Leistungen
Framework implementing methods for integrative multiomics analysis
Stakeholder Platform meeting and report on a concept for EASI-Genomics Expert CentreStakeholder Platform meeting and report on a concept for EASIGenomics Expert Centre
EASI-Genomics Report on ethical international context and networking outcomesEASIGenomics Report on ethical international context and networking outcomes
EASI-Genomics data stewardship sustainability reportEASIGenomics data stewardship sustainability report
Report on second two years of personnel exchange programmeSingle-cell multi-omics analysis workflow featuring early integration of data layers
Singlecell multiomics analysis workflow featuring early integration of data layers
Communication tools in placePilot study on developed cell free nucleic acid workflow (extraction from different liquid types and different species, library preparation and sequence analysis)
Pilot study on developed cell free nucleic acid workflow extraction from different liquid types and different species library preparation and sequence analysis
Data brokering service available for use by sequencing centresReport on technologies implemented and improved during the project
Report on Technology watch set-up
Training programme. Based on evaluation of needed competencies and training gaps, full training plan including online training and advanced courses
Report on 3rd-4th call, including feedback from users from selected projects of these calls
Report on 3rd4th call including feedback from users from selected projects of these calls
Helpdesk, training and data stewardship planning services in placeReport on first two years of personnel exchange programme
Report on outreach actions for TA calls 1 and 2
Report on good laboratory practices for DNA, RNA and DNA methylation analysis by sequencing
Report on good practices for data analysis for DNA, RNA and DNA methylation analysis
Report on good practices for data analysis for DNA RNA and DNA methylation analysis
Dissemination, Outreach and Exploitation Plan, including indicatorsReport on implementation and improvement of existing methods
Data production from at least 30 Transnational Access Projects finished
"EASI-Genomics ""ethical vigilance"" reports and policies: assessment of the TA and data sharing activities"
EASIGenomics ethical vigilance reports and policies assessment of the TA and data sharing activities
Report on landscape of Genomics RIs according to national and international roadmapsReport on 'tips and tricks jamborees' 1 and 2
Report on tips and tricks jamborees 1 and 2
EASI-Genomics “ethics vigilance” reports and policies: assessment of existing tools used by the partners and recommendationsQuality and RRI plan: list of indicators
Report on 2nd call, including feedback from users of selected projects
Report on 2nd call including feedback from users of selected projects
Report on the establishment of an EASI-Genomics Expert CentreReport on the establishment of an EASIGenomics Expert Centre
Report on 1st call, including feedback from users of selected projectsReport on 1st call including feedback from users of selected projects
Completed benchmark for DNA, RNA and DNA methylation sequence analysisCompleted benchmark for DNA RNA and DNA methylation sequence analysis
EASI-Genomics Internal ethics and legal policies analysis for data deposit and accessReport on provided training workshops
Interim report on provided training workshops
Workflow for single-cell analysis for datasets >1 million cellsWorkflow for singlecell analysis for datasets 1 million cells
Evaluation of Quality and RRI indicators and plan updateReport on finished TA projects Data Management practices (DMP, compliance, deposition)
Report on finished TA projects Data Management practices DMP compliance deposition
Checklist system to support sequencing experiment descriptionsVeröffentlichungen
Autoren:
Xavier Solanich; Raül Rigo-Bonnin; Victor-David Gumucio; Paul Bastard; Paul Bastard; Paul Bastard; Jérémie Rosain; Jérémie Rosain; Quentin Philippot; Quentin Philippot; Xose-Luís Pérez-Fernández; Maria-Paz Fuset-Cabanes; Miguel-Ángel Gordillo-Benitez; Guillermo Suarez-Cuartin; Enric Boza-Hernandez; Antoni Riera-Mestre; Alba Parra-Martínez; Roger Colobran; Arnau Antolí; Sergio Navarro; G
Veröffentlicht in:
Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 6, 2021, Seite(n) 1733–1744, ISSN 0021-9738
Herausgeber:
American Society for Clinical Investigation
DOI:
10.1007/s10875-021-01136-x
Autoren:
Greta Streleckiene, Michael Forster, Ruta Inciuraite, Rokas Lukosevicius, Jurgita Skieceviciene
Veröffentlicht in:
Biopreservation and Biobanking, Ausgabe 17/6, 2019, Seite(n) 553-561, ISSN 1947-5535
Herausgeber:
Mary Ann Liebert Inc.
DOI:
10.1089/bio.2019.0026
Autoren:
Linda Ongaro; Ludovica Molinaro; Rodrigo Flores; Davide Marnetto; Marco Rosario Capodiferro; Marta E. Alarcón-Riquelme; Andrés Moreno-Estrada; Nédio Mabunda; Mario Ventura; Kristiina Tambets; Alessandro Achilli; Cristian Capelli; Mait Metspalu; Luca Pagani; Francesco Montinaro
Veröffentlicht in:
Genes, Ausgabe 12 (10), 2021, ISSN 2073-4425
Herausgeber:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/genes12101580
Autoren:
Amanda Raine, Anders Lundmark, Alva Annett, Ann-Christin Wiman, Marco Cavalli, Claes Wadelius, Claudia Bergin & Jessica Nordlund
Veröffentlicht in:
Scientific Reports, Ausgabe 12, 2022, ISSN 0028-0836
Herausgeber:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41598-022-09798-2
Autoren:
Eva Gracia Villacampa, Ludvig Larsson, Reza Mirzazadeh, Linda Kvastad, Alma Andersson, Annelie Mollbrink, Georgia Kokaraki, Vanessa Monteil, Niklas Schultz, Karin Sofia Appelberg, Nuria Montserrat, Haibo Zhang, Josef M.Penninger, Wolfgang Miesbach, Ali Mirazimi, Joseph Carlson, Joakim Lundeberg
Veröffentlicht in:
Cell Genomics, Ausgabe 1, December 8, 2021, ISSN 2666-979X
Herausgeber:
ScienceDirect.com by Elsevier
DOI:
10.1016/j.xgen.2021.100065
Autoren:
Zhang, Qian; Bastard, Paul; Karbuz, Adem; Gervais, Adrian; Tayoun, Ahmad Abou; Aiuti, Alessandro; Belot, Alexandre; Bolze, Alexandre; Gaudet, Alexandre; Bondarenko, Anastasiia; Liu, Zhiyong; Spaan, András N.; Guennoun, Andrea; Arias, Andres Augusto; Planas, Anna M.; Sediva, Anna; Shcherbina, Anna; Neehus, Anna-Lena; Puel, Anne; Froidure, Antoine; Novelli, Antonio; Parlakay, Aslınur Özkaya; Pujo
Veröffentlicht in:
Nature, Ausgabe 603, 2022, Seite(n) 587–598, ISSN 0028-0836
Herausgeber:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41586-022-04447-0
Autoren:
Oscar Borsani; Paul Bastard; Jérémie Rosain; Adrian Gervais; Emanuela Sant’Antonio; Daniele Vanni; Ilaria Carola Casetti; Daniela Pietra; Chiara Trotti; Silvia Catricalà; Virginia Valeria Ferretti; Luca Malcovati; Luca Arcaini; Jean-Laurent Casanova; Alessandro Borghesi; Elisa Rumi
Veröffentlicht in:
Blood, Ausgabe 6, 2022, ISSN 1528-0020
Herausgeber:
The American Society of Hematology
DOI:
10.1182/blood.2021014890
Autoren:
Bastard, Paul; Gervais, Adrian; Le Voyer, Tom; Rosain, Jérémie; Philippot, Quentin; Manry, Jérémy; Michailidis, Eleftherios; Hoffmann, Hans-Heinrich; Eto, Shohei; Garcia-Prat, Marina; Bizien, Lucy; Parra-Martínez, Alba; Yang, Rui; Haljasmägi, Liis; Migaud, Mélanie; Särekannu, Karita; Maslovskaja, Julia; de Prost, Nicolas; Tandjaoui-Lambiotte, Yacine; Luyt, Charles-Edouard; Amador-Borrero,
Veröffentlicht in:
Science Immunology, Ausgabe 36, 2021, ISSN 2470-9468
Herausgeber:
Science
DOI:
10.1126/sciimmunol.abl4340
Autoren:
Tim Alexander Steiert, Janina Fuß, Simonas Juzenas, Michael Wittig, Marc Patrick Hoeppner, Melanie Vollstedt, Greta Varkalaite, Hesham ElAbd, Christian Brockmann, Siegfried Görg, Christoph Gassner, Michael Forster, Andre Franke
Veröffentlicht in:
