Defective protein translation as a pathogenic mechanism of peripheral neuropathy

Informations projet

CMTaaRS

N° de convention de subvention: 770244

DOI

10.3030/770244

Projet clôturé

Date de signature de la CE 31 Janvier 2018

Date de début 1 Juin 2018

Date de fin 31 Mai 2024

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total

€ 2 000 000,00

Contribution de l’UE

€ 2 000 000,00

Coordonné par

STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT
Netherlands

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Publications

Peer reviewed articles (15)

Intellectual disability-associated disruption of O-GlcNAc cycling impairs habituation learning in Drosophila

Auteurs: Michaela Fenckova; Villo Muha; Daniel Mariappa; Marica Catinozzi; Ignacy Czajewski; Laura E. R. Blok; Andrew T. Ferenbach; Erik Storkebaum; Annette Schenck; Daan M. F. van Aalten
Publié dans: Plos Genetics, Numéro 18(5): e1010159, 2022, ISSN 1553-7390
Éditeur: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pgen.1010159

THRONCAT: Efficient metabolic labeling of newly synthesized proteins using a bioorthogonal threonine analog

Auteurs: Bob J. Ignacio; Jelmer Dijkstra; Natalia Mora Garcia; Erik F.J. Slot; Margot J. van Weijsten; Erik Storkebaum; Michiel Vermeulen; Kimberly M. Bonger
Publié dans: Nature Communications, Numéro 14, 3367, 2023, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2022.03.29.486210

Glycolic acid and D-lactate – putative products of DJ-1 – restore neurodegeneration in FUS- and SOD1-ALS

Auteurs: Pal A, Grossmann D, Glaß H, Zimyanin V, Günther R, Catinozzi M, Boeckers TM, Sterneckert J, Storkebaum E, Petri S, Wegner F, Grill SW, Pan-Montojo F, Hermann A
Publié dans: Life Science Alliance, 2024, ISSN 2575-1077
Éditeur: EMBO-press
DOI: 10.26508/lsa.202302535

Messenger RNA translation defects in neurodegenerative diseases

Auteurs: Storkebaum E, Rosenblum K, Sonenberg N.
Publié dans: New Engl J Med, 2023, Page(s) 388(11): 1015-30, ISSN 0028-4793
Éditeur: Massachusetts Medical Society
DOI: 10.1056/nejmra2215795

tRNA dysregulation in neurodevelopmental and neurodegenerative diseases

Auteurs: Burgess RW, Storkebaum
Publié dans: Annu Rev Cell Dev Biol, 2023, Page(s) 39: 223-252, ISSN 1081-0706
Éditeur: Annual Reviews, Inc.
DOI: 10.1146/annurev-cellbio-021623-124009

tRNA overexpression rescues peripheral neuropathy caused by mutations in tRNA synthetase

Auteurs: Amila Zuko, Moushami Mallik, Robin Thompson, Emily Spaulding, Anne Wienand, Marije Been, Abigail Tadenev, Nick van Bakel, Céline Sijlmans, Leonardo Santos, Julia Bussmann, Marica Catinozzi, Sarada Das, Divita Kulshrestha, Robert Burgess, Zoya Ignatova, Erik Storkebaum
Publié dans: Science, Numéro Vol 373; Numéro 6559, 2021, Page(s) 1161-1166, ISSN 0036-8075
Éditeur: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abb3356

Exploring the brain epitranscriptome : perspectives from the NSAS summit.

Auteurs: Lee S, Koo B, Carré C, Fischer A, He C, Kumar A, Liu K, Meyer KD, Ming G, Peng J, Roignant J, Storkebaum E, Sun S, De Pietri Tonelli D, Wang Y, Weng Y, Pulvirenti L, Shi Y, Yoon K, Song H.
Publié dans: Front Neurosci, Numéro 17, 1291446, 2023, ISSN 1662-4548
Éditeur: Frontiers Research Foundation
DOI: 10.3389/fnins.2023.1291446

The integrated stress response contributes to tRNA synthetase-associated peripheral neuropathy

Auteurs: Spaulding E, Hines T, Bais P, Tadenev A, Schneider R, Jewett D, Pattavina B, Pratt S, Morelli K, Stum M, Hill D, Gobet C, Pipis M, Reilly M, Jennings M, Horvath R, Bai Y, Shy M, Alvarez-Castelao, Schuman E, Bogdanik L, Storkebaum E
Publié dans: Science, Numéro Vol 373, Numéro 6559, 2021, Page(s) 1156-1161, ISSN 0036-8075
Éditeur: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abb3414

Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes

Auteurs: Salim Megat, Natalia Mora, Jason Sanogo, Olga Roman, Alberto Catanese, Najwa Ouali Alami, Axel Freischmidt, Xhuljana Mingaj, Hortense De Calbiac, François Muratet, Sylvie Dirrig-Grosch, Stéphane Dieterle, Nick Van Bakel, Kathrin Müller, Kirsten Sieverding, Jochen Weishaupt, Peter Munch Andersen, Markus Weber, Christoph Neuwirth, Markus Margelisch, Andreas Sommacal, Kristel R. Van Eijk, Jan H. V
Publié dans: Nature Communications, Numéro 14, 342, 2023, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-35724-1

Xrp1 genetically interacts with the ALS-associated FUS orthologue caz and mediates its toxicity

Auteurs: Moushami Mallik, Marica Catinozzi, Clemens B. Hug, Li Zhang, Marina Wagner, Julia Bussmann, Jonas Bittern, Sina Mersmann, Christian Klämbt, Hannes C.A. Drexler, Martijn A. Huynen, Juan M. Vaquerizas, Erik Storkebaum
Publié dans: The Journal of Cell Biology, Numéro 217/11, 2018, Page(s) 3947-3964, ISSN 0021-9525
Éditeur: Rockefeller University Press
DOI: 10.1083/jcb.201802151

Impaired DNA damage response signaling by FUS-NLS mutations leads to neurodegeneration and FUS aggregate formation

Auteurs: Marcel Naumann, Arun Pal, Anand Goswami, Xenia Lojewski, Julia Japtok, Anne Vehlow, Maximilian Naujock, René Günther, Mengmeng Jin, Nancy Stanslowsky, Peter Reinhardt, Jared Sterneckert, Marie Frickenhaus, Francisco Pan-Montojo, Erik Storkebaum, Ina Poser, Axel Freischmidt, Jochen H. Weishaupt, Karlheinz Holzmann, Dirk Troost, Albert C. Ludolph, Tobias M. Boeckers, Stefan Liebau, Susanne Petri,
Publié dans: Nature Communications, Numéro 9/1, 2018, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-017-02299-1

FUS-mediated regulation of acetylcholine receptor transcription at neuromuscular junctions is compromised in amyotrophic lateral sclerosis

Auteurs: Gina Picchiarelli, Maria Demestre, Amila Zuko, Marije Been, Julia Higelin, Stéphane Dieterlé, Marc-Antoine Goy, Moushami Mallik, Chantal Sellier, Jelena Scekic-Zahirovic, Li Zhang, Angela Rosenbohm, Céline Sijlmans, Amr Aly, Sina Mersmann, Inmaculada Sanjuan-Ruiz, Annemarie Hübers, Nadia Messaddeq, Marina Wagner, Nick van Bakel, Anne-Laurence Boutillier, Albert Ludolph, Clotilde Lagier-Tourenn
Publié dans: Nature Neuroscience, Numéro 22/11, 2019, Page(s) 1793-1805, ISSN 1097-6256
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41593-019-0498-9

C9orf72 arginine-rich dipeptide proteins interact with ribosomal proteins in vivo to induce a toxic translational arrest that is rescued by eIF1A

Auteurs: Thomas G. Moens, Teresa Niccoli, Katherine M. Wilson, Magda L. Atilano, Nicol Birsa, Lauren M. Gittings, Benedikt V. Holbling, Miranda C. Dyson, Annora Thoeng, Jacob Neeves, Idoia Glaria, Lu Yu, Julia Bussmann, Erik Storkebaum, Mercedes Pardo, Jyoti S. Choudhary, Pietro Fratta, Linda Partridge, Adrian M. Isaacs
Publié dans: Acta Neuropathologica, Numéro 137/3, 2019, Page(s) 487-500, ISSN 0001-6322
Éditeur: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00401-018-1946-4

The Drosophila FUS ortholog cabeza promotes adult founder myoblast selection by Xrp1-dependent regulation of FGF signaling

Auteurs: Marica Catinozzi, Moushami Mallik, Marie Frickenhaus, Marije Been, Céline Sijlmans, Divita Kulshrestha, Ioannis Alexopoulos, Manuela Weitkunat, Frank Schnorrer, Erik Storkebaum
Publié dans: PLOS Genetics, Numéro 16/4, 2020, Page(s) e1008731, ISSN 1553-7404
Éditeur: PLOS
DOI: 10.1371/journal.pgen.1008731

Immunoprecipitation assay to quantify the amount of tRNAs associated with their interacting proteins in tissue and cell culture

Auteurs: Sarada Das, Amila Zuko, Robin Thompson, Erik Storkebaum, Zoya Ignatova
Publié dans: Bio-protocol, Numéro 12(04): e4335, 2022, ISSN 2331-8325
Éditeur: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.21769/bioprotoc.4335

Droits de propriété intellectuelle

Patent (1)

TRNA OVEREXPRESSION AS A THERAPEUTIC APPROACH FOR CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN TRNA SYNTHETASES

Numéro de demande/publication: 21 702747
Date: 2021-01-27
Demandeur(s): STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT