Defective protein translation as a pathogenic mechanism of peripheral neuropathy

Informacje na temat projektu

CMTaaRS

Identyfikator umowy o grant: 770244

DOI

10.3030/770244

Projekt został zamknięty

Data podpisania przez KE 31 Stycznia 2018

Data rozpoczęcia 1 Czerwca 2018

Data zakończenia 31 Maja 2024

Finansowanie w ramach

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Koszt całkowity

€ 2 000 000,00

Wkład UE

€ 2 000 000,00

Koordynowany przez

STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT
Netherlands

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Publikacje

Peer reviewed articles (15)

Intellectual disability-associated disruption of O-GlcNAc cycling impairs habituation learning in Drosophila

Autorzy: Michaela Fenckova; Villo Muha; Daniel Mariappa; Marica Catinozzi; Ignacy Czajewski; Laura E. R. Blok; Andrew T. Ferenbach; Erik Storkebaum; Annette Schenck; Daan M. F. van Aalten
Opublikowane w: Plos Genetics, Numer 18(5): e1010159, 2022, ISSN 1553-7390
Wydawca: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pgen.1010159

THRONCAT: Efficient metabolic labeling of newly synthesized proteins using a bioorthogonal threonine analog

Autorzy: Bob J. Ignacio; Jelmer Dijkstra; Natalia Mora Garcia; Erik F.J. Slot; Margot J. van Weijsten; Erik Storkebaum; Michiel Vermeulen; Kimberly M. Bonger
Opublikowane w: Nature Communications, Numer 14, 3367, 2023, ISSN 2041-1723
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2022.03.29.486210

Glycolic acid and D-lactate – putative products of DJ-1 – restore neurodegeneration in FUS- and SOD1-ALS

Autorzy: Pal A, Grossmann D, Glaß H, Zimyanin V, Günther R, Catinozzi M, Boeckers TM, Sterneckert J, Storkebaum E, Petri S, Wegner F, Grill SW, Pan-Montojo F, Hermann A
Opublikowane w: Life Science Alliance, 2024, ISSN 2575-1077
Wydawca: EMBO-press
DOI: 10.26508/lsa.202302535

Messenger RNA translation defects in neurodegenerative diseases

Autorzy: Storkebaum E, Rosenblum K, Sonenberg N.
Opublikowane w: New Engl J Med, 2023, Strona(/y) 388(11): 1015-30, ISSN 0028-4793
Wydawca: Massachusetts Medical Society
DOI: 10.1056/nejmra2215795

tRNA dysregulation in neurodevelopmental and neurodegenerative diseases

Autorzy: Burgess RW, Storkebaum
Opublikowane w: Annu Rev Cell Dev Biol, 2023, Strona(/y) 39: 223-252, ISSN 1081-0706
Wydawca: Annual Reviews, Inc.
DOI: 10.1146/annurev-cellbio-021623-124009

tRNA overexpression rescues peripheral neuropathy caused by mutations in tRNA synthetase

Autorzy: Amila Zuko, Moushami Mallik, Robin Thompson, Emily Spaulding, Anne Wienand, Marije Been, Abigail Tadenev, Nick van Bakel, Céline Sijlmans, Leonardo Santos, Julia Bussmann, Marica Catinozzi, Sarada Das, Divita Kulshrestha, Robert Burgess, Zoya Ignatova, Erik Storkebaum
Opublikowane w: Science, Numer Vol 373; Numer 6559, 2021, Strona(/y) 1161-1166, ISSN 0036-8075
Wydawca: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abb3356

Exploring the brain epitranscriptome : perspectives from the NSAS summit.

Autorzy: Lee S, Koo B, Carré C, Fischer A, He C, Kumar A, Liu K, Meyer KD, Ming G, Peng J, Roignant J, Storkebaum E, Sun S, De Pietri Tonelli D, Wang Y, Weng Y, Pulvirenti L, Shi Y, Yoon K, Song H.
Opublikowane w: Front Neurosci, Numer 17, 1291446, 2023, ISSN 1662-4548
Wydawca: Frontiers Research Foundation
DOI: 10.3389/fnins.2023.1291446

The integrated stress response contributes to tRNA synthetase-associated peripheral neuropathy

Autorzy: Spaulding E, Hines T, Bais P, Tadenev A, Schneider R, Jewett D, Pattavina B, Pratt S, Morelli K, Stum M, Hill D, Gobet C, Pipis M, Reilly M, Jennings M, Horvath R, Bai Y, Shy M, Alvarez-Castelao, Schuman E, Bogdanik L, Storkebaum E
Opublikowane w: Science, Numer Vol 373, Numer 6559, 2021, Strona(/y) 1156-1161, ISSN 0036-8075
Wydawca: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abb3414

Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes

Autorzy: Salim Megat, Natalia Mora, Jason Sanogo, Olga Roman, Alberto Catanese, Najwa Ouali Alami, Axel Freischmidt, Xhuljana Mingaj, Hortense De Calbiac, François Muratet, Sylvie Dirrig-Grosch, Stéphane Dieterle, Nick Van Bakel, Kathrin Müller, Kirsten Sieverding, Jochen Weishaupt, Peter Munch Andersen, Markus Weber, Christoph Neuwirth, Markus Margelisch, Andreas Sommacal, Kristel R. Van Eijk, Jan H. V
Opublikowane w: Nature Communications, Numer 14, 342, 2023, ISSN 2041-1723
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-35724-1

Xrp1 genetically interacts with the ALS-associated FUS orthologue caz and mediates its toxicity

Autorzy: Moushami Mallik, Marica Catinozzi, Clemens B. Hug, Li Zhang, Marina Wagner, Julia Bussmann, Jonas Bittern, Sina Mersmann, Christian Klämbt, Hannes C.A. Drexler, Martijn A. Huynen, Juan M. Vaquerizas, Erik Storkebaum
Opublikowane w: The Journal of Cell Biology, Numer 217/11, 2018, Strona(/y) 3947-3964, ISSN 0021-9525
Wydawca: Rockefeller University Press
DOI: 10.1083/jcb.201802151

Impaired DNA damage response signaling by FUS-NLS mutations leads to neurodegeneration and FUS aggregate formation

Autorzy: Marcel Naumann, Arun Pal, Anand Goswami, Xenia Lojewski, Julia Japtok, Anne Vehlow, Maximilian Naujock, René Günther, Mengmeng Jin, Nancy Stanslowsky, Peter Reinhardt, Jared Sterneckert, Marie Frickenhaus, Francisco Pan-Montojo, Erik Storkebaum, Ina Poser, Axel Freischmidt, Jochen H. Weishaupt, Karlheinz Holzmann, Dirk Troost, Albert C. Ludolph, Tobias M. Boeckers, Stefan Liebau, Susanne Petri,
Opublikowane w: Nature Communications, Numer 9/1, 2018, ISSN 2041-1723
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-017-02299-1

FUS-mediated regulation of acetylcholine receptor transcription at neuromuscular junctions is compromised in amyotrophic lateral sclerosis

Autorzy: Gina Picchiarelli, Maria Demestre, Amila Zuko, Marije Been, Julia Higelin, Stéphane Dieterlé, Marc-Antoine Goy, Moushami Mallik, Chantal Sellier, Jelena Scekic-Zahirovic, Li Zhang, Angela Rosenbohm, Céline Sijlmans, Amr Aly, Sina Mersmann, Inmaculada Sanjuan-Ruiz, Annemarie Hübers, Nadia Messaddeq, Marina Wagner, Nick van Bakel, Anne-Laurence Boutillier, Albert Ludolph, Clotilde Lagier-Tourenn
Opublikowane w: Nature Neuroscience, Numer 22/11, 2019, Strona(/y) 1793-1805, ISSN 1097-6256
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41593-019-0498-9

C9orf72 arginine-rich dipeptide proteins interact with ribosomal proteins in vivo to induce a toxic translational arrest that is rescued by eIF1A

Autorzy: Thomas G. Moens, Teresa Niccoli, Katherine M. Wilson, Magda L. Atilano, Nicol Birsa, Lauren M. Gittings, Benedikt V. Holbling, Miranda C. Dyson, Annora Thoeng, Jacob Neeves, Idoia Glaria, Lu Yu, Julia Bussmann, Erik Storkebaum, Mercedes Pardo, Jyoti S. Choudhary, Pietro Fratta, Linda Partridge, Adrian M. Isaacs
Opublikowane w: Acta Neuropathologica, Numer 137/3, 2019, Strona(/y) 487-500, ISSN 0001-6322
Wydawca: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00401-018-1946-4

The Drosophila FUS ortholog cabeza promotes adult founder myoblast selection by Xrp1-dependent regulation of FGF signaling

Autorzy: Marica Catinozzi, Moushami Mallik, Marie Frickenhaus, Marije Been, Céline Sijlmans, Divita Kulshrestha, Ioannis Alexopoulos, Manuela Weitkunat, Frank Schnorrer, Erik Storkebaum
Opublikowane w: PLOS Genetics, Numer 16/4, 2020, Strona(/y) e1008731, ISSN 1553-7404
Wydawca: PLOS
DOI: 10.1371/journal.pgen.1008731

Immunoprecipitation assay to quantify the amount of tRNAs associated with their interacting proteins in tissue and cell culture

Autorzy: Sarada Das, Amila Zuko, Robin Thompson, Erik Storkebaum, Zoya Ignatova
Opublikowane w: Bio-protocol, Numer 12(04): e4335, 2022, ISSN 2331-8325
Wydawca: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.21769/bioprotoc.4335

Prawa własności intelektualnej

Patent (1)

TRNA OVEREXPRESSION AS A THERAPEUTIC APPROACH FOR CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN TRNA SYNTHETASES

Numer wniosku/publikacji: 21 702747
Data: 2021-01-27
Wnioskodawca/wnioskodawcy: STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT