Projektbeschreibung
Wie die Glykosylierung die Entwicklung beeinflusst
Kongenitale Störungen der Glykosylierung bilden eine große Gruppe seltener Stoffwechselkrankheiten, die mit gestörter Protein- und Lipidglykosylierung einhergehen. Die meisten Typen kongenitaler Störungen der Glykosylierung sind durch eine im endoplasmatischen Retikulum lokalisierte gestörte Glykosylierung gekennzeichnet. Das EU-finanzierte Projekt OSTers konzentriert sich auf den Oligosaccharyltransferasekomplex, der für die Anlagerung von Glykanen im endoplasmatischen Retikulum verantwortlich ist. Mit dem Ziel, die klinische Heterogenität der kongenitalen Störungen der Glykosylierung zu verstehen, werden die Forschenden die Funktion des Oligosaccharyltransferasekomplexes im Lauf der Entwicklung untersuchen. Die Ergebnisse werden dazu beitragen, die Auswirkungen von Oligosaccharyltransferasemutationen auf die Physiologie aufzuklären, und wichtige Erkenntnisse über die klinischen Merkmale kongenitaler Störungen der Glykosylierung liefern.
Ziel
Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are genetic defects affecting the assembly and addition of asparagine (N)-glycans to proteins. N-glycosylation occurs in the endoplasmic reticulum by the Oligosaccharyl transferase (OST) complex. Mutations in components of OST complex are identified in CDG patients with broad clinical features. However, the mechanisms by which OST mutations cause phenotypic heterogeneity are not known. Moreover, in vivo studies on the precise role of individual OST components in animal development are lacking. In this framework, the goal of this proposal is to understand the function of OST complex during animal development, with a focus on their role in the regulation of developmental signaling pathways. The final aim will be to provide insights for deciphering some aspects of patients’ clinical features with OST mutations. This might lead to new frameworks for targeted therapeutic manipulation.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
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- Naturwissenschaften Biowissenschaften Genetik Mutation
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Biochemie Biomoleküle Kohlenhydrate
- Naturwissenschaften Biowissenschaften Biochemie Biomoleküle Proteine Enzym
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
HAUPTPROGRAMM
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
MSCA-IF-EF-RI - RI – Reintegration panel
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) H2020-MSCA-IF-2018
Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigenKoordinator
Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
20122 Milano
Italien
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.