Immunome project consortium for AutoInflammatory Disorders

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Leistungen

Data management plan

Completion of a first version of the plan for the management of data to be collected, generated and processed by the project

Omics ORPD

A set of omics data as ORPD

Final data management plan

Finalisation of the last version of the data management plan

Veröffentlichungen

Homozygous DBF4 mutation as a cause of severe congenital neutropenia

Autoren: Mathijs Willemsen, John S. Barber, Erika Van Nieuwenhove, Frederik Staels, Margaux Gerbaux, Julika Neumann, Teresa Prezzemolo, Emanuela Pasciuto, Vasiliki Lagou, Nancy Boeckx, Jessica Filtjens, Amber De Visscher, Patrick Matthys, Rik Schrijvers, Thomas Tousseyn, Mark O’Driscoll, Giorgia Bucciol, Susan Schlenner, Isabelle Meyts, Stephanie Humblet-Baron, Adrian Liston
Veröffentlicht in: Journal of Allergy and Clinical Immunology, Ausgabe 152, 2023, Seite(n) 266-277, ISSN 0091-6749
Herausgeber: Mosby Inc.
DOI: 10.1016/j.jaci.2023.02.016

Structural basis of human IL-18 sequestration by the decoy receptor IL-18 binding protein (IL-18BP) in inflammation and tumor immunity

Autoren: Detry S., Andries J., Bloch Y., Gabay C., Clancy D.M., Savvides S.N.
Veröffentlicht in: Journal of Biological Chemistry (2022);101908., 2022, ISSN 0021-9258
Herausgeber: American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
DOI: 10.1016/j.jbc.2022.101908

A computational workflow for the detection of candidate diagnostic biomarkers of Kawasaki disease using time-series gene expression data

Autoren: Vasileios C. Pezoulas; Costas Papaloukas; Maëva Veyssiere; Andreas V. Goules; Athanasios G. Tzioufas; Vassili Soumelis; Dimitrios I. Fotiadis
Veröffentlicht in: Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 19, Iss , Pp 3058-3068 (2021), Ausgabe 1, 2021, ISSN 2001-0370
Herausgeber: Elsevier
DOI: 10.1016/j.csbj.2021.05.036

Fast and furious: The neutrophil and its armamentarium in health and disease

Autoren: Mieke Metzemaekers; Bert Malengier‐Devlies; Mieke Gouwy; Lien De Somer; Fernando de Queiroz Cunha; Ghislain Opdenakker; Paul Proost
Veröffentlicht in: MEDICINAL RESEARCH REVIEWS, Ausgabe 12, 2023, ISSN 1098-1128
Herausgeber: Wiley
DOI: 10.1002/med.21958

NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations

Autoren: Camille Louvrier (1, 2) , Eman Assrawi (1) , Elma El Khouri (1) , Isabelle Melki (3) , Bruno Copin (2, 1) , Emmanuelle Bourrat (3) , Noémie Lachaume (3) , Bérengère Cador-Rousseau (4) , Philippe Duquesnoy (1) , William Piterboth (2) , Fawaz Awad (1) , Claire Jumeau (1) , Marie Legendre (1, 2) , Gilles Grateau (1, 5) , Sophie Georgin-Lavialle (1, 5) , Sonia Karabina (1) , Serge Amselem (1, 2) ,
Veröffentlicht in: Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2020, ISSN 0091-6749
Herausgeber: Mosby Inc.
DOI: 10.1016/j.jaci.2019.11.035

Neurodegenerative Disease and the NLRP3 Inflammasome

Autoren: Jonathan A. Holbrook, Heledd H. Jarosz-Griffiths, Emily Caseley, Samuel Lara-Reyna, James A. Poulter, Caroline H. Williams-Gray, Daniel Peckham, Michael F. McDermott
Veröffentlicht in: Frontiers in Pharmacology, Ausgabe 12, 2021, ISSN 1663-9812
Herausgeber: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fphar.2021.643254

Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome

Autoren: James A Poulter, Jason Charles Collins, Catherine Cargo, Ruth M de Tute, Paul Evans, Daniela Ospina Cardona, David T Bowen, Joanna R Cunnington, Elaine Baguley, Mark Quinn, Michael Green, Dennis McGonagle, David B Beck, Achim Werner, Sinisa Savic
Veröffentlicht in: Blood, 2021, ISSN 0006-4971
Herausgeber: American Society of Hematology
DOI: 10.1182/blood.2020010286

Phagocytic cell death leads to enhanced release of pro-inflammatory S100A12 in familial Mediterranean fever

Autoren: G. Varga, S. Schleifenbaum,1 U. Koenig,2 J. Waldkirch,1 C. Hinze,1 C. Kessel,1 W. Geluk,1 T. Pap,2 Elke Lainka,4 Tilmann Kallinich,3 D. Foell,1 and H. Wittkowski1
Veröffentlicht in: Molecular and Cellular Pediatrics, 2023, ISSN 2194-7791
Herausgeber: Springer
DOI: 10.1186/s40348-023-00173-3

From ELISA to Immunosorbent Tandem Mass Spectrometry Proteoform Analysis: The Example of CXCL8/Interleukin-8

Autoren: Mieke Metzemaekers, Sara Abouelasrar Salama, Jennifer Vandooren, Anneleen Mortier, Rik Janssens, Sofie Vandendriessche, Eva Ganseman, Erik Martens, Mieke Gouwy, Barbara Neerinckx, Patrick Verschueren, Lien De Somer, Carine Wouters, Sofie Struyf, Ghislain Opdenakker, Jo Van Damme, Paul Proost
Veröffentlicht in: Frontiers in Immunology, Ausgabe 12, 2021, ISSN 1664-3224
Herausgeber: Frontiers in
DOI: 10.3389/fimmu.2021.644725

Moving towards a systems-based classification of innate immune-mediated diseases

Autoren: Sinisa Savic, Emily A. Caseley, Michael F. McDermott
Veröffentlicht in: Nature Reviews Rheumatology, Ausgabe 16/4, 2020, Seite(n) 222-237, ISSN 1759-4790
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41584-020-0377-5

A critical region of A20 unveiled by missense TNFAIP3 variations that lead to autoinflammation

Autoren: Elma El Khouri; Farah Diab; Camille Louvrier; Eman Assrawi; Aphrodite Daskalopoulou; Alexandre Nguyen; William Piterboth; Samuel Deshayes; Alexandra Desdoits; Bruno Copin; Florence Dastot Le Moal; Sonia Athina Karabina; Serge Amselem; Achille Aouba; Irina Giurgea
Veröffentlicht in: eLife, Vol 12 (2023), Ausgabe 12, 2023, ISSN 2050-084X
Herausgeber: eLife Sciences Publications
DOI: 10.7554/elife.81280

Insights into peptidylarginine deiminase expression and citrullination pathways

Autoren: Karen Yu, Paul Proost
Veröffentlicht in: Trends Cell Biology, 2022, ISSN 1879-3088
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.tcb.2022.01.014

Mutations in the B30.2 and the central helical scaffold domains of pyrin differentially affect inflammasome activation

Autoren: Daria chirita; Flora Magnotti; Pauiine Bronnec; Sarah Dalmon; Amandine Martin; michel Popoff; Mathieu Gerfaud-Valentin; Pascal Seve; Alexandre Belot; Anne Contis; Agnes Duquesne; gaetane nocturne; Irene lemelle; Sophie Georgin-Lavialle; Guilaine Boursier; Isabelle Touitou; Yvan Jamilloux; Thomas Henry
Veröffentlicht in: Cell Death and Disease, Vol 14, Iss 3, Pp 1-13 (2023), Ausgabe 16, 2023, ISSN 2041-4889
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41419-023-05745-9

Phenotypical and Functional Characterization of Neutrophils in Two Pyrin-Associated Auto-inflammatory Diseases

