Opis projektu
Zmniejszenie wielkości magazynu Big Data dotyczących genomu oraz usprawnienie analizy i interoperacyjności
Era Big Data umożliwiła nam wykorzystywanie dużych liczb na potrzeby bardziej szczegółowego obrazowania zjawisk w różnych dziedzinach, od rynku kredytów mieszkaniowych po epidemiologię i zmianę klimatu. Jednakże przechowywanie i analizowanie wszystkich tych danych, a także zapewnienie ich udostępniania na potrzeby błyskawicznego uzyskiwania informacji i tworzenia innowacji nadal pozostaje dużym wyzwaniem. Szwajcarska firma GenomSys tworząca oprogramowanie dla sektora opieki zdrowotnej opracowała narzędzie GenCoder, aby uprościć kompresję i analizę danych genomicznych oraz zapewnić interoperacyjność różnych formatów wykorzystywanych przez interesariuszy takich jak przychodnie, instytuty badawcze, biobanki oraz firmy biotechnologiczne. Twórcy finansowanego przez UE projektu GenCoder pomagają zespołowi zoptymalizować tę technologię i utorować drogę do wprowadzenia jej na rynek.
Cel
Next-Generation Sequencing (NGS) devices have enormously impacted on genomic analysis and life sciences, with a
drastic price reduction for sequencing a human genome (1,000 USD) and faster data processing, which resulted in the
exponential accumulation of genomic data. However, the vast amount of genomic data produced and stored in clinics,
research institutes, bio-banks and biotech companies is bringing along cumbersome informatics challenges: the huge
amount of data to be stored imply massive costs for data storage (850 €/TB per year, with average size of a whole human
genome being in the range of 0.4-3 TB), also due to the use of ineffective data formats not specifically designed for genomic
data; the lack of interoperability and standardized software and protocols prevents genome analysis centres to implement
reliable, scalable, and widely-accepted applications for cross-correlating and comparing genomic data. GenCoder by
GenomSys is a software tool specifically designed for efficient genomic information representation, compression and
transport, which provides the following main performances: (1) High compression rates in lossless mode (up to 90% with
respect to the BAM standard); (2) Selective access to specific blocks of data and metadata, so to significantly speed-up data
analysis; (3) Interoperability amongst available data formats, enabled by the compliance with the ISO standard MPEG-G (to
be released in 2019), which is being developed by a joint working group having GenomSys as main contributor.
The Phase 1 project will have as main outcomes the optimization and validation of the GenCoder performances through
tests involving huge datasets in selected data sequencing and storage facilities, and the business plan of the product, which
consolidates the business model and pricing, the marketing strategy, and the financial plan.
Dziedzina nauki
Program(-y)
Temat(-y)
Zaproszenie do składania wniosków
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszeniaSzczegółowe działanie
H2020-SMEInst-2018-2020-1
System finansowania
SME-1 - SME instrument phase 1Koordynator
1015 LAUSANNE
Szwajcaria
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.