Descripción del proyecto
Vinculación del mal funcionamiento de los orgánulos y las enfermedades humanas
Muchas enfermedades humanas actualmente incurables, como las enfermedades metabólicas y neurodegenerativas, están relacionadas con el mal funcionamiento de los orgánulos celulares. A pesar de la identificación de los genes causantes, a menudo no existen tratamientos debido a la dificultad de encontrarlos para casos de mutaciones de pérdida de función. Hasta hace poco, los estudios sobre supresores hologenómicos basados en mutaciones se limitaban a organismos modelo y fenotipos que producen anomalías de crecimiento. Gracias al desarrollo de innovadores cribados genéticos directos y combinaciones de ingeniería genómica, mutagénesis haploide ultraprofunda y estratificación directa de mutaciones fijas, ahora los investigadores pueden estudiar la inhibición genética de los defectos en orgánulos. El proyecto financiado con fondos europeos SOLID tiene como objetivo establecer un mapeo sistemático de la inhibición genética de orgánulos importantes y definir su vínculo con las enfermedades humanas.
Objetivo
The goal of SOLID is the systematic mapping of genetic suppression for important organelles with impaired fidelity in human disease to uncover new strategies to correct the perturbed state. Functioning of the eukaryotic cell relies on the concerted activity of biological machines, defects in which can cause incurable human disease, including metabolic disorders and neurodegeneration. This is exemplified by malfunctioning mitochondria or lysosomes, for which (alongside environmental triggers) hundreds of causative genes have been identified, but cures are mostly lacking. This is mainly due to the difficulty of drugging loss-of-function mutations, which uniquely alter or entirely remove the gene product. Extensive studies in yeast and initial work in the human system show that cellular modules contain a substantial amount of hidden genetic suppression. Revealing suppressors of disease-defining features of organelle perturbation and targeting those instead of the query mutations, will address the frustrations of drugging an absent factor and etiological diversity. Until now, mutation-based genome-wide suppressor surveys were mostly limited to model organisms and phenotypes yielding growth defects, due to technical hurdles associated with recessive genetics in the human system. However, with the development of a groundbreaking new forward genetics platform that combines genome engineering, ultradeep haploid mutagenesis and direct stratification of fixed mutants, we can now, for the first time, interrogate genetic suppression of human organelle defects independent of cellular fitness. SOLID will also develop new technology to study organelle fidelity in an exhaustive fashion that departs from a gene-centric view point and captures complex phenotypes. Altogether, this will create a new paradigm of 'studying cell biology via genetics' widely applicable to many different biological questions, and reveal urgently needed novel therapeutic possibilities for incurable diseases.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias naturales ciencias biológicas neurobiología
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
ERC-STG - Starting Grant
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2018-STG
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
80539 MUNCHEN
Alemania
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.