Descripción del proyecto
Una comorbilidad compleja de enfermedades del desarrollo neurológico y somáticas podrían tener una causa común
Desde que se cartografió el genoma humano hace cerca de veinte años, los científicos han realizado enormes avances en cuanto a la comprensión de la base genética de diversas enfermedades. Sin embargo, nunca existe una única relación unidireccional entre un gen y una enfermedad específicos. Es posible que se produzcan varios trastornos del desarrollo neurológico y que, además, estos se asocien con otras enfermedades somáticas. Esta combinación afecta de manera significativa a la supervivencia y la calidad de vida de las personas, y no existe ningún tratamiento eficaz para ella. El proyecto CANDY, financiado con fondos europeos, está estudiando las variantes genéticas raras y comunes compartidas por muchos trastornos del desarrollo neurológico, así como la posibilidad de que el microbioma y la desregulación del sistema inmunitario también influyan en algún momento. La información obtenida podría permitir el desarrollo de un tratamiento personalizado y una reducción marcada del sufrimiento de los pacientes afectados.
Objetivo
Neurodevelopmental disorders (NDDs) including autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), and intellectual disability (ID) are clinically heterogeneous, often co-occur, affect ~15% of the EU population; and are associated with somatic illnesses (e.g. epilepsy, autoimmune and gastrointestinal disease) that lead to a significant increase in morbidity and mortality. For instance in ASD the combination of ID and epilepsy is associated with a reduction in lifespan of ~ 20 years; and an economic cost that is greater than cancer, stroke, or dementia. Yet, the research spend on NDDs is less than 1% of those disorders. Hence, we lack effective new treatments for NDDs and do not understand why they co-occur. There is hope, however. Recent evidence shows that rare genetic variants increasing risk for NDDs are shared, converge on final common pathways (e.g. synaptic plasticity, glutamate and GABA neurotransmission, and excitation/inhibition imbalance), and a key role is likely played by immune dysregulation. CANDY’s innovation is to test, for the first time, if NDDs, and their common mental and somatic multi-morbidity, are caused by a combination(s) of common and rare genetic variants and immune activation acting at different ‘sensitive periods’. Our multi-disciplinary team of world leading academics, patient organizations and SMEs will cost-effectively leverage existing EU-funded studies to 1) identify novel mechanisms underpinning NDDs and their multi-morbidity, 2) develop new strategies for prevention and treatment, 3) deliver novel biomarkers to guide early diagnosis, stratification and/or treatment monitoring, and 4) provide open-access databases, translational test batteries, and tools and targets for valorisation. Together we will transform the landscape for people with NDDs and make possible personalized medicine approaches that target particular mechanisms, in specific subgroups of individuals and at different life stages.
Ámbito científico
Palabras clave
Programa(s)
Convocatoria de propuestas
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H2020-SC1-2019-Two-Stage-RTD
Régimen de financiación
RIA - Research and Innovation actionCoordinador
6525 GA Nijmegen
Países Bajos