Defective protein translation as a pathogenic mechanism of peripheral neuropathy

Información del proyecto

CMTaaRS

Identificador del acuerdo de subvención: 770244

DOI

10.3030/770244

Proyecto cerrado

Fecha de la firma de la CE 31 Enero 2018

Fecha de inicio 1 Junio 2018

Fecha de finalización 31 Mayo 2024

Financiado con arreglo a

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coste total

€ 2 000 000,00

Aportación de la UE

€ 2 000 000,00

Coordinado por

STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT
Netherlands

CORDIS proporciona enlaces a los documentos públicos y las publicaciones de los proyectos de los programas marco HORIZONTE.

Los enlaces a los documentos y las publicaciones de los proyectos del Séptimo Programa Marco, así como los enlaces a algunos tipos de resultados específicos, como conjuntos de datos y «software», se obtienen dinámicamente de OpenAIRE .

Publicaciones

Peer reviewed articles (15)

Intellectual disability-associated disruption of O-GlcNAc cycling impairs habituation learning in Drosophila

Autores: Michaela Fenckova; Villo Muha; Daniel Mariappa; Marica Catinozzi; Ignacy Czajewski; Laura E. R. Blok; Andrew T. Ferenbach; Erik Storkebaum; Annette Schenck; Daan M. F. van Aalten
Publicado en: Plos Genetics, Edición 18(5): e1010159, 2022, ISSN 1553-7390
Editor: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pgen.1010159

THRONCAT: Efficient metabolic labeling of newly synthesized proteins using a bioorthogonal threonine analog

Autores: Bob J. Ignacio; Jelmer Dijkstra; Natalia Mora Garcia; Erik F.J. Slot; Margot J. van Weijsten; Erik Storkebaum; Michiel Vermeulen; Kimberly M. Bonger
Publicado en: Nature Communications, Edición 14, 3367, 2023, ISSN 2041-1723
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2022.03.29.486210

Glycolic acid and D-lactate – putative products of DJ-1 – restore neurodegeneration in FUS- and SOD1-ALS

Autores: Pal A, Grossmann D, Glaß H, Zimyanin V, Günther R, Catinozzi M, Boeckers TM, Sterneckert J, Storkebaum E, Petri S, Wegner F, Grill SW, Pan-Montojo F, Hermann A
Publicado en: Life Science Alliance, 2024, ISSN 2575-1077
Editor: EMBO-press
DOI: 10.26508/lsa.202302535

Messenger RNA translation defects in neurodegenerative diseases

Autores: Storkebaum E, Rosenblum K, Sonenberg N.
Publicado en: New Engl J Med, 2023, Página(s) 388(11): 1015-30, ISSN 0028-4793
Editor: Massachusetts Medical Society
DOI: 10.1056/nejmra2215795

tRNA dysregulation in neurodevelopmental and neurodegenerative diseases

Autores: Burgess RW, Storkebaum
Publicado en: Annu Rev Cell Dev Biol, 2023, Página(s) 39: 223-252, ISSN 1081-0706
Editor: Annual Reviews, Inc.
DOI: 10.1146/annurev-cellbio-021623-124009

tRNA overexpression rescues peripheral neuropathy caused by mutations in tRNA synthetase

Autores: Amila Zuko, Moushami Mallik, Robin Thompson, Emily Spaulding, Anne Wienand, Marije Been, Abigail Tadenev, Nick van Bakel, Céline Sijlmans, Leonardo Santos, Julia Bussmann, Marica Catinozzi, Sarada Das, Divita Kulshrestha, Robert Burgess, Zoya Ignatova, Erik Storkebaum
Publicado en: Science, Edición Vol 373; Edición 6559, 2021, Página(s) 1161-1166, ISSN 0036-8075
Editor: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abb3356

Exploring the brain epitranscriptome : perspectives from the NSAS summit.

Autores: Lee S, Koo B, Carré C, Fischer A, He C, Kumar A, Liu K, Meyer KD, Ming G, Peng J, Roignant J, Storkebaum E, Sun S, De Pietri Tonelli D, Wang Y, Weng Y, Pulvirenti L, Shi Y, Yoon K, Song H.
Publicado en: Front Neurosci, Edición 17, 1291446, 2023, ISSN 1662-4548
Editor: Frontiers Research Foundation
DOI: 10.3389/fnins.2023.1291446

The integrated stress response contributes to tRNA synthetase-associated peripheral neuropathy

Autores: Spaulding E, Hines T, Bais P, Tadenev A, Schneider R, Jewett D, Pattavina B, Pratt S, Morelli K, Stum M, Hill D, Gobet C, Pipis M, Reilly M, Jennings M, Horvath R, Bai Y, Shy M, Alvarez-Castelao, Schuman E, Bogdanik L, Storkebaum E
Publicado en: Science, Edición Vol 373, Edición 6559, 2021, Página(s) 1156-1161, ISSN 0036-8075
Editor: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abb3414

Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes

Autores: Salim Megat, Natalia Mora, Jason Sanogo, Olga Roman, Alberto Catanese, Najwa Ouali Alami, Axel Freischmidt, Xhuljana Mingaj, Hortense De Calbiac, François Muratet, Sylvie Dirrig-Grosch, Stéphane Dieterle, Nick Van Bakel, Kathrin Müller, Kirsten Sieverding, Jochen Weishaupt, Peter Munch Andersen, Markus Weber, Christoph Neuwirth, Markus Margelisch, Andreas Sommacal, Kristel R. Van Eijk, Jan H. V
Publicado en: Nature Communications, Edición 14, 342, 2023, ISSN 2041-1723
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-35724-1

Xrp1 genetically interacts with the ALS-associated FUS orthologue caz and mediates its toxicity

Autores: Moushami Mallik, Marica Catinozzi, Clemens B. Hug, Li Zhang, Marina Wagner, Julia Bussmann, Jonas Bittern, Sina Mersmann, Christian Klämbt, Hannes C.A. Drexler, Martijn A. Huynen, Juan M. Vaquerizas, Erik Storkebaum
Publicado en: The Journal of Cell Biology, Edición 217/11, 2018, Página(s) 3947-3964, ISSN 0021-9525
Editor: Rockefeller University Press
DOI: 10.1083/jcb.201802151

Impaired DNA damage response signaling by FUS-NLS mutations leads to neurodegeneration and FUS aggregate formation

Autores: Marcel Naumann, Arun Pal, Anand Goswami, Xenia Lojewski, Julia Japtok, Anne Vehlow, Maximilian Naujock, René Günther, Mengmeng Jin, Nancy Stanslowsky, Peter Reinhardt, Jared Sterneckert, Marie Frickenhaus, Francisco Pan-Montojo, Erik Storkebaum, Ina Poser, Axel Freischmidt, Jochen H. Weishaupt, Karlheinz Holzmann, Dirk Troost, Albert C. Ludolph, Tobias M. Boeckers, Stefan Liebau, Susanne Petri,
Publicado en: Nature Communications, Edición 9/1, 2018, ISSN 2041-1723
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-017-02299-1

FUS-mediated regulation of acetylcholine receptor transcription at neuromuscular junctions is compromised in amyotrophic lateral sclerosis

Autores: Gina Picchiarelli, Maria Demestre, Amila Zuko, Marije Been, Julia Higelin, Stéphane Dieterlé, Marc-Antoine Goy, Moushami Mallik, Chantal Sellier, Jelena Scekic-Zahirovic, Li Zhang, Angela Rosenbohm, Céline Sijlmans, Amr Aly, Sina Mersmann, Inmaculada Sanjuan-Ruiz, Annemarie Hübers, Nadia Messaddeq, Marina Wagner, Nick van Bakel, Anne-Laurence Boutillier, Albert Ludolph, Clotilde Lagier-Tourenn
Publicado en: Nature Neuroscience, Edición 22/11, 2019, Página(s) 1793-1805, ISSN 1097-6256
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41593-019-0498-9

C9orf72 arginine-rich dipeptide proteins interact with ribosomal proteins in vivo to induce a toxic translational arrest that is rescued by eIF1A

Autores: Thomas G. Moens, Teresa Niccoli, Katherine M. Wilson, Magda L. Atilano, Nicol Birsa, Lauren M. Gittings, Benedikt V. Holbling, Miranda C. Dyson, Annora Thoeng, Jacob Neeves, Idoia Glaria, Lu Yu, Julia Bussmann, Erik Storkebaum, Mercedes Pardo, Jyoti S. Choudhary, Pietro Fratta, Linda Partridge, Adrian M. Isaacs
Publicado en: Acta Neuropathologica, Edición 137/3, 2019, Página(s) 487-500, ISSN 0001-6322
Editor: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00401-018-1946-4

The Drosophila FUS ortholog cabeza promotes adult founder myoblast selection by Xrp1-dependent regulation of FGF signaling

Autores: Marica Catinozzi, Moushami Mallik, Marie Frickenhaus, Marije Been, Céline Sijlmans, Divita Kulshrestha, Ioannis Alexopoulos, Manuela Weitkunat, Frank Schnorrer, Erik Storkebaum
Publicado en: PLOS Genetics, Edición 16/4, 2020, Página(s) e1008731, ISSN 1553-7404
Editor: PLOS
DOI: 10.1371/journal.pgen.1008731

Immunoprecipitation assay to quantify the amount of tRNAs associated with their interacting proteins in tissue and cell culture

Autores: Sarada Das, Amila Zuko, Robin Thompson, Erik Storkebaum, Zoya Ignatova
Publicado en: Bio-protocol, Edición 12(04): e4335, 2022, ISSN 2331-8325
Editor: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.21769/bioprotoc.4335

Derechos de propiedad intelectual

Patent (1)

TRNA OVEREXPRESSION AS A THERAPEUTIC APPROACH FOR CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN TRNA SYNTHETASES

Número de solicitud/publicación: 21 702747
Fecha: 2021-01-27
Solicitante(s): STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT