Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

NEUROBIOLOGY OF EPILEPSY GENES

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Publikacje

Mild malformations of cortical development in sleep-related hypermotor epilepsy due to KCNT1 mutations (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Guido Rubboli, Giuseppe Plazzi, Fabienne Picard, Lino Nobili, Edouard Hirsch, Jamel Chelly, Richard A. Prayson, Jean Boutonnat, Manuela Bramerio, Philippe Kahane, Leanne M. Dibbens, Elena Gardella, Stéphanie Baulac, Rikke S. Møller
Opublikowane w: Annals of Clinical and Translational Neurology, Numer 6/2, 2019, Strona(/y) 386-391, ISSN 2328-9503
Wydawca: xx
DOI: 10.1002/acn3.708

Acute knockdown of Depdc5 leads to synaptic defects in mTOR-related epileptogenesis (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Antonio De Fusco, Maria Sabina Cerullo, Antonella Marte, Caterina Michetti, Alessandra Romei, Enrico Castroflorio, Stephanie Baulac, Fabio Benfenati
Opublikowane w: Neurobiology of Disease, Numer 139, 2020, Strona(/y) 104822, ISSN 0969-9961
Wydawca: Academic Press
DOI: 10.1016/j.nbd.2020.104822

Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE) (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Thomas Bonduelle; Till Hartlieb; Sara Baldassari; Nam Suk Sim; Se Hoon Kim; Hoon Chul Kang; Katja Kobow; Roland Coras; Mathilde Chipaux; Georg Dorfmüller; Homa Adle-Biassette; Eleonora Aronica; Jeong Ho Lee; Ingmar Blümcke; Stéphanie Baulac
Opublikowane w: Acta Neuropathologica Communications, Numer 4, 2021, ISSN 2051-5960
Wydawca: BioMed Central
DOI: 10.1186/s40478-020-01085-3

Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Wei Shern Lee; Sara Baldassari; Mathilde Chipaux; Homa Adle-Biassette; Sarah E.M. Stephenson; Wirginia J. Maixner; Wirginia J. Maixner; A. Simon Harvey; A. Simon Harvey; Paul J. Lockhart; Stéphanie Baulac; Richard J. Leventer; Richard J. Leventer
Opublikowane w: Annals of Clinical and Translational Neurology, Numer 3, 2021, ISSN 2328-9503
Wydawca: Wiley online
DOI: 10.1002/acn3.51286

KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum. (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Claudia M Bonardi; Henrike O. Heyne; Henrike O. Heyne; Martina Fiannacca; Mark Fitzgerald; Elena Gardella; Boudewijn Gunning; Kern Olofsson; Gaetan Lesca; Nienke E. Verbeek; Hannah Stamberger; Pasquale Striano; Federico Zara; Maria Margherita Mancardi; Caroline Nava; Steffen Syrbe; Salvatore Buono; Stéphanie Baulac; Antonietta Coppola; Sarah Weckhuysen; An-Sofie Schoonjans; Berten Ceulemans; Cath
Opublikowane w: Brain, Numer 1, 2021, ISSN 0006-8950
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awab219

Toward a better definition of focal cortical dysplasia: An iterative histopathological and genetic agreement trial (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Blümcke I, Coras R, Busch RM, Morita-Sherman M, Lal D, Prayson R, Cendes F, Lopes-Cendes I, Rogerio F, Almeida VS, Rocha CS, Sim NS, Lee JH, Kim SH, Baulac S, Baldassari S, Adle-Biassette H, Walsh CA, Bizzotto S, Doan RN, Morillo KS, Aronica E, Mühlebner A, Becker A, Cienfuegos J, Garbelli R, Giannini C, Honavar M, Jacques TS, Thom M, Mahadevan A, Miyata H, Niehusmann P, Sarnat HB, Söylemezoglu
Opublikowane w: Epilepsia, 2021, ISSN 0006-8950
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1111/epi.16899

Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia–associated epilepsy (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Théo Ribierre, Charlotte Deleuze, Alexandre Bacq, Sara Baldassari, Elise Marsan, Mathilde Chipaux, Giuseppe Muraca, Delphine Roussel, Vincent Navarro, Eric Leguern, Richard Miles, Stéphanie Baulac
Opublikowane w: Journal of Clinical Investigation, Numer 128/6, 2018, Strona(/y) 2452-2458, ISSN 0021-9738
Wydawca: American Society for Clinical Investigation
DOI: 10.1172/JCI99384

The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Sara Baldassari, Fabienne Picard, Nienke E. Verbeek, Marjan van Kempen, Eva H. Brilstra, Gaetan Lesca, Valerio Conti, Renzo Guerrini, Francesca Bisulli, Laura Licchetta, Tommaso Pippucci, Paolo Tinuper, Edouard Hirsch, Anne de Saint Martin, Jamel Chelly, Gabrielle Rudolf, Mathilde Chipaux, Sarah Ferrand-Sorbets, Georg Dorfmüller, Sanjay Sisodiya, Simona Balestrini, Natasha Schoeler, Laura Hernand
Opublikowane w: Genetics in Medicine, 2018, Strona(/y) 398-408, ISSN 1098-3600
Wydawca: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1038/s41436-018-0060-2

Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Sara Baldassari, Théo Ribierre, Elise Marsan, Homa Adle-Biassette, Sarah Ferrand-Sorbets, Christine Bulteau, Nathalie Dorison, Martine Fohlen, Marc Polivka, Sarah Weckhuysen, Georg Dorfmüller, Mathilde Chipaux, Stéphanie Baulac
Opublikowane w: Acta Neuropathologica, Numer 138/6, 2019, Strona(/y) 885-900, ISSN 0001-6322
Wydawca: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00401-019-02061-5

Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Seyeon Kim; Sara Baldassari; Nam Suk Sim; Mathilde Chipaux; Georg Dorfmüller; Dong Seok Kim; Won Seok Chang; Valérie Taly; Jeong Ho Lee; Stéphanie Baulac
Opublikowane w: Annals of Neurology, Numer 2, 2021, ISSN 0364-5134
Wydawca: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/ana.26080

Mechanistic target of rapamycin (mTOR) pathway, focal cortical dysplasia and epilepsy (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Elise Marsan, Stéphanie Baulac
Opublikowane w: Neuropathology and Applied Neurobiology, 2018, ISSN 0305-1846
Wydawca: Blackwell Publishing Inc.
DOI: 10.1111/nan.12463

Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Carmen Barba, Ingmar Blumcke, Melodie R. Winawer, Till Hartlieb, Hoon-Chul Kang, Laura Grisotto, Mathilde Chipaux, Christian G. Bien, Barbora Heřmanovská, Brenda E. Porter, Hart G.W. Lidov, Valentina Cetica, Friedrich G. Woermann, Javier A. Lopez-Rivera, Peter D. Canoll, Irina Mader, Ludovico D'Incerti, Sara Baldassari, Edward Yang, Ahmed Gaballa, Hannes Vogel, Barbora Straka, Letizia Macconi, T
Opublikowane w: Neurology, 2022, ISSN 0028-3878
Wydawca: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1212/wnl.0000000000201471

Wyszukiwanie danych OpenAIRE...

Podczas wyszukiwania danych OpenAIRE wystąpił błąd

Brak wyników

Moja broszura 0 0