Description du projet
Établir des liens entre le dysfonctionnement des organites et les maladies humaines
De nombreuses maladies humaines actuellement incurables, notamment les troubles métaboliques et neurodégénératifs, sont associées au dysfonctionnement des organites cellulaires. Malgré l’identification des gènes responsables, il n’existe souvent pas de thérapies efficaces du fait de la difficulté à trouver des traitements en cas de mutations entraînant une perte de fonction. Jusqu’à récemment, les études de suppression des mutations à l’échelle du génome se limitaient aux organismes modèles et aux phénotypes présentant des défauts de croissance. Grâce à la mise au point de cribles génétiques novateurs et de combinaisons de génie génétique, de mutagénèse haploïde ultra‑profonde et de stratification directe des mutants fixés, les chercheurs sont désormais en mesure d’étudier la suppression génétique des défauts des organites humains. Le projet SOLID, financé par l’UE, vise à établir une cartographie systématique de la suppression génétique pour les organites importants et à déterminer les liens avec les maladies humaines.
Objectif
The goal of SOLID is the systematic mapping of genetic suppression for important organelles with impaired fidelity in human disease to uncover new strategies to correct the perturbed state. Functioning of the eukaryotic cell relies on the concerted activity of biological machines, defects in which can cause incurable human disease, including metabolic disorders and neurodegeneration. This is exemplified by malfunctioning mitochondria or lysosomes, for which (alongside environmental triggers) hundreds of causative genes have been identified, but cures are mostly lacking. This is mainly due to the difficulty of drugging loss-of-function mutations, which uniquely alter or entirely remove the gene product. Extensive studies in yeast and initial work in the human system show that cellular modules contain a substantial amount of hidden genetic suppression. Revealing suppressors of disease-defining features of organelle perturbation and targeting those instead of the query mutations, will address the frustrations of drugging an absent factor and etiological diversity. Until now, mutation-based genome-wide suppressor surveys were mostly limited to model organisms and phenotypes yielding growth defects, due to technical hurdles associated with recessive genetics in the human system. However, with the development of a groundbreaking new forward genetics platform that combines genome engineering, ultradeep haploid mutagenesis and direct stratification of fixed mutants, we can now, for the first time, interrogate genetic suppression of human organelle defects independent of cellular fitness. SOLID will also develop new technology to study organelle fidelity in an exhaustive fashion that departs from a gene-centric view point and captures complex phenotypes. Altogether, this will create a new paradigm of 'studying cell biology via genetics' widely applicable to many different biological questions, and reveal urgently needed novel therapeutic possibilities for incurable diseases.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques neurobiologie
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMME PRINCIPAL
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
ERC-STG - Starting Grant
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) ERC-2018-STG
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
80539 MUNCHEN
Allemagne
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.