Descrizione del progetto
L’impatto della glicosilazione sullo sviluppo
I disordini congeniti della glicosilazione comprendono un vasto gruppo di malattie metaboliche rare associate a una glicosilazione alterata di proteine e lipidi. La maggior parte dei disordini congeniti della glicosilazione è caratterizzata da un’alterazione nel reticolo endoplasmatico. Il progetto OSTers, finanziato dall’UE, si concentra sul complesso di oligosaccariltransferasi (OST) responsabile dell’aggiunta di glicani nel reticolo endoplasmatico. Al fine di comprendere l’eterogeneità clinica dei disordini congeniti della glicosilazione, i ricercatori studieranno la funzione del complesso di OST durante lo sviluppo. I risultati contribuiranno a decodificare l’impatto delle mutazioni dell’OST sulla fisiologia e forniranno importanti indicazioni sulle caratteristiche cliniche dei disordini congeniti della glicosilazione.
Obiettivo
Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are genetic defects affecting the assembly and addition of asparagine (N)-glycans to proteins. N-glycosylation occurs in the endoplasmic reticulum by the Oligosaccharyl transferase (OST) complex. Mutations in components of OST complex are identified in CDG patients with broad clinical features. However, the mechanisms by which OST mutations cause phenotypic heterogeneity are not known. Moreover, in vivo studies on the precise role of individual OST components in animal development are lacking. In this framework, the goal of this proposal is to understand the function of OST complex during animal development, with a focus on their role in the regulation of developmental signaling pathways. The final aim will be to provide insights for deciphering some aspects of patients’ clinical features with OST mutations. This might lead to new frameworks for targeted therapeutic manipulation.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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- scienze naturaliscienze biologichegeneticamutazione
- scienze naturaliscienze biologichebiochimicabiomolecolecarboidrati
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MSCA-IF-EF-RI -Coordinatore
20122 Milano
Italia