Obiettivo
Recent technological advances have brought the implementation of personal and precision medicine in the clinic within reach. In this project, we are proposing to use zebrafish as a novel, efficient tool to improve the clinical diagnosis and treatment of Marfan Syndrome (MFS), a rare genetic disorder with a wide spectrum of clinical features. Since there is no definitive cure for MFS, patients need lifelong supportive treatment to prevent morbidity and mortality related to cardiovascular complications. Together with the detection of a number of syndromic symptoms, positive diagnosis of MFS relies on the identification of a deleterious mutation in the fibrillin-1 (FBN1) gene. Nevertheless, genetic testing often leads to the discovery of FBN1 variants which are not unequivocally linked to disease development. Current practice relies on the evaluation of historical and predictive parameters to classify variants of unknown significance as potentially causal mutations, but no biological model exists to efficiently validate the genetic classifications.
This project aims to make optimal use of the combination of the know-how of the researcher, Dr. Sips, in the field of cardiovascular physiology and animal models of disease, with the clinical expertise of the supervisor, Prof. De Backer, in the diagnosis and treatment of MFS patients. The goal is to develop a zebrafish-based model that will allow for the quick classification of unknown variants in the FBN1 gene to aid in the diagnosis of MFS. In addition, the model will allow an efficient screening of drug libraries to look for potential new therapies, which might make it possible to find patient-specific treatments.
Taken together, this project aims to take advantage of the synergy between the researcher and the supervisor in order to develop a novel strategy for a personalized approach to medicine. MFS is studied as a proof-of-concept clinical challenge with unmet needs in diagnosis and treatment.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze sociali sociologia demografia mortalità
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute scienze della salute medicina personalizzata
- scienze mediche e della salute medicina di base fisiologia
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MSCA-IF-EF-RI - RI – Reintegration panel
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2017
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
9000 GENT
Belgio
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.