NAR Genomics and Bioinformatics, Ausgabe 4 (3), 2022, ISSN 2631-9268
Herausgeber:
NAR GENOMICS AND BIOINFORMATICS
DOI:
10.1093/nargab/lqac051
Autoren:
Sebastian Tiesmeyer; Shashwat Sahay; Niklas Müller-Bötticher; Roland Eils; Sebastian D. Mackowiak; Naveed Ishaque
Veröffentlicht in:
Crossref, Ausgabe 21, 2022, ISSN 1664-8021
Herausgeber:
Frontiers Media
DOI:
10.3389/fgene.2022.785877
Autoren:
Andreas Patsalos, Laszlo Halasz, Miguel A. Medina-Serpas, Wilhelm K. Berger, Bence Daniel, Petros Tzerpos, Máté Kiss, Gergely Nagy, Cornelius Fischer, Zoltan Simandi, Tamas Varga, Laszlo Nagy
Veröffentlicht in:
Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 219 (1) Nov 30, 2021, ISSN 0022-1007
Herausgeber:
Rockefeller University Press
DOI:
10.1084/jem.20210420
Autoren:
Bucciol, Giorgia; Moens, Leen; Ogishi, Masato; Rinchai, Darawan; Matuozzo, Daniela; Momenilandi, Mana; Kerrouche, Nacim; Cale, Catherine M; Treffeisen, Elsa R; Al Salamah, Mohammad; Al-Saud, Bandar K; Lachaux, Alain; Duclaux-Loras, Remi; Meignien, Marie; Bousfiha, Aziz; Benhsaien, Ibtihal; Shcherbina, Anna; Roppelt, Anna; COVID Human Genetic Effort, COVID Human Genetic Effort; Gothe, Florian; Houh
Veröffentlicht in:
Crossref, Ausgabe 12, 2023, ISSN 1558-8238
Herausgeber:
American Society for Clinical Investigation
DOI:
10.1172/jci168321
Autoren:
Nurul Khalida Ibrahim, Ahmed Eraky, Jan Eggers, Tim Alexander Steiert, Susanne Sebens, Klaus-Peter Jünemann, Alexander Hendricks, Corinna Bang, Martin Stanulla, Andre Franke, Claudius Hamann, Christoph Röcken, Norbert Arnold, Laura Hinze, Michael Forster
Veröffentlicht in:
Cancers, Ausgabe 14(4), 2022, Seite(n) 969, ISSN 2072-6694
Herausgeber:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/cancers14040969
Autoren:
Carla Cummins; Alisha Ahamed; Raheela Aslam; Josephine Burgin; Rajkumar Devraj; Ossama Edbali; Dipayan Gupta; Peter W. Harrison; Muhammad Haseeb; Sam Holt; Talal Ibrahim; Eugene Ivanov; Suran Jayathilaka; Vishnukumar Balavenkataraman Kadhirvelu; Simon Kay; Manish Kumar; Ankur Lathi; Rasko Leinonen; Fábio Madeira; Nandana Madhusoodanan; Milena Mansurova; Colman O’Cathail; Matt Pearce; Stephane P
Veröffentlicht in:
Nucleic Acids Research, Ausgabe 35, 2021, ISSN 0305-1048
Herausgeber:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkab1051
Autoren:
Campbell TM, Liu Z, Zhang Q, et al.
Veröffentlicht in:
Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 219 (7), 2022, ISSN 0021-9525
Herausgeber:
Rockefeller University Press
DOI:
10.1084/jem.20220202
Autoren:
Asano, Takaki; Boisson, Bertrand; Onodi, Fanny; Matuozzo, Daniela; Moncada-Velez, Marcela; Maglorius Renkilaraj, Majistor Raj Luxman; Zhang, Peng; Meertens, Laurent; Bolze, Alexandre; Materna, Marie; Korniotis, Sarantis; Gervais, Adrian; Talouarn, Estelle; Bigio, Benedetta; Seeleuthner, Yoann; Bilguvar, Kaya; Zhang, Yu; Neehus, Anna-Lena; Ogishi, Masato; Pelham, Simon J.; Le Voyer, Tom; Rosain, J
Veröffentlicht in:
SCIENCE IMMUNOLOGY, Ausgabe 6 (62), 2021, ISSN 2470-9468
Herausgeber:
AAAS
DOI:
10.1126/sciimmunol.abl4348
