suk Sim; Mathilde Chipaux; Georg Dorfmüller; Dong Seok Kim; Won Seok Chang; Valérie Taly; Jeong Ho Lee; Stéphanie Baulac
Publicado en: Annals of Neurology, Edición 2, 2021, ISSN 0364-5134
Editor: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/ana.26080

Mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway, focal cortical dysplasia and epilepsy

Autores: Elise Marsan, Stéphanie Baulac
Publicado en: Neuropathology and Applied Neurobiology, 2018, ISSN 0305-1846
Editor: Blackwell Publishing Inc.
DOI: 10.1111/nan.12463

Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene

Autores: Carmen Barba, Ingmar Blumcke, Melodie R. Winawer, Till Hartlieb, Hoon-Chul Kang, Laura Grisotto, Mathilde Chipaux, Christian G. Bien, Barbora Heřmanovská, Brenda E. Porter, Hart G.W. Lidov, Valentina Cetica, Friedrich G. Woermann, Javier A. Lopez-Rivera, Peter D. Canoll, Irina Mader, Ludovico D'Incerti, Sara Baldassari, Edward Yang, Ahmed Gaballa, Hannes Vogel, Barbora Straka, Letizia Macconi, T
Publicado en: Neurology, 2022, ISSN 0028-3878
Editor: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1212/wnl.0000000000201471