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CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
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Role of OligoSaccharyl Transferase enzymes in developmental signaling and congenital disorders of glycosylation

Description du projet

L’impact de la glycosylation sur le développement

Les anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) constituent un large groupe de maladies métaboliques rares associées à une altération de la glycosylation des protéines et des lipides. La plupart des types de CDG sont caractérisés par une altération de la glycosylation dans le réticulum endoplasmique. Le projet OSTers, financé par l’UE, se concentre sur le complexe oligosaccharyltransférase (OST) responsable de l’addition de glycanes dans le réticulum endoplasmique. Afin de comprendre l’hétérogénéité clinique des CDG, les chercheurs étudieront la fonction du complexe OST au cours du développement. Les résultats aideront à décoder l’impact des mutations de l’OST sur la physiologie et fourniront des informations importantes sur les caractéristiques cliniques des CDG.

Objectif

Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are genetic defects affecting the assembly and addition of asparagine (N)-glycans to proteins. N-glycosylation occurs in the endoplasmic reticulum by the Oligosaccharyl transferase (OST) complex. Mutations in components of OST complex are identified in CDG patients with broad clinical features. However, the mechanisms by which OST mutations cause phenotypic heterogeneity are not known. Moreover, in vivo studies on the precise role of individual OST components in animal development are lacking. In this framework, the goal of this proposal is to understand the function of OST complex during animal development, with a focus on their role in the regulation of developmental signaling pathways. The final aim will be to provide insights for deciphering some aspects of patients’ clinical features with OST mutations. This might lead to new frameworks for targeted therapeutic manipulation.

Champ scientifique (EuroSciVoc)

CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.

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Programme(s)

Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.

Thème(s)

Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.

Régime de financement

Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.

MSCA-IF-EF-RI - RI – Reintegration panel

Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement

Appel à propositions

Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.

(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) H2020-MSCA-IF-2018

Voir tous les projets financés au titre de cet appel

Coordinateur

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MILANO
Contribution nette de l'UE

La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.

€ 183 473,28
Coût total

Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.

€ 183 473,28
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