Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski pl
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Role of OligoSaccharyl Transferase enzymes in developmental signaling and congenital disorders of glycosylation

Opis projektu

Wpływ glikozylacji na rozwój

Wrodzone zaburzenia glikozylacji stanowią dużą grupę rzadkich chorób metabolicznych, które wiążą się z zaburzoną glikozylacją białek i lipidów. Większość typów wrodzonych zaburzeń glikozylacji charakteryzuje się zaburzoną glikozylacją w siateczce śródplazmatycznej. Finansowany ze środków UE projekt OSTers skupia się na kompleksie oligosacharylotransferaz odpowiedzialnym za dodawanie glikanów w siateczce śródplazmatycznej. Aby zrozumieć kliniczną niejednorodność wrodzonych zaburzeń glikozylacji, badacze przeanalizują działanie kompleksu oligosacharylotransferaz w trakcie rozwoju. Wyniki pomogą rozszyfrować wpływ mutacji oligosacharylotransferaz na fizjologię i dostarczą istotnych informacji na temat cech klinicznych wrodzonych zaburzeń glikozylacji.

Cel

Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are genetic defects affecting the assembly and addition of asparagine (N)-glycans to proteins. N-glycosylation occurs in the endoplasmic reticulum by the Oligosaccharyl transferase (OST) complex. Mutations in components of OST complex are identified in CDG patients with broad clinical features. However, the mechanisms by which OST mutations cause phenotypic heterogeneity are not known. Moreover, in vivo studies on the precise role of individual OST components in animal development are lacking. In this framework, the goal of this proposal is to understand the function of OST complex during animal development, with a focus on their role in the regulation of developmental signaling pathways. The final aim will be to provide insights for deciphering some aspects of patients’ clinical features with OST mutations. This might lead to new frameworks for targeted therapeutic manipulation.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Program(-y)

Temat(-y)

System finansowania

MSCA-IF-EF-RI - RI – Reintegration panel

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania

Zaproszenie do składania wniosków

(odnośnik otworzy się w nowym oknie) H2020-MSCA-IF-2018

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszenia

Koordynator

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MILANO
Wkład UE netto
€ 183 473,28
Koszt całkowity
€ 183 473,28