Descrizione del progetto
Ridurre le dimensioni di archiviazione dei megadati genomici e migliorare l’analisi e l’interoperabilità
L’era dei megadati ha messo nelle nostre mani la potenza dei grandi numeri per ottenere immagini più dettagliate dei fenomeni in settori che vanno dal mercato dei mutui immobiliari all’epidemiologia e al cambiamento climatico. Tuttavia, l’archiviazione e l’analisi di tutti questi dati e la loro condivisione per accelerare la comprensione e l’innovazione rappresentano una sfida significativa. La società svizzera di software per la salute GenomSys ha sviluppato lo strumento software GenCoder per semplificare la compressione e l’analisi dei dati genomici e garantire l’interoperabilità tra i formati utilizzati dalle parti interessate, tra cui cliniche, istituti di ricerca, biobanche e aziende biotecnologiche. Il progetto GenCoder, finanziato dall’UE, sta aiutando il team a ottimizzare la tecnologia e ad aprire la strada verso la commercializzazione.
Obiettivo
Next-Generation Sequencing (NGS) devices have enormously impacted on genomic analysis and life sciences, with a
drastic price reduction for sequencing a human genome (1,000 USD) and faster data processing, which resulted in the
exponential accumulation of genomic data. However, the vast amount of genomic data produced and stored in clinics,
research institutes, bio-banks and biotech companies is bringing along cumbersome informatics challenges: the huge
amount of data to be stored imply massive costs for data storage (850 €/TB per year, with average size of a whole human
genome being in the range of 0.4-3 TB), also due to the use of ineffective data formats not specifically designed for genomic
data; the lack of interoperability and standardized software and protocols prevents genome analysis centres to implement
reliable, scalable, and widely-accepted applications for cross-correlating and comparing genomic data. GenCoder by
GenomSys is a software tool specifically designed for efficient genomic information representation, compression and
transport, which provides the following main performances: (1) High compression rates in lossless mode (up to 90% with
respect to the BAM standard); (2) Selective access to specific blocks of data and metadata, so to significantly speed-up data
analysis; (3) Interoperability amongst available data formats, enabled by the compliance with the ISO standard MPEG-G (to
be released in 2019), which is being developed by a joint working group having GenomSys as main contributor.
The Phase 1 project will have as main outcomes the optimization and validation of the GenCoder performances through
tests involving huge datasets in selected data sequencing and storage facilities, and the business plan of the product, which
consolidates the business model and pricing, the marketing strategy, and the financial plan.
Campo scientifico
Programma(i)
Argomento(i)
Invito a presentare proposte
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H2020-SMEInst-2018-2020-1
Meccanismo di finanziamento
SME-1 - SME instrument phase 1Coordinatore
1015 LAUSANNE
Svizzera
L’organizzazione si è definita una PMI (piccola e media impresa) al momento della firma dell’accordo di sovvenzione.