Autoren:
Peter W. Harrison; Alisha Ahamed; Raheela Aslam; Blaise T. F. Alako; Josephine Burgin; Nicola Buso; Mélanie Courtot; Jun Fan; Dipayan Gupta; Muhammad Haseeb; Sam Holt; Talal Ibrahim; Eugene Ivanov; Suran Jayathilaka; Vishnukumar Balavenkataraman Kadhirvelu; Manish Kumar; Rodrigo Lopez; Simon Kay; Rasko Leinonen; Xin Liu; Colman O’Cathail; Amir Pakseresht; Youngmi Park; Stephane Pesant; Nadim Ra
Veröffentlicht in:
Nucleic Acids Research, Ausgabe 37, 2020, ISSN 0305-1048
Herausgeber:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkaa1028
Autoren:
Lee, Danyel; Le Pen, Jérémie; Yatim, Ahmad; Dong, Beihua; Aquino, Yann; Ogishi, Masato; Pescarmona, Rémi; Talouarn, Estelle; Rinchai, Darawan; Zhang, Peng; Perret, Magali; Liu, Zhiyong; Jordan, Iolanda; Elmas Bozdemir, Sefika; Bayhan, Gulsum Iclal; Beaufils, Camille; Bizien, Lucy; Bisiaux, Aurelie; Lei, Weite; Hasan, Milena; Chen, Jie; Gaughan, Christina; Asthana, Abhishek; Libri, Valentina; Lu
Veröffentlicht in:
Science, Ausgabe 379, 2022, ISSN 0036-8075
Herausgeber:
American Association for the Advancement of Science
DOI:
10.1126/science.abo3627
Autoren:
Jonathan Foox; Jessica Nordlund; Claudia Lalancette; Ting Gong; Michelle Lacey; Samantha Lent; Bradley W. Langhorst; V. K. Chaithanya Ponnaluri; Louise Williams; Karthik Ramaswamy Padmanabhan; Raymond Cavalcante; Anders Lundmark; Daniel Butler; Christopher Mozsary; Justin Gurvitch; John M. Greally; Masako Suzuki; Mark Menor; Masaki Nasu; Alicia Alonso; Caroline Sheridan; Andreas Scherer; Stephen B
Veröffentlicht in:
Genome Biology, Ausgabe 5, 2021, ISSN 1474-760X
Herausgeber:
Springer Nature
DOI:
10.1186/s13059-021-02529-2
Autoren:
Vanessa Sancho-Shimizu , Petter Brodin, Aurélie Cobat, Catherine M Biggs, Julie Toubiana, Carrie L Lucas, Sarah E Henrickson, Alexandre Belot, MIS-C@CHGE; Stuart G Tangye, Joshua D Milner, Michael Levin, Laurent Abel, Dusan Bogunovic, Jean-Laurent Casanova, Shen-Ying Zhang
Veröffentlicht in:
Journal of Experimental Medicine, Ausgabe Jun 7; 218(6), 2021, Seite(n) e20210446, ISSN 0022-1007
Herausgeber:
Rockefeller University Press
DOI:
10.1084/jem.20210446
Autoren:
Joseph Bergenstråhle, Ludvig Larsson, Joakim Lundeberg
Veröffentlicht in:
BMC Genomics, Ausgabe 21/1, 2020, ISSN 1471-2164
Herausgeber:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s12864-020-06832-3
Autoren:
Romain Lévy; Peng Zhang; Paul Bastard; Paul Bastard; Karim Dorgham; Isabelle Melki; Alice Hadchouel; George C. Hartoularos; Bénédicte Neven; Martin Castelle; Charlotte Roy; Tom Toin; Laureline Berteloot; Lucy Bizien; Hanène Abid; Marianne Burgard; Nadhira Houhou-Fidouh; Flore Rozenberg; Emmanuelle Jouanguy; Emmanuelle Jouanguy; Chun Jimmie Ye; Guy Gorochov; Qian Zhang; Qian Zhang; Jean-Laurent
Veröffentlicht in:
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03408790, Ausgabe 21, 2021, ISSN 1091-6490
Herausgeber:
Proceedings of the National Academy of Sciences
DOI:
10.1073/pnas.2114390118
Autoren:
Kuhl H, Du K, Schartl M, Kalous L, Stöck M, Lamatsch DK.
Veröffentlicht in:
Nature Communications, Ausgabe 13, 2022, Seite(n) 4092, ISSN 2041-1723
Herausgeber:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41467-022-31515-w
Autoren:
Kristine Roos; Ilmatar Rooda; Robyn-Stefany Keif; Maria Liivrand; Olli-Pekka Smolander; Andres Salumets; Agne Velthut-Meikas
Veröffentlicht in:
Frontiers in Endocrinology, Ausgabe 35, 2022, ISSN 1664-2392
Herausgeber:
Frontiers
DOI:
10.3389/fendo.2022.945347
Autoren:
Darragh Duffy; Nikaïa SMITH; Céline Possémé; Vincent Bondet; Jamie Sugrue; Liam Townsend; Bruno Charbit; Vincent Rouilly; Violaine Saint-André; Tom Dott; Andre Rodriguez Pozo; Nader Yatim; Olivier Schwartz; Minerva Cervantes-Gonzales; Jade Ghosn; Paul Bastard; Jean-Laurent Casanova; Tali-Anne Szwebel; Benjamin Terrier; Niall Conlon; Cliona O'Farrelly; Cliona Ni Cheallaigh; Nollaig Bourke
Veröffentlicht in:
2022, Ausgabe 20, 2022, ISSN 2041-1723
Herausgeber:
Nature Publishing Group
DOI:
10.21203/rs.3.rs-1685544/v1
Autoren:
Matuozzo, Daniela; Gut, Marta; Cobat, Aurélie
Veröffentlicht in:
Genome Medicine, Ausgabe 15, 2023, ISSN 1756-994X
Herausgeber:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13073-023-01173-8
Autoren:
Qian Zhang, Paul Bastard, Zhiyong Liu, Jérémie Le Pen, Marcela Moncada-Velez, Jie Chen, Masato Ogishi, Ira K. D. Sabli, Stephanie Hodeib, Cecilia Korol, Jérémie Rosain, Kaya Bilguvar, Junqiang Ye, Alexandre Bolze, Benedetta Bigio, Rui Yang, Andrés Augusto Arias, Qinhua Zhou, Yu Zhang, Fanny Onodi, Sarantis Korniotis, Léa Karpf, Quentin Philippot, Marwa Chbihi, Lucie Bonnet-Madin, Karim Dorgh
Veröffentlicht in:
Science, Ausgabe Science 24 Sep 2020: eabd4570, 2020, Seite(n) eabd4570, ISSN 0036-8075
Herausgeber:
American Association for the Advancement of Science
DOI:
10.1126/science.abd4570
Autoren:
Damián, A., Núñez-Moreno, G., Jubin, C. et al.
Veröffentlicht in:
Human Genomics, Ausgabe 17, 2023, ISSN 1479-7364
Herausgeber:
Springer Nature
DOI:
10.1186/s40246-023-00490-8
Autoren:
Nikaïa Smith; Céline Possémé; Vincent Bondet; Jamie Sugrue; Liam Townsend; Bruno Charbit; Vincent Rouilly; Violaine Saint-André; Tom Dott; Andre Rodriguez Pozo; Nader Yatim; Olivier Schwartz; Minerva Cervantes-Gonzalez; Jade Ghosn; Paul Bastard; Jean Laurent Casanova; Tali-Anne Szwebel; Benjamin Terrier; Niall Conlon; Cliona O’Farrelly; Clíona Ní Cheallaigh; Nollaig M. Bourke; Darragh Duf
Veröffentlicht in:
Nature Communications, Ausgabe 7, 2022, ISSN 2041-1723
Herausgeber:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41467-022-34895-1
Autoren:
Lee, H., Marco Salas, S., Gyllborg, D. et al.
Veröffentlicht in:
Scientific Reports, Ausgabe 12, 2022, ISSN 0028-0836
Herausgeber:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41598-022-11534-9
Autoren:
Daniele Y Sunaga-Franze, Jose M Muino, Caroline Braeuning, Xiaocai Xu, Minglei Zong, Cezary Smaczniak, Wenhao Yan, Cornelius Fischer, Ramon Vidal, Magdalena Kliem, Kerstin Kaufmann, Sascha Sauer
Veröffentlicht in:
The Plant Journal, Ausgabe 108, 2021, Seite(n) 859-869, ISSN 0960-7412
Herausgeber:
Blackwell Publishing Inc.
DOI:
10.1111/tpj.15458
Autoren:
Sergio Marco Salas; Daniel Gyllborg; Christoffer Mattsson Langseth; Mats Nilsson
Veröffentlicht in:
BMC Bioinformatics, Ausgabe 3, 2021, ISSN 1471-2105
Herausgeber:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s12859-021-04302-5
Autoren:
Alexander Hendricks, Anu Amallraja, Tobias Meißner, Peter Forster, Philip Rosenstiel, Greta Burmeister, Clemens Schafmayer, Andre Franke, Sebastian Hinz, Michael Forster, Casey B. Williams
Veröffentlicht in:
Cancers, Ausgabe 12/2, 2020, Seite(n) 393, ISSN 2072-6694
Herausgeber:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/cancers12020393
Autoren:
Richter, F.; Henssen, C.; Steiert, T.A.; Meissner, T.; Mehdorn, A.-S.; Röcken, C.; Franke, A.; Egberts, J.-H.; Becker, T.; Sebens, S.; et al.
