Projektbeschreibung
Genomik-Big-Data komprimieren; Analyse und Interoperabilität verbessern
Da uns das Big-Data-Zeitalter die Macht der großen Zahlen verliehen hat, gelangen wir nun an detailliertere Bilder von Phänomenen in Bereichen wie dem Immobilienkreditmarkt, der Epidemiologie und dem Klimawandel. Die Speicherung und Analyse all dieser Daten sowie die Gewährleistung der gemeinsamen Nutzung zur Beschleunigung von Wissenszuwachs und Innovationen stellen jedoch große Herausforderungen dar. Das Schweizer Gesundheitssoftwareunternehmen GenomSys hat das Softwareinstrument GenCoder entwickelt, um die Komprimierung und Analyse von Genomikdaten zu optimieren und die Interoperabilität zwischen den von Interessengruppen wie Kliniken, Forschungsinstituten, Biobanken und Biotechnologieunternehmen genutzten Formaten zu gewährleisten. Das EU-finanzierte Projekt GenCoder unterstützt das Team bei der Optimierung der Technologie und bereitet den Weg zur Marktreife.
Ziel
Next-Generation Sequencing (NGS) devices have enormously impacted on genomic analysis and life sciences, with a
drastic price reduction for sequencing a human genome (1,000 USD) and faster data processing, which resulted in the
exponential accumulation of genomic data. However, the vast amount of genomic data produced and stored in clinics,
research institutes, bio-banks and biotech companies is bringing along cumbersome informatics challenges: the huge
amount of data to be stored imply massive costs for data storage (850 €/TB per year, with average size of a whole human
genome being in the range of 0.4-3 TB), also due to the use of ineffective data formats not specifically designed for genomic
data; the lack of interoperability and standardized software and protocols prevents genome analysis centres to implement
reliable, scalable, and widely-accepted applications for cross-correlating and comparing genomic data. GenCoder by
GenomSys is a software tool specifically designed for efficient genomic information representation, compression and
transport, which provides the following main performances: (1) High compression rates in lossless mode (up to 90% with
respect to the BAM standard); (2) Selective access to specific blocks of data and metadata, so to significantly speed-up data
analysis; (3) Interoperability amongst available data formats, enabled by the compliance with the ISO standard MPEG-G (to
be released in 2019), which is being developed by a joint working group having GenomSys as main contributor.
The Phase 1 project will have as main outcomes the optimization and validation of the GenCoder performances through
tests involving huge datasets in selected data sequencing and storage facilities, and the business plan of the product, which
consolidates the business model and pricing, the marketing strategy, and the financial plan.
Wissenschaftliches Gebiet
Programm/Programme
Thema/Themen
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
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H2020-SMEInst-2018-2020-1
Finanzierungsplan
SME-1 - SME instrument phase 1Koordinator
1015 LAUSANNE
Schweiz
Die Organisation definierte sich zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Finanzhilfevereinbarung selbst als KMU (Kleine und mittlere Unternehmen).