Autoren: Bert Malengier-Devlies, Mieke Metzemaekers, Mieke Gouwy, Erika Van Nieuwenhove, Albrecht Betrains, Maaike Cockx, Lotte Vanbrabant, Noëmie Pörtner, Jurgen Vercauteren, Lien De Somer, Sofie Struyf, Steven Vanderschueren, Ellen De Langhe, Paul Proost, Patrick Matthys, Carine Wouters
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, 2021, ISSN 0271-9142
Herausgeber: Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI: 10.1007/s10875-021-01008-4

IL-1RA Antibodies in Myocarditis after SARS-CoV-2 Vaccination.

Autoren: Lorenz Thurner 1 , Christoph Kessel 2 , Natalie Fadle 3 , Evi Regitz 3 , Franziska Seidel 4 , Ingrid Kindermann 3 , Stefan Lohse 3 , Igor Kos 3 , Carsten Tschöpe 5 , Parastoo Kheiroddin 6 , Daniel Kiblboeck 7 , Marie-Christin Hoffmann 3 , Birgit Bette 3 , Gabi Carbon 3 , Onur Cetin 3 , Klaus-Dieter Preuss 3 , Konstantinos Christofyllakis 3 , Joerg T Bittenbring 3 , Thomas Pickar
Veröffentlicht in: New England Journal of Medicine, 2022, ISSN 1533-4406
Herausgeber: NEJM Group
DOI: 10.1056/nejmc2205667

Increased IL‐10‐producing regulatory T cells are characteristic of severe cases of COVID‐19

Autoren: Julika Neumann, Teresa Prezzemolo, Lore Vanderbeke, Carlos P Roca, Margaux Gerbaux, Silke Janssens, Mathijs Willemsen, Oliver Burton, Pierre Van Mol, Yannick Van Herck, Joost Wauters, Els Wauters, Adrian Liston, Stephanie Humblet‐Baron, Francesca Bosisio, Frederik De Smet, Christophe Dooms, Abhishek Garg, Jan Gunst, Greet Hermans, Diether Lambrechts, Natalie Lorent, Kim Martinod, Patrick Matthys
Veröffentlicht in: Clinical & Translational Immunology, Ausgabe 9/11, 2020, ISSN 2050-0068
Herausgeber: John Wiley & Sons Australia, Ltd
DOI: 10.1002/cti2.1204

Autoantibodies against interleukin-1 receptor antagonist in multisystem inflammatory syndrome in children: a multicentre, retrospective, cohort study

Autoren: Jochen Pfeifer, MD * Bernhard Thurner, MD * Christoph Kessel, PhD * Natalie Fadle Parastoo Kheiroddin, MSc Evi Regitz Marie-Christin Hoffmann Igor Age Kos, MD Klaus-Dieter Preuss, PhD Yvan Fischer, PhD Prof Klaus Roemer, PhD Stefan Lohse, PhD Kristina Heyne, PhD Marie-Claire Detemple, MD Michael Fedlmeier, MD Hendrik Juenger, MD Haral
Veröffentlicht in: Lancet rheumatology, 2022, ISSN 2665-9913
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/s2665-9913(22)00064-9

Fast diagnostic test for familial Mediterranean fever based on a kinase inhibitor

Autoren: Flora Magnotti, Tiphaine Malsot, Sophie Georgin-lavialle, Fatima Abbas, Amandine Martin, Alexandre Belot, Maxime Fauter, Muriel Rabilloud, Mathieu Gerfaud-Valentin, Pascal Sève, Agnes Duquesne, Arnaud Hot, Stephane Durupt, Léa Savey, Irina Giurgea, Gilles Grateau, Thomas Henry, Yvan Jamilloux
Veröffentlicht in: Annals of the Rheumatic Diseases, Ausgabe 80/1, 2020, Seite(n) 128-132, ISSN 0003-4967
Herausgeber: BMJ Publishing Group
DOI: 10.1136/annrheumdis-2020-218366

Steroid hormone catabolites activate the pyrin inflammasome through a non-canonical mechanism.

Autoren: Flora Magnotti, Daria Chirita, Sarah Dalmon, Amandine Martin, Pauline Bronnec, Jeremy Sousa, Olivier Helynck, Wonyong Lee, Daniel L. Kastner, Jae Jin Chae, Michael F. McDermott, Alexandre Belot, Michel Popoff, Pascal Sève, Sophie Georgin-Lavialle, Hélène Munier-Lehmann, Tu Anh Tran, Ellen De Langhe, Carine Wouters, Yvan Jamilloux, Thomas Henry
Veröffentlicht in: Cell Reports, 2022, Oct 11, 41, 2022, ISSN 2211-1247
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2022.111472

An Atypical Autoinflammatory Disease Due to an LRR Domain NLRP3 Mutation Enhancing Binding to NEK7.

Autoren: Emily A. Caseley; Samuel Lara-Reyna; James A. Poulter; Joanne Topping; Clive Carter; Fatima Nadat; Gavin P. Spickett; Sinisa Savic; Sinisa Savic; Michael F. McDermott
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 7, 2022, ISSN 1573-2592
Herausgeber: Springer New York
DOI: 10.1007/s10875-021-01161-w

Discrimination of COVID‐19 from inflammation‐induced cytokine storm syndromes by disease‐related blood biomarkers

Autoren: Christoph Kessel, Richard Vollenberg, Katja Masjosthusmann, Claas Hinze, Helmut Wittkowski, France Debaugnies, Carole Nagant, Francis Corazza, Frédéric Vély, Gilles Kaplanski, Charlotte Girard‐Guyonvarc’h, Cem Gabay, Hartmut Schmidt, Dirk Foell, Phil‐Robin Tepasse
Veröffentlicht in: Arthritis & Rheumatology, 2021, ISSN 2326-5191
Herausgeber: John Wiley & Sons
DOI: 10.1002/art.41763

Novel method to quantify peptidylarginine deiminase activity shows distinct citrullination patterns in rheumatoid and juvenile idiopathic arthritis

Autoren: Karen Yu; Luna Dillemans; Mieke Gouwy; Helena Bessa; Mieke Metzemaekers; Erik Martens; Patrick Matthys; Xavier Bossuyt; Patrick Verschueren; Carine Wouters; Lien De Somer; Paul Proost
Veröffentlicht in: Frontiers in Immunology, Vol 14 (2023), Ausgabe 11, 2023, ISSN 1664-3224
Herausgeber: Lausanne Frontiers Media S.A
DOI: 10.3389/fimmu.2023.1111465

A novel RELA truncating mutation in familial Behçet’s Disease‐like mucocutaneous ulcerative condition.

Autoren: Fahd Adeeb; Emma R. Dorris; Niamh E. Morgan; Niamh E. Morgan; Dylan Lawless; Aqeel Maqsood; Wan Lin Ng; Orla G Killeen; Eoin P. Cummins; Cormac T. Taylor; Sinisa Savic; Anthony G. Wilson; Alexander Fraser; Alexander Fraser
Veröffentlicht in: Arthritis & Rheumatology, Ausgabe 11, 2021, ISSN 2326-5205
Herausgeber: John Wiley & Sons, Inc.
DOI: 10.1002/art.41531

An Immunological Axis Involving Interleukin 1β and Leucine-Rich-α2-Glycoprotein Reflects Therapeutic Response of Children with Kawasaki Disease: Implications from the KAWAKINRA Trial

Autoren: Christoph Kessel; Isabelle Kone-Paut; Stephanie Tellier; Alexandre Belot; Katja Masjosthusmann; Helmut Wittkowski; Sabrina Fuehner; Linda Rossi-Semerano; Perrine Dusser; Isabelle Marie; Nadja Boukhedouni; Helène Agostini; Céline Piedvache; Dirk Foell
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 42, 2022, Seite(n) 1330-1341, ISSN 1573-2592
Herausgeber: Springer New York
DOI: 10.1007/s10875-022-01301-w

Neutrophil chemoattractant receptors in health and disease: double-edged swords

Autoren: Mieke Metzemaekers, Mieke Gouwy, Paul Proost
Veröffentlicht in: Cellular & Molecular Immunology, Ausgabe 17/5, 2020, Seite(n) 433-450, ISSN 1672-7681
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41423-020-0412-0

A Cross Entropy Test Allows Quantitative Statistical Comparison of t-SNE and UMAP Representations

Autoren: Roca1, Carlos P.; Burton, Oliver T.; Neumann, Julika; Tareen, Samar; Whyte, Carly E.; Humblet-Baron, Stéphanie; Liston, Adrian
Veröffentlicht in: Cell Reports Methods, Ausgabe 25, 2023, ISSN 2667-2375
Herausgeber: Cell Press Elsevier Inc.
DOI: 10.2139/ssrn.4189024

A mathematical model of Familial Mediterranean Fever predicts mechanisms controlling inflammation

Autoren: Maëva Veyssiere, Sara Sadat Aghamiri, Arturo Hernandez Cervantes, Thomas Henry, Vassili Soumelis
Veröffentlicht in: Clinical Immunology, Ausgabe 257, 2024, Seite(n) 109839, ISSN 1521-6616
Herausgeber: Academic Press
DOI: 10.1016/j.clim.2023.109839

Definition and validation of serum biomarkers for optimal differentiation of hyperferritinemic cytokine storm conditions in children: a multi-centre retrospective cohort study

Autoren: Christoph Kessel, Ndate Fall, Alexei Grom, Wilco de Jager, Sebastiaan Vastert, Raffaele Strippoli, Claudia Bracaglia, Erik Sundberg, AnnaCarin Horne, Stephan Ehl, Sandra Ammann, Carine Wouters, Kai Lehmberg, Fabrizio De Benedetti, Carolin Park, Claas Hinze, Helmut Wittkowski, Katharina Kessel, Karin Beutel, Dirk Foell, Dirk Holzinger
Veröffentlicht in: Lancet Rheumatol, 2021, Seite(n) e563-e573, ISSN 2665-9913
Herausgeber: Lancet Publishing Group
DOI: 10.1016/s2665-9913(21)00115-6

Defective Sec61α1 underlies a novel cause of autosomal dominant severe congenital neutropenia

Autoren: Erika Van Nieuwenhove, John S. Barber, Julika Neumann, Elien Smeets, Mathijs Willemsen, Emanuela Pasciuto, Teresa Prezzemolo, Vasiliki Lagou, Laura Seldeslachts, Bert Malengier-Devlies, Mieke Metzemaekers, Sarah Haßdenteufel, Axelle Kerstens, Rob van der Kant, Frederic Rousseau, Joost Schymkowitz, Daniele Di Marino, Sven Lang, Richard Zimmermann, Susan Schlenner, Sebastian Munck, Paul Proost, Pat
Veröffentlicht in: Journal of Allergy and Clinical Immunology, Ausgabe 146/5, 2020, Seite(n) 1180-1193, ISSN 0091-6749
Herausgeber: Mosby Inc.
DOI: 10.1016/j.jaci.2020.03.034

Stratification of hospitalized COVID-19 patients into clinical severity progression groups by immuno-phenotyping and machine learning

Autoren: "Mueller, Yvonne M.; Schrama, Thijs J.; Rik, Ruijten; Schreurs, Marco W. J.; Grashof, Dwin G. B.; van de Werken, Harmen J. G.; Jona Lasinio, Giovanna; Daniel, Á lvarez-Sierra; Kiernan, Caoimhe H.; Castro Eiro, Melisa D.; Marjan van Meurs,; Inge, Brouwers-Haspels; Manzhi, Zhao; Ling, Li; Harm de Wit,; Ouzounis, Christos A.; Wilmsen, Merel E. P.; Alofs, Tessa M.; Laport, Danique A.; Tamara van W"
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 7, 2022, Seite(n) 915, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-022-28621-0

Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot‐Marie‐Tooth disease

Autoren: Julius Rönkkö, Svetlana Molchanova, Anya Revah‐Politi, Elaine M. Pereira, Mari Auranen, Jussi Toppila, Jouni Kvist, Anastasia Ludwig, Julika Neumann, Geert Bultynck, Stéphanie Humblet‐Baron, Adrian Liston, Anders Paetau, Claudio Rivera, Matthew B. Harms, Henna Tyynismaa, Emil Ylikallio
Veröffentlicht in: Annals of Clinical and Translational Neurology, Ausgabe 7/10, 2020, Seite(n) 1962-1972, ISSN 2328-9503
Herausgeber: John Wiley & Sons
DOI: 10.1002/acn3.51190

Phenotypic analysis of pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis patients during treatment

Autoren: Erika Van Nieuwenhove, Ellen De Langhe, James Dooley, Joost Van Den Oord, Mohammad Shahrooei, Nima Parvaneh, Vahid Ziaee, Sinisa Savic, Mark Kacar, Xavier Bossuyt, Stephanie Humblet-Baron, Adrian Liston, Carine Wouters
Veröffentlicht in: Rheumatology, 2021, ISSN 1462-0324
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/rheumatology/keab221

Endogenous modification of the chemoattractant CXCL5 alters receptor usage and enhances its activity toward neutrophils and monocytes

Autoren: Mieke Metzemaekers, Anneleen Mortier, Alessandro Vacchini, Daiane Boff, Karen Yu, Rik Janssens, Floriana M. Farina, Samantha Milanesi, Nele Berghmans, Noëmie Pörtner, Jo Van Damme, Marcello Allegretti, Mauro M. Teixeira, Massimo Locati, Elena M. Borroni, Flavio A. Amaral, Paul Proost
Veröffentlicht in: Science Signaling, Ausgabe 14/673, 2021, Seite(n) eaax3053, ISSN 1937-9145
Herausgeber: American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/scisignal.aax3053

Synovial Fluid Neutrophils From Patients With Juvenile Idiopathic Arthritis Display a Hyperactivated Phenotype

Autoren: Mieke Metzemaekers, Bert Malengier‐Devlies, Karen Yu, Sofie Vandendriessche, Jonas Yserbyt, Patrick Matthys, Lien De Somer, Carine Wouters, Paul Proost
Veröffentlicht in: Arthritis & Rheumatology, Ausgabe 73/5, 2021, Seite(n) 875-884, ISSN 2326-5191
Herausgeber: john wiley & sons
DOI: 10.1002/art.41605

Natural killer cells in Multiple Sclerosis: Entering the stage.

Autoren: Jarne Beliën, An Goris and Patrick Matthys.
Veröffentlicht in: Frontiers in Immunology:06 April 2022, volume 13, 2022, ISSN 1664-3224
Herausgeber: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fimmu.2022.869447

Pyrin dephosphorylation is sufficient to trigger inflammasome activation in familial Mediterranean fever patients

Autoren: Flora Magnotti, Lucie Lefeuvre, Sarah Benezech, Tiphaine Malsot, Louis Waeckel, Amandine Martin, Sébastien Kerever, Daria Chirita, Marine Desjonqueres, Agnès Duquesne, Mathieu Gerfaud‐Valentin, Audrey Laurent, Pascal Sève, Michel‐Robert Popoff, Thierry Walzer, Alexandre Belot, Yvan Jamilloux, Thomas Henry
Veröffentlicht in: EMBO Molecular Medicine, Ausgabe 11/11, 2019, ISSN 1757-4676
Herausgeber: John Wiley & Sons Ltd.
DOI: 10.15252/emmm.201910547

Synergistic TLR/IFNα/β-Signaling Facilitates Escape of IL-18 Expression from Endotoxin Tolerance

Autoren: Emely Verweyen, Dirk Holzinger, Toni Weinhage, Claas Hinze, Helmut Wittkowski, Peter Pickkers, Sabrin Albeituni, Katherine Verbist, Kim E Nichols, Grant Schulert, Alexei Grom, Dirk Foell, Christoph Kessel
Veröffentlicht in: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 2019, ISSN 1073-449X
Herausgeber: American Thoracic Society
DOI: 10.1164/rccm.201903-0659oc

Identification of Critical Transcriptomic Signaling Pathways in Patients with H Syndrome and Rosai-Dorfman Disease

Autoren: Samuel Lara-Reyna, James A. Poulter, Elton J.R. Vasconcelos, Mark Kacar, Michael F. McDermott, Reuben Tooze, Rainer Doffinger, Sinisa Savic
Veröffentlicht in: Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 41/2, 2021, Seite(n) 441-457, ISSN 0271-9142
Herausgeber: Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI: 10.1007/s10875-020-00932-1

De novo gain‐of‐function variations in LYN lead to an early onset systemic autoinflammatory disorder

Autoren: Louvrier, Camille; El Khouri, Elma; Grall Lerosey, Martine; Quartier, Pierre; Guerrot, Anne‐marie; Bader Meunier, Brigitte; Chican, Julie; Mohammad, Malaïka; Assrawi, Eman; Daskalopoulou, Aphrodite; Arenas Garcia, Angela; Copin, Bruno; Piterboth, William; Dastot Le Moal, Florence; Karabina, Sonia, A; Amselem, Serge; Giurgea, Irina
Veröffentlicht in: Arthritis & rheumatology, Ausgabe 17, 2023, ISSN 2326-5191
Herausgeber: Wyley and Sons
DOI: 10.1002/art.42354

Gene–Dose Effect of MEFV Gain-of-Function Mutations Determines ex vivo Neutrophil Activation in Familial Mediterranean Fever

Autoren: Iris Stoler, Judith Freytag, Banu Orak, Nadine Unterwalder, Stephan Henning, Katrin Heim, Horst von Bernuth, Renate Krüger, Stefan Winkler, Patience Eschenhagen, Eva Seipelt, Marcus A. Mall, Dirk Foell, Christoph Kessel, Helmut Wittkowski, Tilmann Kallinich
Veröffentlicht in: Frontiers in Immunology, Ausgabe 11, 2020, ISSN 1664-3224
Herausgeber: Frontiers in
DOI: 10.3389/fimmu.2020.00716

Inflammasome inhibition under physiological and pharmacological conditions

Autoren: Emily A. Caseley, James A. Poulter, François Rodrigues, Michael F. McDermott
Veröffentlicht in: Genes & Immunity, Ausgabe 21/4, 2020, Seite(n) 211-223, ISSN 1466-4879
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41435-020-0104-x

Characterization of genetic landscape and novel inflammatory biomarkers in patients with adult‐onset Still's disease

Autoren: Joanne Topping, Leon Chang, Fatima Nadat, James A Poulter, Alice Ibbotson, Samuel Lara‐Reyna, Christopher M Watson, Clive Carter, Linda P Pournara, Jan Zernicke, Rebecca L. Ross, Catherine Cargo, Paul A. Lyons, Kenneth G.C. Smith, Francesco Del Galdo, Jürgen Rech, Bruno Fautrel, Eugen Feist, Michael F. McDermott, Sinisa Savic, null null
Veröffentlicht in: Arthritis & Rheumatology, 2024, ISSN 2326-5191
Herausgeber: John Wiley & Sons, Inc
DOI: 10.1002/art.43054

3D clustering of gene expression data from systemic autoinflammatory diseases using self-organizing maps (Clust3D)

Autoren: Orestis D. Papagiannopoulos, Vasileios C. Pezoulas, Costas Papaloukas, Dimitrios I. Fotiadis
Veröffentlicht in: Computational and Structural Biotechnology Journal, Ausgabe 23, 2024, Seite(n) 2152-2162, ISSN 2001-0370
Herausgeber: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.csbj.2024.05.003

Bioinformatic meta-analysis reveals novel differentially expressed genes and pathways in sarcoidosis

Autoren: Rogier T. A. van Wijck, Hari S. Sharma, Sigrid M. A. Swagemakers, Willem A. Dik, Hanna IJspeert, Virgil A. S. H. Dalm, Paul L. A. van Daele, P. Martin van Hagen, Peter J. van der Spek
Veröffentlicht in: Frontiers in Medicine, Ausgabe 11, 2024, ISSN 2296-858X
Herausgeber: Frontiers Media S.A
DOI: 10.3389/fmed.2024.1381031

CTLA-4 Pathway Is Instrumental in Giant Cell Arteritis

Autoren: Paul Régnier, Alexandre Le Joncour, Anna Maciejewski-Duval, Guillaume Darrasse-Jèze, Charles Dolladille, Wouter C. Meijers, Lisa Bastarache, Pierre Fouret, Patrick Bruneval, Floriane Arbaretaz, Célia Sayetta, Ana Márquez, Michelle Rosenzwajg, David Klatzmann, Patrice Cacoub, Javid J. Moslehi, Joe-Elie Salem and David Saadoun
Veröffentlicht in: Circulation Research, 2023, ISSN 0009-7330
Herausgeber: Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI: 10.1161/circresaha.122.322330

Evidence of B Cell Clonality and Investigation Into Properties of the IgM in Patients With Schnitzler Syndrome

Autoren: Shelly Pathak, Dorota Rowczenio, Samuel Lara-Reyna, Mark Kacar, Roger Owen, Gina Doody, Karoline Krause, Helen Lachmann, Rainer Doffinger, Darren Newton, Sinisa Savic
Veröffentlicht in: Frontiers in Immunology, Ausgabe 11, 2020, ISSN 1664-3224
Herausgeber: Frontiers
DOI: 10.3389/fimmu.2020.569006

RNF213-associated urticarial lesions with hypercytokinemia

Autoren: Louvrier C, Awad F, Cosnes A, El Khouri E, Assrawi E, Daskalopoulou A, Copin B, Bocquet H, Chantot Bastaraud S, Arenas Garcia A, Dastot Le Moal F, De La Grange P, Duquesnoy P, Guerrera CI, Piterboth W, Ortonne N, Chosidow O, Karabina SA, Amselem S, Giurgea I.
Veröffentlicht in: J Allergy Clin Immunol2022 Jun 30;S0091-6749(22)00888-0, 2022, ISSN 0091-6749
Herausgeber: Mosby Inc.
DOI: 10.1016/j.jaci.2022.06.016

Inflammatory profile of lower risk myelodysplastic syndromes

Autoren: Joanne Topping, Adele Taylor, Fatima Nadat, Simon Crouch, Alice Ibbotson, Jaroslav Čermák, Argiris Symeonidis, Aurelia Tatic, Saskia Langemeijer, Eva Hellström‐Lindberg, Dominic Culligan, Hege Gravdahl Garelius, John Ashcroft, Emma Nga, Jane Parker, Seye Kolade, Michael F. McDermott, Theo De Witte, David Bowen, Alexandra Smith, Catherine Cargo, Sinisa Savic, null null
Veröffentlicht in: British Journal of Haematology, Ausgabe 205, 2024, Seite(n) 1044-1054, ISSN 0007-1048
Herausgeber: Blackwell Publishing Inc.
DOI: 10.1111/bjh.19530

Structural basis of activation and antagonism of receptor signaling mediated by interleukin-27

Autoren: Katarzyna Skladanowska,Yehudi Bloch,Jamie Strand, Kerry F. White, Jing Hua,Daniel Aldridge, Martin Welin, Derek T. Logan, Arne Soete, Romain Merceron,Casey Murphy, Mathias Provost, J. Fernando Bazan, Christopher A. Hunter,Jonathan A. Hill and Savvas N. Savvides.
Veröffentlicht in: Cell Reports 41, 111490 (2022), 2022, ISSN 2211-1247
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2022.111490

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