Objetivo
Given that (i) not all patients with a monogenic disease affecting the lymphohaematopoietic system have an HLA-genoidentical sibling donor and (ii) severe immunological complications worsen the outcome in HLA-partially-matched hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), the genetic modification of autologous hematopoietic stem cells (HSCs) has become a powerful curative treatment option for these individuals. The present project seeks to further consolidate the rationale for replacing HLA-partially-matched HSCT with a gene therapy approach. Wiskott-Aldrich syndrome is a primary immunodeficiency whose severity is due to impairment of both lymphoid and myeloid cell function. We have reported robust evidence showing that the infusion of gene-corrected autologous HSCs enables the restoration of the T cell function. However, we are still cautious with regard to claiming the stable correction of autoimmunity and thrombocytopenia. Accordingly, we plan to thoroughly monitor long-term B cell functional outcomes and the platelet count in our treated patients. Moreover, we wish to extend the gene therapy approach to the SCID caused by mutations in the DLREIC gene, since the long-term post-HSCT outcomes are particularly poor. The preclinical work has been completed; initiation of a clinical protocol is the next step. Immune-dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (IPEX) and sickle cell anaemia (SCA) are the last two target diseases. IPEX is a devastating disease caused by mutation of FOXP3 transcription factor; it may be possible to correct it by infusing gene-modified CD4+Tcells. We intend to accumulate the data required to prove our working hypothesis. SCA is a worldwide public health issue. We are seeking to improve the conventional gene therapy procedure and to evaluate the efficacy of CrisP/Cas9-mediated disruption of the CIS-regulatory elements required for HbF silencing. This disruption may provide a cure for SCA.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
ERC-ADG - Advanced Grant
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2015-AdG
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
75654 PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.