Veröffentlicht in:
International Journal of Molecular Sciences, Ausgabe 24(13), 2023, ISSN 1422-0067
Herausgeber:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/ijms241310673
Autoren:
Paul Bastard; Kuang-Chih Hsiao; Qian Zhang; Jeremy Choin; Emma Best; Jie Chen; Adrian Gervais; Lucy Bizien; Marie Materna; Christine Harmant; Maguelonne Roux; Nicola L. Hawley; Daniel E. Weeks; Stephen T. McGarvey; Karla Sandoval; Carmina Barberena-Jonas; Consuelo D. Quinto-Cortés; Erika Hagelberg; Alexander J. Mentzer; Kathryn Robson; Boubacar Coulibaly; Yoann Seeleuthner; Benedetta Bigio; Zhi L
Veröffentlicht in:
Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 219 (6), 2022, ISSN 0021-9525
Herausgeber:
Rockefeller University Press
DOI:
10.1084/jem.20220028
Autoren:
Daniel Gyllborg; Christoffer Mattsson Langseth; Xiaoyan Qian; Eunkyoung Choi; Sergio Marco Salas; Markus M. Hilscher; Ed S. Lein; Mats Nilsson
Veröffentlicht in:
Nucleic Acids Research, Ausgabe 5, 2020, ISSN 0305-1048
Herausgeber:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkaa792
Autoren:
Bastard P, Rosen LB, Zhang Q, et al
Veröffentlicht in:
Science, Ausgabe 370, 2020, ISSN 0036-8075
Herausgeber:
American Association for the Advancement of Science
DOI:
10.1126/science.abd4585
Autoren:
Angelique Chauvineau-Grenier; Paul Bastard; Antoine Servajean; Adrian Gervais; Jérémie Rosain; Emmanuelle Jouanguy; Aurélie Cobat; Jean-Laurent Casanova; Benjamin Rossi
Veröffentlicht in:
Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 3, 2021, ISSN 0271-9142
Herausgeber:
Kluwer Academic/Plenum Publishers
DOI:
10.21203/rs.3.rs-915062/v1
Autoren:
Pan-Hammarström Q, Casanova JL
Veröffentlicht in:
Journal of Internal Medicine, Ausgabe 294 (2), 2023, Seite(n) 127-144, ISSN 1613-6810
Herausgeber:
Wiley - V C H Verlag GmbbH & Co.
DOI:
10.1111/joim.13628
Autoren:
García-Howard M, Herranz-Aguirre M, Moreno-Galarraga L, et al
Veröffentlicht in:
Frontiers Pediatrics, Ausgabe 8, 2020, ISSN 2296-2360
Herausgeber:
Frontiers
DOI:
10.3389/fped.2020.00507
Autoren:
Ieva Keraite; Philipp Becker; Davide Canevazzi; Cristina Frias-López; Marc Dabad; Raúl Tonda-Hernandez; Ida Paramonov; Matthew John Ingham; Isabelle Brun-Heath; Jordi Leno; Anna Abulí; Elena Garcia-Arumí; Simon Charles Heath; Marta Gut; Ivo Glynne Gut
Veröffentlicht in:
Scientia, Ausgabe 21, 2022, ISSN 2041-1723
Herausgeber:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41467-022-33530-3
Autoren:
Andreakos, Evangelos; Abel, Laurent; Vinh, Donald C.; Kaja, Elżbieta; Drolet, Beth A.; Zhang, Qian; O’Farrelly, Cliona; Novelli, Giuseppe; Rodríguez-Gallego, Carlos; Haerynck, Filomeen; Prando, Carolina; Pujol, Aurora; Bastard, Paul; Biggs, Catherine M.; Bigio, Benedetta; Boisson, Bertrand; Bolze, Alexandre; Bondarenko, Anastasiia; Brodin, Petter; Chakravorty, Samya; Christodoulou, John; Cobat
Veröffentlicht in:
instacron:USP, Ausgabe 21, 2021, ISSN 1529-2916
Herausgeber:
Nature
DOI:
10.1038/s41590-021-01030-z
Autoren:
Jesús Troya; Paul Bastard; Paul Bastard; Paul Bastard; Laura Planas-Serra; Pablo Ryan; Montse Ruiz; María de Carranza; Juan Torres; Amalia Martínez; Laurent Abel; Laurent Abel; Laurent Abel; Jean-Laurent Casanova; Aurora Pujol; Aurora Pujol; Aurora Pujol
