Defective protein translation as a pathogenic mechanism of peripheral neuropathy

Projektinformationen

CMTaaRS

ID Finanzhilfevereinbarung: 770244

DOI

10.3030/770244

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 31 Januar 2018

Startdatum 1 Juni 2018

Enddatum 31 Mai 2024

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Gesamtkosten

€ 2 000 000,00

EU-Beitrag

€ 2 000 000,00

Koordiniert durch

STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT
Netherlands

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Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (15)

Intellectual disability-associated disruption of O-GlcNAc cycling impairs habituation learning in Drosophila

Autoren: Michaela Fenckova; Villo Muha; Daniel Mariappa; Marica Catinozzi; Ignacy Czajewski; Laura E. R. Blok; Andrew T. Ferenbach; Erik Storkebaum; Annette Schenck; Daan M. F. van Aalten
Veröffentlicht in: Plos Genetics, Ausgabe 18(5): e1010159, 2022, ISSN 1553-7390
Herausgeber: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pgen.1010159

THRONCAT: Efficient metabolic labeling of newly synthesized proteins using a bioorthogonal threonine analog

Autoren: Bob J. Ignacio; Jelmer Dijkstra; Natalia Mora Garcia; Erik F.J. Slot; Margot J. van Weijsten; Erik Storkebaum; Michiel Vermeulen; Kimberly M. Bonger
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 14, 3367, 2023, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1101/2022.03.29.486210

Glycolic acid and D-lactate – putative products of DJ-1 – restore neurodegeneration in FUS- and SOD1-ALS

Autoren: Pal A, Grossmann D, Glaß H, Zimyanin V, Günther R, Catinozzi M, Boeckers TM, Sterneckert J, Storkebaum E, Petri S, Wegner F, Grill SW, Pan-Montojo F, Hermann A
Veröffentlicht in: Life Science Alliance, 2024, ISSN 2575-1077
Herausgeber: EMBO-press
DOI: 10.26508/lsa.202302535

Messenger RNA translation defects in neurodegenerative diseases

Autoren: Storkebaum E, Rosenblum K, Sonenberg N.
Veröffentlicht in: New Engl J Med, 2023, Seite(n) 388(11): 1015-30, ISSN 0028-4793
Herausgeber: Massachusetts Medical Society
DOI: 10.1056/nejmra2215795

tRNA dysregulation in neurodevelopmental and neurodegenerative diseases

Autoren: Burgess RW, Storkebaum
Veröffentlicht in: Annu Rev Cell Dev Biol, 2023, Seite(n) 39: 223-252, ISSN 1081-0706
Herausgeber: Annual Reviews, Inc.
DOI: 10.1146/annurev-cellbio-021623-124009

tRNA overexpression rescues peripheral neuropathy caused by mutations in tRNA synthetase

Autoren: Amila Zuko, Moushami Mallik, Robin Thompson, Emily Spaulding, Anne Wienand, Marije Been, Abigail Tadenev, Nick van Bakel, Céline Sijlmans, Leonardo Santos, Julia Bussmann, Marica Catinozzi, Sarada Das, Divita Kulshrestha, Robert Burgess, Zoya Ignatova, Erik Storkebaum
Veröffentlicht in: Science, Ausgabe Vol 373; Ausgabe 6559, 2021, Seite(n) 1161-1166, ISSN 0036-8075
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abb3356

Exploring the brain epitranscriptome : perspectives from the NSAS summit.

Autoren: Lee S, Koo B, Carré C, Fischer A, He C, Kumar A, Liu K, Meyer KD, Ming G, Peng J, Roignant J, Storkebaum E, Sun S, De Pietri Tonelli D, Wang Y, Weng Y, Pulvirenti L, Shi Y, Yoon K, Song H.
Veröffentlicht in: Front Neurosci, Ausgabe 17, 1291446, 2023, ISSN 1662-4548
Herausgeber: Frontiers Research Foundation
DOI: 10.3389/fnins.2023.1291446

The integrated stress response contributes to tRNA synthetase-associated peripheral neuropathy

Autoren: Spaulding E, Hines T, Bais P, Tadenev A, Schneider R, Jewett D, Pattavina B, Pratt S, Morelli K, Stum M, Hill D, Gobet C, Pipis M, Reilly M, Jennings M, Horvath R, Bai Y, Shy M, Alvarez-Castelao, Schuman E, Bogdanik L, Storkebaum E
Veröffentlicht in: Science, Ausgabe Vol 373, Ausgabe 6559, 2021, Seite(n) 1156-1161, ISSN 0036-8075
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/science.abb3414

Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes

Autoren: Salim Megat, Natalia Mora, Jason Sanogo, Olga Roman, Alberto Catanese, Najwa Ouali Alami, Axel Freischmidt, Xhuljana Mingaj, Hortense De Calbiac, François Muratet, Sylvie Dirrig-Grosch, Stéphane Dieterle, Nick Van Bakel, Kathrin Müller, Kirsten Sieverding, Jochen Weishaupt, Peter Munch Andersen, Markus Weber, Christoph Neuwirth, Markus Margelisch, Andreas Sommacal, Kristel R. Van Eijk, Jan H. V
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 14, 342, 2023, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-35724-1

Xrp1 genetically interacts with the ALS-associated FUS orthologue caz and mediates its toxicity

Autoren: Moushami Mallik, Marica Catinozzi, Clemens B. Hug, Li Zhang, Marina Wagner, Julia Bussmann, Jonas Bittern, Sina Mersmann, Christian Klämbt, Hannes C.A. Drexler, Martijn A. Huynen, Juan M. Vaquerizas, Erik Storkebaum
Veröffentlicht in: The Journal of Cell Biology, Ausgabe 217/11, 2018, Seite(n) 3947-3964, ISSN 0021-9525
Herausgeber: Rockefeller University Press
DOI: 10.1083/jcb.201802151

Impaired DNA damage response signaling by FUS-NLS mutations leads to neurodegeneration and FUS aggregate formation

Autoren: Marcel Naumann, Arun Pal, Anand Goswami, Xenia Lojewski, Julia Japtok, Anne Vehlow, Maximilian Naujock, René Günther, Mengmeng Jin, Nancy Stanslowsky, Peter Reinhardt, Jared Sterneckert, Marie Frickenhaus, Francisco Pan-Montojo, Erik Storkebaum, Ina Poser, Axel Freischmidt, Jochen H. Weishaupt, Karlheinz Holzmann, Dirk Troost, Albert C. Ludolph, Tobias M. Boeckers, Stefan Liebau, Susanne Petri,
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 9/1, 2018, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-017-02299-1

FUS-mediated regulation of acetylcholine receptor transcription at neuromuscular junctions is compromised in amyotrophic lateral sclerosis

Autoren: Gina Picchiarelli, Maria Demestre, Amila Zuko, Marije Been, Julia Higelin, Stéphane Dieterlé, Marc-Antoine Goy, Moushami Mallik, Chantal Sellier, Jelena Scekic-Zahirovic, Li Zhang, Angela Rosenbohm, Céline Sijlmans, Amr Aly, Sina Mersmann, Inmaculada Sanjuan-Ruiz, Annemarie Hübers, Nadia Messaddeq, Marina Wagner, Nick van Bakel, Anne-Laurence Boutillier, Albert Ludolph, Clotilde Lagier-Tourenn
Veröffentlicht in: Nature Neuroscience, Ausgabe 22/11, 2019, Seite(n) 1793-1805, ISSN 1097-6256
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41593-019-0498-9

C9orf72 arginine-rich dipeptide proteins interact with ribosomal proteins in vivo to induce a toxic translational arrest that is rescued by eIF1A

Autoren: Thomas G. Moens, Teresa Niccoli, Katherine M. Wilson, Magda L. Atilano, Nicol Birsa, Lauren M. Gittings, Benedikt V. Holbling, Miranda C. Dyson, Annora Thoeng, Jacob Neeves, Idoia Glaria, Lu Yu, Julia Bussmann, Erik Storkebaum, Mercedes Pardo, Jyoti S. Choudhary, Pietro Fratta, Linda Partridge, Adrian M. Isaacs
Veröffentlicht in: Acta Neuropathologica, Ausgabe 137/3, 2019, Seite(n) 487-500, ISSN 0001-6322
Herausgeber: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00401-018-1946-4

The Drosophila FUS ortholog cabeza promotes adult founder myoblast selection by Xrp1-dependent regulation of FGF signaling

Autoren: Marica Catinozzi, Moushami Mallik, Marie Frickenhaus, Marije Been, Céline Sijlmans, Divita Kulshrestha, Ioannis Alexopoulos, Manuela Weitkunat, Frank Schnorrer, Erik Storkebaum
Veröffentlicht in: PLOS Genetics, Ausgabe 16/4, 2020, Seite(n) e1008731, ISSN 1553-7404
Herausgeber: PLOS
DOI: 10.1371/journal.pgen.1008731

Immunoprecipitation assay to quantify the amount of tRNAs associated with their interacting proteins in tissue and cell culture

Autoren: Sarada Das, Amila Zuko, Robin Thompson, Erik Storkebaum, Zoya Ignatova
Veröffentlicht in: Bio-protocol, Ausgabe 12(04): e4335, 2022, ISSN 2331-8325
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.21769/bioprotoc.4335

Rechte des geistigen Eigentums

Patent (1)

TRNA OVEREXPRESSION AS A THERAPEUTIC APPROACH FOR CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN TRNA SYNTHETASES

Antrags-/Publikationsnummer: 21 702747
Datum: 2021-01-27
Antragsteller: STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT