Objetivo
RNA-binding proteins are implicated across a wide spectrum of human genetic disorders, with molecular mechanisms ranging from aggregation of proteins and RNAs to defects in splicing and translation. Examples include heterogeneous and life-threatening genetic disorders such as Diamond-Blackfan anaemia, spinocerebellar ataxia and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) among others.
The DeepRNA project targets genetic diseases via disease-associated variants in the human transcriptome and is enabled by recent data on expression quantitative trait loci (eQTLs) and experimentally determined RNA-protein and RNA-RNA interactions. The data will be complemented with high-quality RNA-protein interaction predictions carried out in the host group that has a strong track record in computing and validating RNA-protein associations.
To my knowledge the use of eQTL variants to study RNA-protein interactions is a novel approach and is useful for developing new tools for personalised medicine. My approach will expand the human interactome in a genome-wide manner beyond experimental data, which is currently available for only 352 of the 1,542 recently described RNA-binding proteins. Complementing experimentally determined interactions with predictions will allow me to expand my analyses of the human interactome to the genomic scale while maintaining accuracy, by using the experimental dataset as a gold standard. I will employ methods such as graph partitioning and graph neural network encoding to rationalise the effects of disease-associated variants on the human interaction network, and make quantitative predictions of polymorphisms associated with genetic diseases, thereby aiding personalised medicine.
I am confident that this fellowship will equip me with the domain knowledge, independence and transferrable skills to confidently and creatively build an interdisciplinary, globally recognised research team within Europe that will focus on medically relevant human signalling systems.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas bioquímica biomoléculas proteínas
- ciencias médicas y de la salud ciencias de la salud medicina personalizada
- ciencias naturales ciencias biológicas genética ARN
- ciencias naturales informática y ciencias de la información inteligencia artificial aprendizaje automático
- ciencias naturales informática y ciencias de la información inteligencia artificial inteligencia computacional
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2017
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
08003 Barcelona
España
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.