Descrizione del progetto
Stabilire collegamenti tra il malfunzionamento degli organelli e le malattie umane
Molte malattie umane attualmente incurabili, tra cui i disturbi metabolici e neurodegenerativi, sono correlate al malfunzionamento degli organelli cellulari. Nonostante l’identificazione dei geni causativi, la mancanza di terapie efficaci è spesso dovuta alla difficoltà di trovare trattamenti nei casi di mutazioni con perdita di funzione. Fino a poco tempo fa, le ricerche sui soppressori dell’intero genoma in base alla mutazione si limitavano a organismi modello e fenotipi all’origine dei difetti di crescita. Grazie allo sviluppo di screening genetici all’avanguardia e a combinazioni di ingegneria genomica, mutagenesi approfondita di aploidi e stratificazione diretta di mutazioni stabili, i ricercatori sono ora in grado di studiare la soppressione genetica dei difetti degli organelli umani. Il progetto SOLID, finanziato dall’UE, intende stabilire una mappatura sistematica della soppressione genetica per importanti organelli e definire i collegamenti alle malattie umane.
Obiettivo
The goal of SOLID is the systematic mapping of genetic suppression for important organelles with impaired fidelity in human disease to uncover new strategies to correct the perturbed state. Functioning of the eukaryotic cell relies on the concerted activity of biological machines, defects in which can cause incurable human disease, including metabolic disorders and neurodegeneration. This is exemplified by malfunctioning mitochondria or lysosomes, for which (alongside environmental triggers) hundreds of causative genes have been identified, but cures are mostly lacking. This is mainly due to the difficulty of drugging loss-of-function mutations, which uniquely alter or entirely remove the gene product. Extensive studies in yeast and initial work in the human system show that cellular modules contain a substantial amount of hidden genetic suppression. Revealing suppressors of disease-defining features of organelle perturbation and targeting those instead of the query mutations, will address the frustrations of drugging an absent factor and etiological diversity. Until now, mutation-based genome-wide suppressor surveys were mostly limited to model organisms and phenotypes yielding growth defects, due to technical hurdles associated with recessive genetics in the human system. However, with the development of a groundbreaking new forward genetics platform that combines genome engineering, ultradeep haploid mutagenesis and direct stratification of fixed mutants, we can now, for the first time, interrogate genetic suppression of human organelle defects independent of cellular fitness. SOLID will also develop new technology to study organelle fidelity in an exhaustive fashion that departs from a gene-centric view point and captures complex phenotypes. Altogether, this will create a new paradigm of 'studying cell biology via genetics' widely applicable to many different biological questions, and reveal urgently needed novel therapeutic possibilities for incurable diseases.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche neurobiologia
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
ERC-STG - Starting Grant
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2018-STG
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bandoIstituzione ospitante
Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
80539 MUNCHEN
Germania
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.