Descripción del proyecto
Una comorbilidad compleja de enfermedades del desarrollo neurológico y somáticas podrían tener una causa común
Desde que se cartografió el genoma humano hace cerca de veinte años, los científicos han realizado enormes avances en cuanto a la comprensión de la base genética de diversas enfermedades. Sin embargo, nunca existe una única relación unidireccional entre un gen y una enfermedad específicos. Es posible que se produzcan varios trastornos del desarrollo neurológico y que, además, estos se asocien con otras enfermedades somáticas. Esta combinación afecta de manera significativa a la supervivencia y la calidad de vida de las personas, y no existe ningún tratamiento eficaz para ella. El proyecto CANDY, financiado con fondos europeos, está estudiando las variantes genéticas raras y comunes compartidas por muchos trastornos del desarrollo neurológico, así como la posibilidad de que el microbioma y la desregulación del sistema inmunitario también influyan en algún momento. La información obtenida podría permitir el desarrollo de un tratamiento personalizado y una reducción marcada del sufrimiento de los pacientes afectados.
Objetivo
Neurodevelopmental disorders (NDDs) including autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), and intellectual disability (ID) are clinically heterogeneous, often co-occur, affect ~15% of the EU population; and are associated with somatic illnesses (e.g. epilepsy, autoimmune and gastrointestinal disease) that lead to a significant increase in morbidity and mortality. For instance in ASD the combination of ID and epilepsy is associated with a reduction in lifespan of ~ 20 years; and an economic cost that is greater than cancer, stroke, or dementia. Yet, the research spend on NDDs is less than 1% of those disorders. Hence, we lack effective new treatments for NDDs and do not understand why they co-occur. There is hope, however. Recent evidence shows that rare genetic variants increasing risk for NDDs are shared, converge on final common pathways (e.g. synaptic plasticity, glutamate and GABA neurotransmission, and excitation/inhibition imbalance), and a key role is likely played by immune dysregulation. CANDY’s innovation is to test, for the first time, if NDDs, and their common mental and somatic multi-morbidity, are caused by a combination(s) of common and rare genetic variants and immune activation acting at different ‘sensitive periods’. Our multi-disciplinary team of world leading academics, patient organizations and SMEs will cost-effectively leverage existing EU-funded studies to 1) identify novel mechanisms underpinning NDDs and their multi-morbidity, 2) develop new strategies for prevention and treatment, 3) deliver novel biomarkers to guide early diagnosis, stratification and/or treatment monitoring, and 4) provide open-access databases, translational test batteries, and tools and targets for valorisation. Together we will transform the landscape for people with NDDs and make possible personalized medicine approaches that target particular mechanisms, in specific subgroups of individuals and at different life stages.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología epilepsia
- ciencias sociales sociología demografía mortalidad
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología demencia
- ciencias médicas y de la salud medicina clínica oncología
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología accidente cerebrovascular
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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H2020-EU.3.1. - SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being
PROGRAMA PRINCIPAL
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H2020-EU.3.1.1. - Understanding health, wellbeing and disease
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
RIA - Research and Innovation action
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
(se abrirá en una nueva ventana) H2020-SC1-BHC-2018-2020
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
6525 GA NIJMEGEN
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.