Veröffentlicht in:
Journal of Clinical Immunology, Ausgabe 41, 2021, Seite(n) 914–922, ISSN 2193-1801
Herausgeber:
Springer Science and Business Media Deutschland GmbH
DOI:
10.1007/s10875-021-01036-0
Autoren:
Hassan Abolhassani; Nils Landegren; Paul Bastard; Marie Materna; Mohammadreza Modaresi; Likun Du; Maribel Aranda-Guillén; Fabian Sardh; Fanglei Zuo; Peng Zhang; Harold Marcotte; Nico Marr; Taushif Khan; Manar Ata; Fatima Al-Ali; Remi Pescarmona; Alexandre Belot; Vivien Béziat; Qian Zhang; Jean-Laurent Casanova; Olle Kämpe; Shen-Ying Zhang; Lennart Hammarström; Qiang Pan-Hammarström
Veröffentlicht in:
https://hal-univ-paris.archives-ouvertes.fr/hal-03691612, Ausgabe 21, 2022, ISSN 2164-7712
Herausgeber:
e-Century Publishing Corporation
DOI:
10.1007/s10875-022-01215-7
Autoren:
Justin P. Whalley; Ivo Buchhalter; Esther Rheinbay; Esther Rheinbay; Keiran Raine; Miranda D. Stobbe; Kortine Kleinheinz; Johannes Werner; Sergi Beltran; Marta Gut; Daniel Hübschmann; Barbara Hutter; Dimitri Livitz; Marc D. Perry; Mara Rosenberg; Mara Rosenberg; Gordon Saksena; Jean-Rémi Trotta; Roland Eils; Roland Eils; Daniela S. Gerhard; Peter J. Campbell; Matthias Schlesner; Ivo Gut
Veröffentlicht in:
Nature Communications, Ausgabe 10, 2020, ISSN 2041-1723
Herausgeber:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41467-020-18688-y
Autoren:
Anne Puel; Paul Bastard; Jacinta Bustamante; Jean-Laurent Casanova
Veröffentlicht in:
Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 219 (4), 2022, ISSN 0021-9525
Herausgeber:
Rockefeller University Press
DOI:
10.1084/jem.20211387
Autoren:
Butler-Laporte G, Povysil G, Kosmicki JA, et al.
Veröffentlicht in:
PLoS Genetics, Ausgabe 18(11), 2022, ISSN 1553-7390
Herausgeber:
Public Library of Science
DOI:
10.1371/journal.pgen.1010367
Autoren:
Tim A Steiert, Genís Parra, Marta Gut, Norbert Arnold, Jean-Rémi Trotta, Raúl Tonda, Alice Moussy, Zuzana Gerber, Peter M Abuja, Kurt Zatloukal, Christoph Röcken, Trine Folseraas, Marit M Grimsrud, Arndt Vogel, Benjamin Goeppert, Stephanie Roessler, Sebastian Hinz, Clemens Schafmayer, Philip Rosenstiel, Jean-François Deleuze, Ivo G Gut, Andre Franke, Michael Forster
Veröffentlicht in:
Nucleic Acids Research, Ausgabe 51 (14), 2023, Seite(n) 7143–7162, ISSN 0305-1048
Herausgeber:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkad519
Autoren:
Ogishi M, Arias AA, Yang R, et al
Veröffentlicht in:
Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 219 (10), 2022, ISSN 0021-9525
Herausgeber:
Rockefeller University Press
DOI:
10.1084/jem.20220094
Autoren:
Zhang, Qian; Pizzorno, Andrés; Miorin, Lisa; Bastard, Paul; Gervais, Adrian; Le Voyer, Tom; Bizien, Lucy; Manry, Jeremy; Rosain, Jérémie; Philippot, Quentin; Goavec, Kelian; Wroblewski, Isabelle; Husebye, Eystein; Fellay, Jacques; Pothier, Pierre; Morand, Patrice; Navarrete, Nicolás; Franco, José Luis; Uddin, Mohammed J.; Carratalà, Jordi; Merino Díaz, Laura; Palomo, Virginia; Seppänen, Mi
Veröffentlicht in:
Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 219 (11), 2022, ISSN 0021-9525
Herausgeber:
Rockefeller University Press
DOI:
10.1084/jem.20220514
Autoren:
Julie Thomy; Frederic Sanchez; Marta Gut; Fernando Cruz; Tyler Alioto; Gwenael Piganeau; Nigel Grimsley; Sheree Yau
Veröffentlicht in:
Cells, Ausgabe 10(3), 2021, Seite(n) 664, ISSN 2073-4409
Herausgeber:
MDPI
DOI:
10.3390/cells10030664
Autoren:
Aurélien Sokal; Paul Bastard; Pascal Chappert; Giovanna Barba-Spaeth; Slim Fourati; Alexis Vanderberghe; Pauline Lagouge-Roussey; Isabelle Meyts; Adrian Gervais; Magali Bouvier-Alias; Imane Azzaoui; Ignacio Fernández; Andréa de la Selle; Qian Zhang; Lucy Bizien; Isabelle Pellier; Agnès Linglart; Anya Rothenbuhler; Estelle Marcoux; Raphael Anxionnat; Nathalie Cheikh; Juliane Léger; Blanca Amad
Veröffentlicht in:
Journal of Experimental Medicine, Ausgabe 220, 2023, ISSN 0021-9525
Herausgeber:
Rockefeller University Press
DOI:
10.1084/jem.20220258
Autoren:
Mallory A. Freeberg; Lauren A Fromont; Teresa D’Altri; Anna Foix Romero; Jorge Izquierdo Ciges; Aina Jene; Giselle Kerry; Mauricio Moldes; Roberto Ariosa; Silvia Bahena; Daniel Barrowdale; Marcos Casado Barbero; Dietmar Fernandez-Orth; Carles Garcia-Linares; Emilio Garcia-Rios; Frédéric Haziza; Bela Juhasz; Oscar Martinez Llobet; Gemma Milla; Anand Mohan; Manuel Rueda; Aravind Sankar; Dona Sha
Veröffentlicht in:
Nucleic Acids Research, Ausgabe 8, 2021, ISSN 0305-1048
Herausgeber:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkab1059
Autoren:
Chiara Fallerini, Nicola Picchiotti, Margherita Baldassarri, Kristina Zguro, Sergio Daga, Francesca Fava, Elisa Benetti, Sara Amitrano, Mirella Bruttini, Maria Palmieri, Susanna Croci, Mirjam Lista, Giada Beligni, Floriana Valentino, Ilaria Meloni, Marco Tanfoni, Francesca Minnai, Francesca Colombo, Enrico Cabri, Maddalena Fratelli, Chiara Gabbi, Stefania Mantovani, Elisa Frullanti, Marco Gori, Fr
Veröffentlicht in:
Human Genetics, Ausgabe 141, 2022, Seite(n) 147–173, ISSN 0340-6717
Herausgeber:
Springer Verlag
DOI:
10.1007/s00439-021-02397-7
Autoren:
Gennet, Éloïse; Chassang, Gauthier; Coulbault-Azzouz, Maxime; Rial-Sebbag, Emmanuelle
Veröffentlicht in:
Congrès annuel de la Société européenne de génétique humaine (ESHG, Ausgabe 13, 2020
Herausgeber:
HalSHS
Autoren:
Pere Llinàs-Arias, Javier IJ Orozco, Miquel Ensenyat-Mendez et al.
Veröffentlicht in:
Molecular Cancer., 2023, ISSN 1476-4598
Herausgeber:
BioMed Central
DOI:
10.21203/rs.3.rs-2909119/v1
Autoren:
Clara Amid, Blaise T F Alako, Vishnukumar Balavenkataraman Kadhirvelu, Tony Burdett, Josephine Burgin, Jun Fan, Peter W Harrison, Sam Holt, Abdulrahman Hussein, Eugene Ivanov, Suran Jayathilaka, Simon Kay, Thomas Keane, Rasko Leinonen, Xin Liu, Josue Martinez-Villacorta, Annalisa Milano, Amir Pakseresht, Nadim Rahman, Jeena Rajan, Kethi Reddy, Edward Richards, Dmitriy Smirnov, Alexey Sokolov, Sen
Veröffentlicht in:
Nucleic Acids Research, Ausgabe Volume 48, Ausgabe D1, 08 January 2020, 2019, Seite(n) D70–D76, ISSN 0305-1048
Herausgeber:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkz1063
Autoren:
Dalila Destanović, Darrin T. Schultz, Ruth Styfhals, Fernando Cruz, Jèssica Gómez-Garrido, Marta Gut, Ivo Gut, Graziano Fiorito, Oleg Simakov, Tyler S. Alioto, Giovanna Ponte, Eve Seuntjens
Veröffentlicht in:
bioRxiv, 2023, ISSN 1559-6095
Herausgeber:
Cold Spring Harbor Laboratory Press
DOI:
10.1101/2023.05.16.540928
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